генетический анализ крови
Вопросы и ответы по: генетический анализ крови
2015-01-11 10:48:02
Спрашивает Milena:
Добрый день!
У меня к вам большая просьба, посмотрите пожалуйста ответ анализов моей очень близкой подруги, ей 43 года.
Моя подруга летом собралась на отдых и решила взвесить чемодан сама, безмером. Безмер сломался и она сама себя ударила правой рукой в рот, а затем по правой груди, с зубов пошла кровь, рот опух, но приложив холодное на несколько часов все прошло. Она не предала значение груди. Где то через полтора месяца ( в середине сентября) она ощутила сильную боль и удар в груди. Что то сразу появилось над правой грудью с размером где то 10 см – жидкая, изменяющаяся масса, иногда совсем пропадала . Потом у нее начались месячные с сильными и долгими болями в груди, думала пройдет ведь это связанно друг с другом, но не проходила. Почитав в интернете про припухлость в груди она подумала что это киста и в середине ноября обратилась маммографический центр, ей сделали сонографию, маммографию и сразу же отправили к хирургу. Хирург сказал нужна срочная операция – она была в шоке! Из-за какого-то удара и сразу операция! Она прошла повторное обследование в другой клинике, сказали тоже самое – срочная операция.
Ей сделали биопсию – G1, а 16 декабря 2014г – органосохраняющую операцию. Гистологический диагноз показал – инвазивна протоковая карцинома молочной железы, G1, pT1c pN0(0/17) pMx .
Затем отправили на генетический анализ, хотя в наследственных больных нет.
Результаты исследования иммуногистохимического определения:
Эстрогеновые рецепторы (ЭР) – отрицательный 1+1=2
Прогестероновые рецепторы (ПР) – положительный 3+1=4
HER2 – Экспрессии в мембранах опухолевых клеток не наблюдается – 0 (отрицательный)
Ki67 – Пролиферативная активность в пределах 10% опухолевых клеток
А сейчас ей хотят назначить химиотерапию, хотя опухоль небольшая 1,2*1,3 см, без метастаз с частичных удалением верхней части груди, а затем гормональное лечение. Мы смотрели в интернете только при гормональных нарушения и при Ki67 – 20% назначают химиотерапию.
Какое бы лечение назначили вы?
У меня к вам большая просьба, посмотрите пожалуйста ответ анализов моей очень близкой подруги, ей 43 года.
Моя подруга летом собралась на отдых и решила взвесить чемодан сама, безмером. Безмер сломался и она сама себя ударила правой рукой в рот, а затем по правой груди, с зубов пошла кровь, рот опух, но приложив холодное на несколько часов все прошло. Она не предала значение груди. Где то через полтора месяца ( в середине сентября) она ощутила сильную боль и удар в груди. Что то сразу появилось над правой грудью с размером где то 10 см – жидкая, изменяющаяся масса, иногда совсем пропадала . Потом у нее начались месячные с сильными и долгими болями в груди, думала пройдет ведь это связанно друг с другом, но не проходила. Почитав в интернете про припухлость в груди она подумала что это киста и в середине ноября обратилась маммографический центр, ей сделали сонографию, маммографию и сразу же отправили к хирургу. Хирург сказал нужна срочная операция – она была в шоке! Из-за какого-то удара и сразу операция! Она прошла повторное обследование в другой клинике, сказали тоже самое – срочная операция.
Ей сделали биопсию – G1, а 16 декабря 2014г – органосохраняющую операцию. Гистологический диагноз показал – инвазивна протоковая карцинома молочной железы, G1, pT1c pN0(0/17) pMx .
Затем отправили на генетический анализ, хотя в наследственных больных нет.
Результаты исследования иммуногистохимического определения:
Эстрогеновые рецепторы (ЭР) – отрицательный 1+1=2
Прогестероновые рецепторы (ПР) – положительный 3+1=4
HER2 – Экспрессии в мембранах опухолевых клеток не наблюдается – 0 (отрицательный)
Ki67 – Пролиферативная активность в пределах 10% опухолевых клеток
А сейчас ей хотят назначить химиотерапию, хотя опухоль небольшая 1,2*1,3 см, без метастаз с частичных удалением верхней части груди, а затем гормональное лечение. Мы смотрели в интернете только при гормональных нарушения и при Ki67 – 20% назначают химиотерапию.
Какое бы лечение назначили вы?
13 февраля 2015 года
Отвечает Филоненко Андрей Григорьевич:
Добрий день, Мілена.
Забій грудної залози і розвиток ракової пухлини – це збіг. Пухлина за три місяці не виростає ні при яких обставинах. Анамнез для пухлини – це роки.
Покази до хіміотерапії визначаються віком пацієнтки (чим молодше, тим більше показана ХТ) росповсюдженістю пухлинного росту (наявність, наприклад, змін в лімфовузлах – це безумовні покази до ХТ) та результатами досліджень клітин пухлину, в тому числі і імуногістохімічного аналізу.
У вашої подруги за результатом імуногістохімії досить несприятливий варіант пухлини. Його можна розцінювати як так званий потрійний негативний тип. Він часто асоціюється із носійством гену BRCA1, тому вашу подругу і скеровували не генетичне дослідження.
Враховуючи також молодий вік, вашій подрузі рекомендовано хіміотерапію. Це зменшить ризики появи метастазів та збільшить шанси на успіх лікування.
Раджу вашій подрузі погоджуватись, я би вчинив так само.
