показатели первого скрининга

Здравствуйте, подскажите что дальше делать, такая ситуация:
Результаты первого скрининга(срок 13 недель): По узи ТВП 2,6 Носовая кость 1,6 все остальное в норме, по биохимии высокие риски 21- 1:4 18 - 1:10 13 - 1:47, после таких результатов сделали платный анализ на ДНК на все эти хромосомные болезни, который отправляли в Америку,(неинвазивный панорама тест) там все риски исключили, пол ребенка женский. Сейчас срок беременности 20 недель и 2 дня, прошла узи и вот результаты:
БПР головы 46
бедреная кость 32.9
плечевая кость 30.6
окружность головы 178,7
окружность живота 151,5
масса плода 345 гр
мозжечек 21,2
боковые желудочки мозга 5.9
большая цистерна 5,2
носовая кость 4,6
чсс 142
шейная складка 8,3
на остальных показателях стоят просто + и Б/о
Меня опять направляют к гинетику, какие еще могут быть патологии если хромосомные патологии исключили? Есть ли вообще норма размера шейной складки на сроке 20 недель или ее в принципе не должно быть этой складки? Какое исследование еще можно пройти, может 3д узи сделать? Мы смужем не пьем не курим, во время беременности орз орв не болела, у меня есть сахарный диабет стаж 5 лет, скомпенсированый на инсулиновой помпе.

Показания на узи в сроке 21неделя 3дня - шейная складка 9мм,носовая кость 6мм,БПР-52мм,ЛЗР-68мм,ОГ-190мм,ОЖ-163мм,ДБ-36мм,ПЛ-34мм. Опасно ли увеличение шейной складки?при первом скрининге толщина была 1,3мм.Почему так изменились показатели?Подскажите пожалуйста....

Мне 27. Первая беременность 22 недели. Первое УЗИ без патологий, всё в норме. На втором в левом предсердии выявлено гиперехогенное образование 2 мм. Все остальные показатели в норме. Врач успокоил, что это не страшно и может в ближайшем времени изчезнуть. В ЖК меня направляют на консультацию к генетику, намекая на возможность хромосомных патологий. Что может посоветовать врач генетик и чем помочь в данном случае? Что бы вы могли порекомендовать? Хромосомных патологий в роду не было. Скрининги я не делала.

Добрый день! Смутили результаты на ТОРЧ инфекции. Мне 31 и вынашиваю 2-го ребенка. Срок 23-24 неделя. При ношении первого врач на ТОРЧ не давала направления - девочка родилась здоровая и вовремя (40 неделя). Сейчас здавала ТОРЧ в 18 недель: IgM на всё был отрицательным, с IgG ситуация была другая
Антитела Ig G CMV МЕ/мл 10.2
Антитела Ig G HSV 1/2 о.е 5.3
Антитела Ig G Tox. gondii МЕ/мл 0.81
Антитела Ig G Rubella МЕ/мл 40.8
Антитела IgG Chl. trachomatis 0.19
НО!!! Врач просила перездать, чтобы посмотреть антитела в динамике, и вот на 23 неделе результаты следующие:
Антитела Ig G CMV МЕ/мл 11.9
Антитела Ig G HSV 1/2 о.е 5.7
Антитела Ig G Tox. gondii 8.19
Антитела Ig G Rubella МЕ/мл 70.8
Антитела IgG Chl. trachomatis 0.58
Краснухой я не болела ни раньше, ни сейчас (вроде как). Почему выросли показатели и что они означают? (Скрининги оба у меня в норме, ребенок развивается нормально)

Добрый день!

Мне 28 полных лет, первая беременность, при первом генетическом скрининге на 11+5 неделе, риск трисомии 21. хромосомы был 1:10000.
Метод CRL
PAPP-A 3.04mlU/ml MoM 1.61
HCG 55.9ng/ml MoM 1.44
Возрастной риск 1:730
Биохимический риск на T21 1:4929.

