Сидром Ротора

Синдром Ротора – доброкачественная семейная хроническая конъюгированная гипербилирубинемия.

МКБ-10: E80.6

Общая информация

Этиология
Заболевание носит генетически обусловленный характер. Предположительно, наследуется по аутосомному типу. Повышение билирубина происходит за счет его конъюгированной фракции без накопления пигмента в гепатоцитах.

Клиническая картина

Заболевание проявляется интермиттирующей (непостоянной) желтухой, как правило в детском возрасте. Могут беспокоить диспепсические явления: тошнота, рвота. В крови – гипербилирубинемия за счет конъюгированного билирубина. У большинства больных заболевание протекает бессимптомно. Печень не увеличена или увеличена незначительно. Уровень желчных кислот и ЩФ в пределах нормальных значений. Функциональные пробы печени не изменены. При гистологическом исследовании ткани печени в гепатоцитах и клетках Купфера наблюдается отсутствие темного пигмента, общая архитектоника печени не изменена. Характерно повышение содержания копропорфирина в моче. Желчный пузырь при холецистографии контрастируется. Течение и прогноз заболевания благоприятные.

Диагностика

Физикальные методы обследования
• опрос – указание на периодические эпизоды умеренной желтухи в анамнезе;
• осмотр – субиктеричность кожных покровов и видимых слизистых.
Лабораторные исследования
Обязательные:
• анализ крови;
• анализ мочи;
• билирубин крови – гипербилирубинемия за счет конъюгированной фракции;
• ферменты крови;
• бромсульфалеиновая проба – вторичного повышения концентрации не происходит, отмечается задержка бромсульфалеина;
• уровень общего копропорфирина в суточной моче – повышение;
• уровень изомера копропорфирина типа I в суточной моче – увеличение.
При наличии показаний:
• маркеры вирусов гепатита В, С, D отсутствуют.
Инструментальные и другие методы диагностики
Обязательные:
• УЗИ органов брюшной полости (определение размеров и состояния паренхимы печени – не изменены; размеры, форма, толщина стенок желчного пузыря и желчных протоков – не изменены, конкременты отсутствуют; размеры селезенки – без патологических изменений);
• холецистография – контрастирование желчного пузыря.
При наличии показаний:
• пункционная биопсия печени – обнаружение в гепатоцитах печени характерного пигмента.
Консультации специалистов
Обязательные:
• терапевт.
При наличии показаний
• клинический генетик – с целью верификации диагноза

Лечение

Фармакотерапия
Обязательная:
• специального лечения не существует, симптоматическое.
При наличии показаний:
• нет.
Критерии эффективности лечения
Уменьшение интенсивности или устранение желтухи. Нормализация (достоверное уменьшение) уровня билирубина в крови.
Продолжительность лечения – в течение всей жизни.
Профилактика
• профилактика образования желчных камней;
• поддержание оптимального веса;
• ограничение употребления алкоголя.