І ще. По тому, що ви розповіли, дії лікаря виглядають дуже адекватними. Вам слід довіряти вашому лікарю, просто більше розпитуйте його про все, що вам здається незрозумілим.
2014-11-26 15:09:02
Спрашивает Павел:
Здравствуйте, очень нужен Ваш совет. Моя сестра сейчас в больнице, с пневмонией. Вот данные из истории болезни. Иванова И. поступила в пульмонологическое отделение 14.11.2014 г., 62 года, рост 165 см, масса 90 кг. Диагноз: Основное заболевание: Внебольничная правосторонняя среднедолевая пневмония средней степени тяжести. Осложнение основного заболевания: ДН I. Сопутствующие заболевания: ИБС. Постинфарктный кардиосклероз. Стенокардия напряжения ФК II, ХСН I, ФК II (NYHA). Гипертоническая болезнь III, АГ 2, риск 4 (очень высокий). Жалобы: на слабость, кашель с трудноотделяемой мокротой желтого цвета, тяжесть в правой половине грудной клетки, повышение температуры тела до 38,5°С. Анамнез: Больной себя считает с 6.11.2014 г., когда после переохлаждения появилась слабость, кашель с небольшим количеством светлой мокроты, повысилась температура тела до 38,7°С. К врачу не обращалась, в течение 3 дней самостоятельно принимала арбидол - без эффекта. С 09.11. начала прием амоксиклава в дозе 1000 мг 2 раза в день, после чего отмечалось некоторое улучшение общего самочувствия, уменьшение температуры тела до 37°С. С вечера 13.11. отмечает резкое ухудшение общего самочувствия, повышение температуры тела до 38,5°С, мокрота стала желтого цвета, вязкая, в связи с чем утром 14.11. пациентка вызвала скорую помощь и была доставлена в стационар. на 1-е сутки пребывания в стационаре у больной развилась НЛР на амоксиклав в виде крапивницы и отека Квинке. Данные объективного осмотра: кожные покровы теплые, влажные, температура тела 38,4°С, ЧДД 22 в минуту. Аускультативно: дыхание в средних отделах правого легкого ослаблено, над пораженной поверхностью выслушиваются влажные мелкопузырчатые и единичные сухие свистящие хрипы, крепитация. АД 160;90 мм.рт.ст.. ЧСС 100 уд/мин. Остальные органы и системы без особенностей. Данные инструментальных методов исследования: Бак, посев мокроты: материал взят, в работе. Пульсоксиметрия: Sa02 - 91 %. ЭКГ: ритм синусовый, 106 в минуту. ST на изолинии, зубец Т (+). Гипертрофия левого желудочка. Данные лабораторных методов исследования: Общий анализ крови: • Нb 145г/л, Ht 0,43%, Еr 4,6х10¹²/л, , ЦП 0,95, СОЭ 26 мм / час, ■ Тr 198х 10^9/л; L 13, х10^9/л; формула: п/10; с/57; б/1; э/0; л/31; м/5 Общий анализ мочи: ■ удельный вес 1015, белок нет, L 1 - 2п/зр; Еr нет п/зр; цилиндры нет п/зр; соли нет Генетическое тестирование - медленный метаболизатор CYP3A4. Прпараты из листа назначений: 1. Rp: Tab. Bromgexini 0,0008 D.S. По 1 табл. х 3 раза в день до еды. 2. Rp: Sol. Amoxiclavi 1,2 D.S. Вводить внутривенно капельно 3 раза в день после еды. 3. Rp: Sumamedi 0,5% Natriicloridi 0,8%-200ml Dextrosi 5% D.S. Смешать, вводить внутривенно капельно. 4. Rp.:Sol. Heparini 25000 ED D.S. Вводить подкожно 3 раза в день. 5. Rp: Tab. Ortopheni 0,0075 D.S. По 1 табл. х 3 раза в день до еды. Скажите пожалуйста, уместно ли такое лечение при наличии вышеуказанных сопутствующих заболеваний ?
05 мая 2015 года
Отвечает Медицинский консультант портала «health-ua.org»:
Здравствуйте, Павел! В назначениях обращает внимание отсутствие препаратов, направленных на лечение ишемической болезни сердца и артериальной гипертензии (они совершенно необходимы), а также факт дальнейшего применения амоксиклава после развития у пациентки на него нежелательной лекарственной реакции (по сути - аллергической реакции), которая является абсолютным показанием для отмены этого препарата. Очень странно отсутствие в результатах обследования результатов рентгенографии органов грудной клетки (или КТ). Также Вашей сестре необходима консультация кардиолога. Эти нюансы необходимо обсудить с лечащим врачом пациентки. Берегите здоровье!
2014-10-26 09:47:42
Спрашивает Катя:
Здравствуйте..у меня вторая замершая беременнсоть..я не знаю что делать..и уже в отчаянии..и мне очень нужна помощь и советы специализированного на самом деле умного врача..
первая беременность замерла 2013 году 28 декабря на 5-6 неделе. Сделали выскабливание.
Результат патоморфологии:Очаговый базальный экссудативно-некротический-децидуит(вирусная инфекция герпетического типа!).Фибриноидная альтерация плацентарного ложа и ворсин хориона.(возможны проявления АФС). Апоплексия эндометрия.Ретрохориальная гематома. Пролечилась амоксицилином. Далее сдали анализы на скрытую инфекцию-обнаружили уреплазму 10 в 4 степени. пролечили -я принимала: юнидокс,линекс,эссенциале форте,микосист,виферон,тержинан. муж-юнидокс,трентал,больше чем поливитамины,спеман,линекс,витапрост. также полечили мой хронический пиелонефрит. все.