Результаты второго скрининга немного меня настораживают:
на 21+1 неделе, риск трисомии 21. хромосомы 1:440.
Метод BPD
AFP 66.8ng/ml MoM 1.05
HCG 24168mlU/ml MoM 1.86
Возрастной риск 1:913
Br.E3 1ng/ml MoM 0.56
На УЗИ ничего подозрительного обнаружено не было,все показатели в норме, УЗИ хорошее.

Есть ли повод для опасений насчет риска Т21 и стоит ли пойти на консультацию к генетику для более тщательного анализа? Понимаю, что риск 440 не такой уж большой, но по сравнению с 10000 немного настораживает. Буду признательна за ответ!

Здравствуйте. Помогите разобраться в результатах анализов. У меня беременность 11-12 недель.Здала анализы в Синево. Пакет №24 Пренат. скрин. 1 триместр 11-14 нед.бер. (ПАПП,ХГЧ). Свободный бета-ХГЧ --- free HCG 17,38 мМЕ/мл, Медиана 40,6 мМЕ/мл, МоМ 0,4281.
Протеин-А плазмы ассоциированный с беременностью (РАРР-А,ПАПП) ---- ПАПП 0,78 мМЕ/л, Медиана 2.66, Мом 0,2932. Очень переживаю, а до консультации с врачем еще 10 дней. После первого УЗИ, мне поставили диагноз6 гипоаплазия носа, водянка плода? (косточка носа не визуализируется, наблюдается периферический отек по всему контуру плода). УЗДист рекомендовала мне 6 консультация генетика, тройной тест в 16-18 н.
После второго УЗИ (я его перездала в тот же день, только в другом центре), но это заключение не подтвердилось (на УЗИ "нашли" носовую косточку 1.7 мм., комы--------1.0 мм., генетик дал заключение, что маркеров хромосомной паталогии не найдено, но рекомендует сделать повторный биохимический анализ и решить вопрос об проведении инвазивной пренатальной диагностики.
Мне 35 лет, первая беременность, паталогий нет, не курю.
Спасибо.


В норме МОМ должен быть в границах от 0,5 до 2,0. У Вас показатели занижены. УЗИ Вы проходили, каково было заключение? Вам необходимо с результатами скрининга и заключением УЗИ обратиться на консультацию к генетику. Виртуально говорить сложно, необходимо учитывать все в комплексе – Ваш возраст, сопутствующие патологии (если таковые есть), первая это беременность или нет и др. факторы.

Добрый день! Так получилось, что узнала о своей беременности пару недель назад. на первом УЗИ врач поставила диагноз кистозная гигрома шеи?(срок 10-11 недель, КТР-52, воротн. пространство-1,8 мм, в области шеи, по задней поверхности-кистозное образование d 8 мм). Врач сразу спросила, болела ли я чем-то. Я ответила, что болела сильним трахеитом, антибиотики пила до беременности, а вот немалое кол-во сиропов (в т.ч. Трайфед) и сосудосуживающих капель-уже после. Направили меня в МГЦ на Стретинской, 7/9. Там узист-генетик (Пидченко Т.Ю.) успокоил, никакой гигромы нет, плод развивается нормально (11-12 недель, КТР-61,8 мм, шейная складка-1, 3 мм) и чтобы спать спокойно-направил на скрининг. В 12-13 недель я сделала скрининг, по результатам которого у меня хромосомная патология плода на границе высокого риска 1:251(PAPP-A 1,28 mlU/ml, 0, 46Скорр.МОМ, fb-hCG 110 ng/ml, 3,40 Скорр. Мом. Генетик рекомендовала беременность не прерывать, но провести инвазивную пункцию. А также посоветовала быстро пересдать показатели скрининга, так я его сдавала не натощак. Сегодня получила результаты-PAPP-A -0,7 МОМ (концентрация показателя 3, 57 Мо/л/ на медиану соответствующего возраста на момент исследования -норма -5,17), fb-hCG 1,8 МОМ (концентрация показателя 117856 Од/л / на медиану соответствующего возраста на момент исследования -норма -66300). И указано, что по ассоциируемому с беременностью плацентарному белку А результат выходит за границу референтных значений. Что это значит? действительно ли мои анализы так плохи, что есть показания на пункцию? Или мне подождать и сделать скрининг синдрома Дауна ІІ триместра?