и посоветовали подождать 6 месяцев и можно беременнеть снова. так и сделали. (противозачаточные препараты никогда не пили)
Следующая беременность наступила в июне 2014 года. Замерла на 11-12 неделе. на узи сказили возможно раньше. Для нас это был неописуемый шок.
Сейчас обратилась снова к новым врачам. Назначили обследование:
гормонны на 3-5 день: пролактин,тестостерон,ФСГ,ЛГ,Т4 свободный,ТТГ,а/т к ТПО,эстрадиол,ДЭО-S,17-OHP,A4,ССГ.
НА 19-22 день: пролактин,прогестерон.
- Расширенную коагуллограмму
- Исследование крови на гомоцистеин.
- Агрегационная активность тромбоцитов
- Д-димер
- Антитела к аннексину-V
- Дифференцированное определение АТ к фосфолипидам.
-антитела к хгч
- Основные генетические маркеры наследственной тромбофилии
- Микробиоцентоз
- Посев из влагалища на флору
- Кровь на кариотип
- HLA-совместимость
- узи органов малого таза на 11 и 19 день цикла(уже сделала все норма.овуляция произошла,желтого тело видно нормальных размеров,правда не сразу увидела только в сосудистом режиме)
- спермограмма.
Подскажите пожалуйста все ли необходимые и важные анализы мне назначили??
читала еще нужно сдать иммунограмму..что входит в этот анализ и нужен ли он..и кровь на а/т к вирусу герпеса IgM,G? Мазок пцр из цервикального канала и уретры на вирус герпеса?анализ крови пцр на вирус герпеса?бактериологиечское и вирусологическое обследование нужно ли и что в них входит?..
смешанная культура лимфоцитов..молекулярно-генетическое исследование..(определение полиморфизма генов цитокинов)..активированнный протеин С..волчаночный антикоагулянт..антипротомбин..и если вам не трудно, родные мои,объясните хотя бы в двух словах каждый анализ что нужен мне для чего назначают о чем он говорит??... мне сказали что вторая замершая это безусловно диагноз привычного невынашивания..и никаких случайностей тут быть не может..должна быть причина..которую обязательно нужно найти..иначе будет повторяться без конца..((( помогите мне поожалуйста найти эту причину(((...
мне 22 года..мужу 24..никаких вредных привычек нет. сопутствующие заболевания у меня- хронический пиелонефрит,аппендицит в 4 годика. у мужа- варикоцеле было 5 лет назад..сделали по этому поводу тгда ему операцию.
наследственность у меня: сахарный диабет инсулинзависимый у бабушки,неинсулинзависимый у мамы,инфаркт у папы в 35 лет.
первая беременность замерла 2013 году 28 декабря на 5-6 неделе. Сделали выскабливание.
Результат патоморфологии:Очаговый базальный экссудативно-некротический-децидуит(вирусная инфекция герпетического типа!).Фибриноидная альтерация плацентарного ложа и ворсин хориона.(возможны проявления АФС). Апоплексия эндометрия.Ретрохориальная гематома. Пролечилась амоксицилином. Далее сдали анализы на скрытую инфекцию-обнаружили уреплазму 10 в 4 степени. пролечили -я принимала: юнидокс,линекс,эссенциале форте,микосист,виферон,тержинан. муж-юнидокс,трентал,больше чем поливитамины,спеман,линекс,витапрост. также полечили мой хронический пиелонефрит. все.
и посоветовали подождать 6 месяцев и можно беременнеть снова. так и сделали. (противозачаточные препараты никогда не пили)
Следующая беременность наступила в июне 2014 года. Замерла на 11-12 неделе. на узи сказили возможно раньше. Для нас это был неописуемый шок.
Сейчас обратилась снова к новым врачам. Назначили обследование:
гормонны на 3-5 день: пролактин,тестостерон,ФСГ,ЛГ,Т4 свободный,ТТГ,а/т к ТПО,эстрадиол,ДЭО-S,17-OHP,A4,ССГ.
НА 19-22 день: пролактин,прогестерон.
- Расширенную коагуллограмму
- Исследование крови на гомоцистеин.
- Агрегационная активность тромбоцитов
- Д-димер
- Антитела к аннексину-V
- Дифференцированное определение АТ к фосфолипидам.
-антитела к хгч
- Основные генетические маркеры наследственной тромбофилии
- Микробиоцентоз
- Посев из влагалища на флору
- Кровь на кариотип
- HLA-совместимость
- узи органов малого таза на 11 и 19 день цикла(уже сделала все норма.овуляция произошла,желтого тело видно нормальных размеров,правда не сразу увидела только в сосудистом режиме)
- спермограмма.
Подскажите пожалуйста все ли необходимые и важные анализы мне назначили??
читала еще нужно сдать иммунограмму..что входит в этот анализ и нужен ли он..и кровь на а/т к вирусу герпеса IgM,G? Мазок пцр из цервикального канала и уретры на вирус герпеса?анализ крови пцр на вирус герпеса?бактериологиечское и вирусологическое обследование нужно ли и что в них входит?..