Добрый день!
Вначале второго триместра беременности я была в ренген-кабинете и держала своего первого ребёнка для проведения ренгена. Переживаю не мог ли ренген отразиться на моей беременности. Сделала второй пренатальный скрининг - в ЖК сказали что все в порядке. Сейчас у меня 20-тая неделя беременности, сегодня делали УЗИ с доплером. На что обратить особое внимание? и что такое "Церебральный индекс"? - показатель - 0,73. Вес плода 350 гр
Заранее спасибо

Уже устал от поисков и хождения по врачам. Никто не может определить что у меня. Может здесь кто-то подскажет хотя бы в какую сторону "копать"? А теперь по порядку.
Исходные данные: 32 года, хронических заболеваний нет (по крайней мере диагнозов нет и причин обращаться к врачам раньше не было). Курю уже более 15 лет.
1,5 года (январь 09г) назад появились периодические не сильные болевые ощущения, похожие на жжение, в груди (справой стороны, ближе к центру груди, около тела грудины ближе к мочевидному отростку). Примерно через 2 недели после появления болей в груди, появилось ощущение комка в горле, больше справой стороны. При этом дискомфорт был только при "сухом" глотании, во время приема пищи или пития никаких неприятных ощущений не было. Была общая слабость и повысилась утомляемость.
С этими симптомати я обратился в первую очередь к пульманологу (февраль 09г), т.к. в юности был астматический компонент, который с возрастом (23 года) прошел. Пульманолог по своей части ничего не обнаружил: снимок легких чистый, есть незначительное утолщение корней легких, но без патологии и вопросов не вызывает. Спирограмма отличная (по словам врача - такое впечатление, что никогда и не курил), ЭКГ в норме, гастроэндоскопия в норме. В общем, пульманолог сделал предположение, что это у меня невралгия (боли в груди), а комок в горле на нервной почве (примерно за 2 месяца до этого был тяжелый период в жизни с сильной нервной нагрузкой).
Через какой-то период времени боли прошли и комок почти перестал ощущаться. Но, в апреле 2009г. заболел (толи ОРВИ, толи грипп - горло опять болело, темпартура была небольшая 37,5-37,9), после чего на протяжении 3-х недель после болезни держалась субфебрильная темпаратура (37,0-37,4) уже без каких-то симптомов простуды, и опять появилось ощущения комка в горле. Добавились боли в шее справа над ключицей. При этом если механически сдвигал кадык в левую сторону - боли, ощущение комка и дискомфорт на какое-то время проходили.
Обратился к лору, который направил к эндокринологу (апрель,09г) с подозрением на увеличение щитовидной железы. Обледование у эндокринолога показало, что у меня немного выходят за рамки референтных значений результаты анализов на ТТГ и АТТГ, а узи выявило незначительное (если правильно помню на 0,3 мм увеличение правой доли щитовидной железы, без других патологий). Так же на УЗИ было видно, что увеличен шейный лимфоузел справа (он даже при пальпации прощупывался). Эндокринолог поставил диагноз - тереоидит в начальной степени, порекомендовал пить йодомарин и есть больше йодосодержащих продуктов + творог и т.д. Все эти процедуры какого-либо очевидного результата не принесли. Ощущение комка и болей в шее справа периодически то стихали, то усиливались. При этом субфебрильная температура продолжала держаться (утром обычно 36,6, а уже к 11 часам 37,4. Иногда (чаще вечером) поднималась до 37,7).
В июне 09г. обратился к другому лору. Сделали промывание миндалин (были незначительные пробки), проколол курс траумель с + полоскание флорфилиптом + еще какие-то таблетки гомеопатические. Стало чуть полегче, чувство комка стало меньше. Примерно на месяц было улучшение. Потом опять все вернулось на круги своя.