смешанная культура лимфоцитов..молекулярно-генетическое исследование..(определение полиморфизма генов цитокинов)..активированнный протеин С..волчаночный антикоагулянт..антипротомбин..и если вам не трудно, родные мои,объясните хотя бы в двух словах каждый анализ что нужен мне для чего назначают о чем он говорит??... мне сказали что вторая замершая это безусловно диагноз привычного невынашивания..и никаких случайностей тут быть не может..должна быть причина..которую обязательно нужно найти..иначе будет повторяться без конца..((( помогите мне поожалуйста найти эту причину(((...
мне 22 года..мужу 24..никаких вредных привычек нет. сопутствующие заболевания у меня- хронический пиелонефрит,аппендицит в 4 годика. у мужа- варикоцеле было 5 лет назад..сделали по этому поводу тгда ему операцию.
наследственность у меня: сахарный диабет инсулинзависимый у бабушки,неинсулинзависимый у мамы,инфаркт у папы в 35 лет.
29 октября 2014 года
Отвечает Палыга Игорь Евгеньевич:
Здравствуйте, Катя!
Во-первых, Вам следует успокоиться и меньше читать в интернете, этим Вы только накручиваете
себя. Во-вторых, не вижу гистологического заключения после второй замершей беременности.
Кариотип плода тогда исследовали? Теперь относительно герпетической инфекции. Ее можно было
подозревать после первой замершей беременности. Высыпания тогда или вообще когда-либо у Вас
наблюдались? Уреаплазма 10*4 лечению не подлежит, а вот на герпес еще в 2013 году необходимо
было обследоваться. ПЦР на герпес и сейчас не повредит, хотя не думаю, что он основная причина
замираний. На сегодняшний день Вам назначили множество дорогостоящих анализов, однако я бы
советовал начать с обследований на АФС. С этой целью необходимо сдать:
- анализ на гомоцистеин
- волчаночный антикоагулянт
- антитела Ig G, Ig M к кардиолипинам
- антитела Ig G, Ig M к фосфолипидам
- расширенную коагулограмму
Я склонен думать, что основная причина как раз в этом. Также с целью исследования Вашего
гормонального фона советую сдать кровь на половые гормоны – пролактин, свободный тестостерон,
ДГЭА, кортизол. Также рационально исследовать функцию щитовидной железы – ТТГ, Т3, Т4, АТ к ТПО.
Сдавать спермограмму мужу нет смысла, т.к. Вы беременеете. Если с этими обследованиями будет все
в порядке, тогда можно сдавать кариотипы и уже в последнюю очередь HLA-совместимость( т.к. опять –
таки повторюсь, проблем с наступлением беременности у Вас нет). Вы с мужем молоды и я уверен, что у
вас все получится. Главное, не зацикливаться на проблеме и не трать деньги на лишние обследования и
ненужное лечение. Успехов и здоровья!
2014-04-06 15:04:07
Спрашивает Елена:
Здравствуйте!
Мне 49 лет,после перенесенной операции 17 лет назад на правой почке(была опущена) на 11 сутки развился острый тромбоз левого бедра.
За весь прошедший период пропила лекарственные препараты (реополюгин,детралекс,тромбоасс,трентал,никотиновая кислота и т.д).В мае месяце 2013 года провела ежегодный профилактический курс (детралекс,физиотерапия),прошла УЗИ,по иссдедованию которого фиксировался пристеночный старый тромб.
22 августа развился острый трмбоз нижней конечности левой ноги. Снова был прведен курс терапии.Хожу в лечебном трикотаже,пила 3 месяца варфарин(2 табл. вечером),по результат МНО результат 0,88-1,0 стоит на одном уровне....
Прошла консультацию гемостазиолога,провели иследование на генетический анализ,Д-Димер,гомозистеин,гемостазиограмма,все результаты оказались в пределах нормы.
Поставлен диагноз:пострромботический синдром левой н/к ХВН .Изокоагуляция на фоне коррекции.Полиморфизмы генов гемостаза.Данных за АФС не выявлено.тромботический риск низкий.
Рекомендовано отменить варфарин в связи с низким генетическим тромботическим риском,устойчивостью к терапии (нет дозозавимой динамики МНО) и попробовать другие лекарственные препараты (ангиовит,рейтоил,вессел дуэ,детралекс),но с неуверенностью...,что нужно после приема данных лекарств следить за результатом анализа крови.
Результат УЗДГ:Варикозное расширение МПВ слева.Признаки ПТФС ПБВ слева в стадии реканализации.Клапанная недостаточность перфорантной вены слева.Расширение внутрикожных вен обеих нижних конечностей.
Подскажите,пожалуйста,к какому врачу я могу сходить на прием и получить полную информацию по своему заболеванию?
Если произошел приступ острого тромбоза уже дважды.......,то как обезопасить себя от последующих обострений?
Заранее,благодарна за Ваш ответ!
Мне 49 лет,после перенесенной операции 17 лет назад на правой почке(была опущена) на 11 сутки развился острый тромбоз левого бедра.
За весь прошедший период пропила лекарственные препараты (реополюгин,детралекс,тромбоасс,трентал,никотиновая кислота и т.д).В мае месяце 2013 года провела ежегодный профилактический курс (детралекс,физиотерапия),прошла УЗИ,по иссдедованию которого фиксировался пристеночный старый тромб.
22 августа развился острый трмбоз нижней конечности левой ноги. Снова был прведен курс терапии.Хожу в лечебном трикотаже,пила 3 месяца варфарин(2 табл. вечером),по результат МНО результат 0,88-1,0 стоит на одном уровне....