В августе 09г. снова появились боли в груди (на этот раз они были как бы "плавающие" - иногда болело там же, где и первые разы, иногда ближе к плечу, иногда ближе к ключице, т.е. боли как бы блуждали по грудной клетке, при этом ощущение что болит (иногда похожее на жжение) не внутри груди, а как бы ближе к повержности кожи и мышц. На дыхании это никак не сказывалось и боли от вдоха/выдоха не зависели) + опять усилилось ощущение комка в горле. Сделали еще раз промывание мендалин + уколы траумель С + полоскание + амексин IC. Со стороны самого горла особых претензий у ЛОРа не было. Незначительные пробки были, но вцелом состояние горла вполне удовлетворительное. Сделал повторный снимок легких (на хорошем оборудовании) - все чисто, без паталогии. Сдал повторно анализы на ТТГ и АТТГ - показатели вернулись в пределы референтных значений. ЛОР высказала предположение, что с щитовидкой скорее всего все в норме, т.к. щитовидка не может так быстро то увеличиваться, то уменьшаться, чтобы давать комок в горле. А комок который у меня - дает шейный лимфоузел, боли в груди - невралгия + нервные нагрузки (переутомление), а субфебралитет - возможно, какой-то вирусной инфекцией в организме. Порекомендовала пропить валерьянку и отдохнуть. В сентябре удалось на 3 недели вырваться на отдых и действительно в это время общее состояние было лучше: комка в горле почти не ощущал, температура выше 37.0 не поднималась, болей в груди не было.
В ноябре 09г. состояние опять ухудшилось. Опять усилилось чувство комка в горле (лифоузел увеличился и пальпировался), температура постоянно была на уровне 37.0 - 37,6 (кроме утра), периодически появлялись и исчезали боли в груди (опять "плавающие" - иногда жжение, иногда просто покалывание, все справой стороны груди), повысилась утомляемость, добавились боли в лимфоузлах по всему телу (подколенные, подмышечные, затылочные), иногда "крутило" суставы рук и ног, общая тревожность и раздрожительность.
В декабре 09г. обратился в еще одну клинику. При общем осмотре терапевт ничего не выявил. Назначил различные анализы и направил к урологу и лору. Сделали УЗИ щитовидки и почек - все в норме. Транспорт солей и анализ мочи в норме. ПСА - в норме. Уролог ничего не обнаружил. Печеночные пробы - в норме. Ревмопробы - в норме. Сдал целую кучу анализов и ПЦР-ов (СРБ, HSV 1\2, EBV, CMV, Герпес 6 типа, CXV, гепатит С и В, фактор ингибирования лейкоцитов, реакция Вассермана, малярийный плазмодий, мукоплазма, уреоплазма, скрининг ДНК ВПЛ ВКР, ПЛР, ДНК ВПЛ 6 и 11 типов, ДНК тризомонады, ДНК Neisseria gonorrhoea, ДНК Gardnerella vaginalis, ДНК хмидии трахоматис - все отрицательные.
ЛОР опять назначил промывание миндалин + ультразвук + кварц + полоскание хлорфилиптом + лимфомиозот + еще какая-то гомеопатия для горла. Сделал бак-посев из зева и носа. Бак пасев показал наличие золотистого стафилокока в зеве. ЛОР назначил пропить в таблетках 5 дней Клацид СР 500. В целом по горлу у него претензий не было. Предположил наличие какой-то инфекции в организме, которая дает мою общую картину недомогания, т.к. только золотистый стафилокок по его словам всего что меня беспокоит давать не может. Порекомендовал обратиться к инфекицонисту и онкологу-гематологу и стоматологу (по зубам все нормально).
В январе 10г. сделал повторный бак-посев - опять выявил золотистый стафилокок. Обратился к инфекционисту, который назначил анализы еще и на токсоплазмоз (igG и IgM), кровь на стерильность и иммунограмму. Токсоплазмоз - отрицательно (даже никогда не болел), кровь - стерильна. По иммунограмме тоже никаких отклонений, все значения в пределах референтных, функциональный резерв - 92% (рефернт 50-200%), признаков имунодефицита не выявлено. По стафилококу инфекционист назначил проколоть 14 дней по 2 р./день цефтриаксон. Через 2 недели после окончания лечения (конец февраля - начало марта) повторвно делал бак-посев - чистый, золотистого стафилокока не выялено (вроде победили).
С онокологом-гематологом тоже общался (февраль 10г). По анализам крови она не видит каких-либо причин для беспокойства в области онокологии крови. Анализ крови я делал регулярно (примерно каждые 1.5-2 месяца) на протяжении всего периода плохого самочувствия делал развернутые анализы крови. Вцелом они все примерно одинаковые были. Есть повторяющиеся отклонения по некоторым параметрам, но по словам гематолога, эти отклонения незначительны и не вызывают опасений. Вот что выходит за границы референтных значений в последнем анализе (25/03/10): эритроциты - 5,6 (реф 4.0-5.0); гемоглабин - 165 (реф 130-160); ширина распределения тромбоцитов по объемам - 12,4 (реф 6-10); нейтрофильные гранулоциты - 37,4 (реф 47-72); лимфоциты - 47 (06/02/10 были 42.1) (реф 19-37), при чем лимфоциты повышены на протяжении всего периода; моноциты - 10.4 (реф 3-10).
В марте 10г. еще делал УЗИ органов брюшной полости - все нормально, без паталогии. Повторно сделал снимок легких - без паталогии, все как и раньше.