Прошла консультацию гемостазиолога,провели иследование на генетический анализ,Д-Димер,гомозистеин,гемостазиограмма,все результаты оказались в пределах нормы.
Поставлен диагноз:пострромботический синдром левой н/к ХВН .Изокоагуляция на фоне коррекции.Полиморфизмы генов гемостаза.Данных за АФС не выявлено.тромботический риск низкий.
Рекомендовано отменить варфарин в связи с низким генетическим тромботическим риском,устойчивостью к терапии (нет дозозавимой динамики МНО) и попробовать другие лекарственные препараты (ангиовит,рейтоил,вессел дуэ,детралекс),но с неуверенностью...,что нужно после приема данных лекарств следить за результатом анализа крови.
Результат УЗДГ:Варикозное расширение МПВ слева.Признаки ПТФС ПБВ слева в стадии реканализации.Клапанная недостаточность перфорантной вены слева.Расширение внутрикожных вен обеих нижних конечностей.
Подскажите,пожалуйста,к какому врачу я могу сходить на прием и получить полную информацию по своему заболеванию?
Если произошел приступ острого тромбоза уже дважды.......,то как обезопасить себя от последующих обострений?
Заранее,благодарна за Ваш ответ!
14 апреля 2014 года
Отвечает Лирник Сергей Вилленович:
Добрый день Елена.
Заочная консультация очень трудна, а зачастую невозможна, особенно у таких сложных больных.
Варфарин прекрасный препарат, но не универсальный. У меня были пациенты, не воспринимающие варфарин, т.е. не удалось достигнуть нужных показателей свертывающей системы. Существуют и другие непрямые антикоагулянты, применяющиеся с этой целью. Обратитесь к сосудистому хирургу, он Вам подберет препарат и дозу. Необходимо носить компрессионные чулки.
Сосудистый хирург Лирник С.В.
Заочная консультация очень трудна, а зачастую невозможна, особенно у таких сложных больных.
Варфарин прекрасный препарат, но не универсальный. У меня были пациенты, не воспринимающие варфарин, т.е. не удалось достигнуть нужных показателей свертывающей системы. Существуют и другие непрямые антикоагулянты, применяющиеся с этой целью. Обратитесь к сосудистому хирургу, он Вам подберет препарат и дозу. Необходимо носить компрессионные чулки.
Сосудистый хирург Лирник С.В.
2013-11-17 14:54:03
Спрашивает Ирина:
У меня три вопроса.Вы написали мне, что мне нужно пройти генетический анализ на тромбофилию(в связи с двумя замершими, и возрастом). Скажите а его нужно сдать сейчас(у меня сейчас эта самая вторая беременность, еще с точностью не выяснили замерла она или нет, у меня для выяснение есть еще три дня), или этот анализ надо сдать после чистки? В народе говорят "густая кровь", я так понимаю этот анализ именно в этом термине и должен разобраться. Я практически не пью воды, мой организм просто его не требует, видимо причина в том что я ем очень много фруктов, это мой основной рацион питания именно фрукты. Скажите может ли питьевой режим влиять на эту самую густоту крови?. До этих двух замерших у меня двое беременностей закончившихся нормальными родами. В связи с этим возникает вопрос, если есть какие то нарушения в этой области, то тогда почему у меня двое детей? или эти нарушения не предполагают что они врожденные, а могут быть приобретенными?
Это не зависть, просто обидно. Мне 44 года, и я даже не заикнулась о том, чтобы сделать эко со своими ЯК. А у нее получилось со своими! которые были заморожены 11 лет назад! в возрасте 53года!(кода даже способ витрификации еще не существовал!). Для меня почему то, есть только два варианта ответа.
1.Это обыкновенной обман.
2.Есть другая сторона ЭКО которая простым смертным не известна и не доступна.
С первым мне трудно примериться, потому, что через чур уж глупо выглядит. Если вариант ответа второй, тогда возникает вопрос за что? разве дело не в деньгах? может и я захочу продать все ради достижения заветной своей мечты, почему не сказать мне о том, что есть еще кое что? А если мои варианты ответов, далеко от истины, тогда Скажите вы, что это значит? и как это понять?
24 ноября 2013 года
Отвечает Даниленко Елена Григорьевна:
Добрый вечер, Ирина, исследования на тромбофилию имеет значение как и во время беременности т.к. можно проводить лечение при прогрессирующей беременности так и после для уточнения причин невынашивания.
Питьевой режим не имеет значения.
Существуют изменения в генном аппарате, которые возникают под воздействие внешних факторов или с возрастом ослабевает естественный отбор и происходят сбои.
Ваш второй вопрос носит философский характер и не входит в сферу моей деятельности.
Питьевой режим не имеет значения.
Существуют изменения в генном аппарате, которые возникают под воздействие внешних факторов или с возрастом ослабевает естественный отбор и происходят сбои.
Ваш второй вопрос носит философский характер и не входит в сферу моей деятельности.
2012-09-25 11:50:26
Спрашивает Яна:
Здравствуйте! Мне 27 лет. 15 лет назад у меня начались спазмы и судороги в стопах (пальцы, передняя часть и подъём стопы).
Боль очень сильная, невыносимая. Приступы отличаются от обычных судорог. Не помогает ни массаж, ни укол булавкой, ни резкое потягивание носка на себя. Приходиться ждать, когда приступ сам пройдёт.