Примерно 1,5-2 недели назад опять начало побаливать горло (иногда отдает в уши, но редко), снова было жжение в груди справа (3-4 дня держалось, потом прошло), комок в горле после того как вылечили стафилокок не появлялся. Часто стала возникать изжога (иногда по 3-4 раза в день, чаще к вечеру, проходит сама.)Температура так и продолжает держаться на уровне 37.0 - 37,5, иногда пропадает, иногда держится по 3-4 дня. Последние 5 дней есть постоянное першение в горле (желание прокашляться и постоянное сглатывание, как будто там скопилась мокрота), во рту (на слизистой в подъязычной области появились, а потом через 2 дня прошли маленькие пузырьки как волдырики, бесцветные, прозрачные). Есть ощущение как-бы восполенности горла, но явных болей нет, просто ощущется дискомфорт.

Резюмируя все симптомы за 1,5 года, с той или иной периодичностью было следующее:
1. Боли в груди с правой стороны, чаще в области мочевидного отростка и тела грудины. Иногда ощущалось как жжение, иногда как покалывание. Ощущения чувствуются не внутри груди, а как бы на поверхности - в мышцах или под кожей. Иногда болевые ощущения как бы"блуждают" по правой стороне груди - к плечу, к ключице, вбок. На дыхании эти боли никак не сказываются и от интенсивности вдоха/выдоха не зависят.
2. Практически постоянная субфебрильная темпаратура - утром 36.6, к обеду 37,0-37,2, к вечеру иногда поднималась до 37,7 (редко). В последнее время уж престал даже мерять, т.к. она есть почти постоянно и я ее уже иногда даже не замечаю.
3. Комок в горле. То появляется, то исчезает. Бывали болевые ощущения в шее справа над ключицей (лимфоузел)
4. Боли в лимфоузлах по телу и "крутило" суставы
5. Боли в пояснице (обычно совместно с болями в лимфоузлах по телу, как будто это один общий приступ)
6. Боли и появление небольших язвочек или волдыриков (было 2 раза за 1,5 года) в горле (+ першение, чувство заложенности, припухлости), которые иногда отдают в уши.
7. Общее недомогание, повышенная утомляемость, иногда бывает слабость, тревожность, раздражительность.
Иногда эти симптомы были по-отдельности, иногда 2-3 вместе. Какой-либо системности мне выявить не удалось.

Соответственно главный вопрос - что происходит с моим организмом и что делать? Все врачи с которыми общался до сих пор просто разводят руками, т.к. судя по результатам анализов и обследований, меня можно хоть сейчас в космос посылать. Но почему тогда я себя постоянно плохо чувствую?
Подскажите какие возможны диагнозы в моем случае и/или куда "копать" дальше (анализы, обследованиея)?

P.S. о себе: не паникер, каких-то фобий за собой не замечал :) если бы не плохое самочувствие, то не дергался бы (тем более, что и так уже времени и денег потратил много на все эти хождения по врачам и больницам). Но неизвестность причины все больше беспокоит.