Первые 5 лет приступы были очень редки, в основном по ночам или вечером. Приступ длился от 5 до 15 минут. Затем приступы стали чаще и в любое время суток. Продолжительность - от 30 минут до часа. Добавились болевые ощущения между приступами. Появились затруднения с передвижением, быстрая утомляемость, нервные тики и подергивания в стопах. Небольшое облегчение приносит только нагрев стопы, но от острых приступов не спасает. Приступы не зависят от внешних факторов, не имеют графика или чёткой периодичности.
Результаты анализов и обследований. Общий анализ крови, биохимический анализ крови, электролиты, электроэнцефалограмма головного мозга, МРТ позвоночника, электромиография, нейрография, ультрасонография внутренних органов, ультрасонография кровеносных сосудов, генетический анализ на выявление болезни фабри - норма, отклонения не выявлены. Плоскостопие и деформация стопы не выявлены. Травм не было. Психотерапевта посещала несколько раз - сказали не их случай.
Отравление токсическими веществами, тяжёлый физический труд, динамическое воздействие, стрессовая обстановка до начала приступов, неправильное и несбалансированное питание - отсутствуют.
Лечение - миорелаксанты, обезболивающие, витамины группы В, витамин D, кальций, магний. Не было не только результата, но даже кратковременного улучшения.
Состояние на данный момент. Спазмы в стопах в острой форме, круглосуточная боль и нервные тики в стопах, постоянный стресс, бессонница, усталость, боли в сердце, головная боль, неподвижный образ жизни (движение усиливает боль, редко выхожу на улицу).
Скажите пожалуйста, какие ещё обследования стоит пройти и к каким специалистам обратиться?
Боль очень сильная, невыносимая. Приступы отличаются от обычных судорог. Не помогает ни массаж, ни укол булавкой, ни резкое потягивание носка на себя. Приходиться ждать, когда приступ сам пройдёт.
Первые 5 лет приступы были очень редки, в основном по ночам или вечером. Приступ длился от 5 до 15 минут. Затем приступы стали чаще и в любое время суток. Продолжительность - от 30 минут до часа. Добавились болевые ощущения между приступами. Появились затруднения с передвижением, быстрая утомляемость, нервные тики и подергивания в стопах. Небольшое облегчение приносит только нагрев стопы, но от острых приступов не спасает. Приступы не зависят от внешних факторов, не имеют графика или чёткой периодичности.
Результаты анализов и обследований. Общий анализ крови, биохимический анализ крови, электролиты, электроэнцефалограмма головного мозга, МРТ позвоночника, электромиография, нейрография, ультрасонография внутренних органов, ультрасонография кровеносных сосудов, генетический анализ на выявление болезни фабри - норма, отклонения не выявлены. Плоскостопие и деформация стопы не выявлены. Травм не было. Психотерапевта посещала несколько раз - сказали не их случай.
Отравление токсическими веществами, тяжёлый физический труд, динамическое воздействие, стрессовая обстановка до начала приступов, неправильное и несбалансированное питание - отсутствуют.
Лечение - миорелаксанты, обезболивающие, витамины группы В, витамин D, кальций, магний. Не было не только результата, но даже кратковременного улучшения.
Состояние на данный момент. Спазмы в стопах в острой форме, круглосуточная боль и нервные тики в стопах, постоянный стресс, бессонница, усталость, боли в сердце, головная боль, неподвижный образ жизни (движение усиливает боль, редко выхожу на улицу).
Скажите пожалуйста, какие ещё обследования стоит пройти и к каким специалистам обратиться?
27 сентября 2012 года
Отвечает Качанова Виктория Геннадиевна:
Здравствуйте, Яна. По приведенным данным это или дистония стоп или локальные эпи. Нужно пройти курс лечения у невролога.
2012-09-07 08:51:46
Спрашивает Евгения:
Добрый день! прочитала всю Вашу тему, ответов для себя не нашла. Помогите интерпретировать анализ на гемолизины : Естественные антитела А 1:16, Естественные антитела В 1:32, Имунные полные А,В - не обнаружены, Имунные неполные Анти А 1:64, Имунные неполные Анти В - не обнаружены. У меня 1гр +, у мужа 2гр +. Беременность 2я. Прерываний не было, 1я беременность протекала отлично, в результате - мальчуган 2 года. Сейчас у меня полных 13 недель. На учете в пол-ке еще не стою. Причиной моей паники и волнений является генетическое узи (скрининг 1го триместра). В 12 недель определили гидроторакс плода, при этом узд- маркер гипоплазия носовой косточки. Биохимический анализ крови нормальный. Т.е. я понимаю, что причины гидроторакса или хромосомная аномалия, или внутриутробная инфекция. Недавно прочитала что может быть имунологический конфликт, поэтому сдала анализ на гемолизины. По поводу внутриутробной инфекции, могу сказать что ToRCH инфекции сдавала, ко всем у меня имунитет кроме токсоплазмоза (ImG). Недавно сдала Герпес и цитомегаловирус, по сравнению с пред. анализом показатель в кол. единицах особенно не вырос. Т.е. насколько я понимаю в хронич. стадии. Вобщем суть вопроса,, волнует меня титр 1:64, к каким врачам обращаться? Заранее благодарна!
12 сентября 2012 года
Отвечает Палыга Игорь Евгеньевич:
Иммунный конфликт по группе крови может привести к субклинической или легкой форме гемолитической болезни, но никак не к таким результатам УЗД, которые действительно вызывают беспокойство. Инфекции тут тоже ни при чем. Если Вы не сдавали комбинированный тест, а сдается он в 10-12 нед., тогда его необходимо сдать, и с ним и заключением УЗД побыстрее пройти консультацию генетика.
2011-12-05 09:54:30
Спрашивает виктория:
Здравствуйте!
мне поставили диагноз Ризомезомелия плода.
узи в 35 недель беременности:
бипариетальный размер головы 83мм окр головы 300мм
лобно затылочный размер 103мм окр живота 304мм
длина бедренной кости лев 59мм прав 59мм
длина костей голени лев 50мм прав 50мм
длина плечевой кости лев 55мм прав 55мм
длина костей предплечья лев 43мм прав 43мм
размер плода :соответствует 32 нед беременности
вес 2132 пол жен.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ:фетометрия соответствует 32 нед.беременности
данных за ВПР плода не выявлено.РИЗОМЕЗОМЕЛИЯ.
ГДН не выявлено.
Подскажите верно ли поставлен диагноз,если мой рост 158 см,а мужа 160 см,до этого у меня родилось 3-е здоровых детей, мой возраст 27 лет,и анализ крови на генетические здболевания в 16 недель беременности отклонений не выявил, на сколько это опасно для ребенка и каковы последствия в будущем.
мне поставили диагноз Ризомезомелия плода.
узи в 35 недель беременности:
бипариетальный размер головы 83мм окр головы 300мм
лобно затылочный размер 103мм окр живота 304мм
длина бедренной кости лев 59мм прав 59мм
длина костей голени лев 50мм прав 50мм
длина плечевой кости лев 55мм прав 55мм
длина костей предплечья лев 43мм прав 43мм
размер плода :соответствует 32 нед беременности
вес 2132 пол жен.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ:фетометрия соответствует 32 нед.беременности
данных за ВПР плода не выявлено.РИЗОМЕЗОМЕЛИЯ.
ГДН не выявлено.
Подскажите верно ли поставлен диагноз,если мой рост 158 см,а мужа 160 см,до этого у меня родилось 3-е здоровых детей, мой возраст 27 лет,и анализ крови на генетические здболевания в 16 недель беременности отклонений не выявил, на сколько это опасно для ребенка и каковы последствия в будущем.
12 декабря 2011 года
Отвечает Дикая Надежда Ивановна:
Ризомезомелия - это укорочение трубчатых костей. Это симптом, который присущ многим наследственным заболеваниям, при чем остаточная диагностика многих из них возможна только после рождения ребенка. Ризомезомелия чревата малым ростом ребенка, лечению внутриутробно не подлежит, после родов возможно проведение ортопедических операций. А также необходима консультация врачом генетиком с уточнением диагноза и определением типа наследования и рассчета вероятности повторения этой аномалии в последующих беременностях.
2011-11-07 17:39:42
Спрашивает Лена:
Здравствуйте! Мне 27 лет. При росте 168 см, мой вес 57 кг.С раннего детства болею бронхитами. В 14 лет выставили бронхоектазы обеих легких. На данное время диагноз: Бронхоэктатическая болезнь обоих легких. Кистозная гипоплазия легких, дифузный пневмосклероз (анализ мокроты – синегнойная палочка). В августе сделала молекулярно –генетическое иследование крови результат : гетерозиготна с мутациею 621+1G>T гена ТРБМ. Это муковисцидоз?
Как мне известно, что индивидуумы, которые унаследовали два дефектных гена, называются гомозиготними (больными), а унаследовавшие один ген - гетерозиготными, или носителями, а у меня генетическое иследование крови дало результат : гетерозиготна с мутациею 621+1G>T гена ТРБМ. Скажите пожалоста может бать так, что я носитель гена муковисцидоза, а бронхоектатическая болезнь у меня по совсем иным причинам? И возможно такое, что больной муковесцидозом 11 лет спокойно прожил без лечения так как у меня з 14 до 25 лет особоострых обострений небыло.
Жду ответа СПАСИБО!!!!!!!!!!!!!!!
Как мне известно, что индивидуумы, которые унаследовали два дефектных гена, называются гомозиготними (больными), а унаследовавшие один ген - гетерозиготными, или носителями, а у меня генетическое иследование крови дало результат : гетерозиготна с мутациею 621+1G>T гена ТРБМ. Скажите пожалоста может бать так, что я носитель гена муковисцидоза, а бронхоектатическая болезнь у меня по совсем иным причинам? И возможно такое, что больной муковесцидозом 11 лет спокойно прожил без лечения так как у меня з 14 до 25 лет особоострых обострений небыло.
Жду ответа СПАСИБО!!!!!!!!!!!!!!!
28 ноября 2011 года
Отвечает Гордеев Николай Павлович:
Здравствуйте, Лена. У Вас в наличии богатый анамнез заболеваний органов дыхания. Это во-первых. Во-вторых, Вы имеете практически все характерные заболевания бронхолёгочной системы. В-третьих, результат генетического исследования. Совпадений таких, я думаю, практически не бывает. 1. Причина заболеваний - врождённый дефект. 2. Небыстрое прогрессирование и периоды относительного благополучия - Вы гетерозиготны. У Вас есть все причины для некоторого оптимизма в результатах лечения. Самое главное - адекватная терапия. Она, к сожалению пожизненная и достаточно дорогая. Перед Вашим врачом сложная задача - добиться клинического эффекта минимальными лекарственными нагрузками. Помогайте доктору и поможете себе. Здоровья Вам.
Популярные статьи на тему: генетический анализ крови
Читать дальше
Кровь на ПЦР
Сейчас огромную роль в выявлении инфекций играет лабораторная диагностика, в частности - анализы крови, проведенные методом ПЦР. На чем основан этот анализ, для подтверждения каких заболеваний используется и какой подготовки требует — давайте разберемся.
Читать дальше
Эритроциты в крови повышены
Кровь – особенная ткань организма, которая выполняет многочисленные физиологические функции. Ее жидкое состояние обеспечивает возможность одновременной активности разных ее компонентов, каждый из которых имеет свои конкретные задачи.
Читать дальше
Метастатические поражения костного мозга при злокачественных новообразованиях у детей
В последние годы усилия онкологов сконцентрированы на разработке иммуноцитохимических и молекулярно-генетических методов диагностики морфологически сходных, но различных по происхождению опухолей детского возраста.
Читать дальше
Синдром Жильбера
Синдром Жильбера – семейная желтуха, обусловленная неконъюгированной, негемолитической гипербилирубинемией, относится к разряду печеночных паренхиматозных желтух, носит доброкачественный характер (уровень билирубина в крови в пределах 17-85 мкмоль/л –...
Читать дальше
Современные подходы к лечению вирусных гепатитов у детей
История изучения вирусных гепатитов (ВГ) начинается с 1965 года, когда Б. Бламберг при исследовании сыворотки крови австралийского аборигена обнаружил антиген, образующий линии преципитации при реакции с сывороткой крови больного гемофилией....
Читать дальше
Генетические аспекты преждевременного истощения яичников
В настоящей работе рассматриваются клинические и генетические аспекты патогенеза преждевременного истощения яичников.
Читать дальше
Злокачественное новообразование яичников
Ежегодно в мире регистрируют около 170 000 новых случаев рака яичников и около 100 000 женщин гибнут от прогрессирования заболевания.
Читать дальше
Эндометриоз
Эндометриоз (эндометриоидные гетеротопии, эндометриоидная болезнь) – патологический процесс, при котором за пределами слизистой оболочки матки возникают разрастания эпителиальных и стромальных элементов эндометрия.
Читать дальше
Лейомиома матки
Лейомиома – гормонозависимая доброкачественная опухоль миометрия, которая развивается из мышечных и соединительнотканных элементов; ее синонимы: фибромиома, фиброма, миофиброма, миома.
Новости на тему: генетический анализ крови
Читать дальше
Наличие синдрома Дауна у будущего ребенка можно будет определить с помощью простого анализа крови
Огромной трагедией для семьи является рождение ребенка с синдромом Дауна – трагедия для семьи. К сожалению, даже такой современный метод обследования как УЗИ далеко не всегда может точно определить наличие синдрома Дауна у плода в утробе матери. Более точный метод, который называется амниоцентез (пункция плодного пузыря), травматичен, а также сопряжен с риском выкидыша. Ученые из островного государства Кипр утверждают, что уже в ближайшее время они завершат разработку нового «бескровного» метода определения наличия у плода синдрома Дауна. Для этого беременной женщине будет достаточно сдать анализ крови.
Анализ крови поможет избежать серьезного заболевания
Британские ученые доказали, что простой анализ крови ребенка поможет детектировать наличие семейной гиперхолестеринеми - наследственного заболевания, проявляющегося в увеличении содержания холестерина в крови, которое угрожает смертельным исходом в раннем возрасте
Читать дальше
Генетический анализ или занимательная геномика?
Коммерческие генетические анализы, с помощью которых можно определить риск возникновения заболеваний у потомства, стали широко доступными в западном обществе. Но, по словам ученых, их ценность не выше ценности визита к астрологу
Новый, не требующий прокалывания плодного пузыря способ выявления генетических аномалий плода на ранних сроках беременности
Новый метод позволяет извлечь и изучить ДНК эмбриона с помощью обычного анализа крови матери. До этого момента для выявления генетических нарушений медики использовали пункцию околоплодного пузыря
Читать дальше
Уникальный метод генетического анализа спасет жизни недоношенных детей
Ученые из США разработали новый метод секвенирования генома новорожденного ребенка – благодаря этой методике, результаты можно получить в течение всего одних суток. Это значительно повышает шансы на спасение многих недоношенных младенцев.
Читать дальше
Исследование крови, обязательное для беременных, теперь можно провести дома
С начала осени сеть медицинских лабораторий «Синэво» предоставляет новую услугу. Будущие матери, жительницы столицы Украины, могут пройти проверку на наличие диабета беременных у себя дома – это исследование входит в перечень обязательных анализов.
Читать дальше
При поддержке лаборатории Синэво проведено всеукраинское тестирование уровня сахара в крови
По результатам масштабного исследования, проведенного в лабораторных центрах «Синэво» в апреле – мае текущего года, у 13,5% обследованных обнаружено повышение уровня сахара в крови.
Читать дальше
Генетический анализ и индивидуальный подход к выбору химиотерапии рака груди
Несмотря на огромный прогресс в химиотерапии рака, достигнутый в последние 20-30 лет, противоопухолевые препараты все еще часто обладают серьезными побочными эффектами. Избежать тяжелых последствий позволит открытие ученых из Бельгии.
Читать дальше
Ученые открыли мутацию гена, ведущую к развитию болезней крови
Австралийские исследователи сделали очень важное открытие: они идентифицировали мутацию одного из генов, которая способна резко повышать риск развития заболеваний крови и костного мозга. Открытие позволит выявлять потенциальных больных намного раньше.