Синдром Дабина-Джонсона

Синдром Дабина-Джонсона – хроническое наследственное заболевание, проявляющееся непостоянной желтухой.

МКБ-10: E80.6

Общая информация

Этиология
Причина заболевания обусловлена дефектом АТФ-зависимой транспортной системы канальцев гепатоцитов. Задержка билирубина в гепатоцитах связана с извращением в них метаболизма адреналина, в результате чего происходит не только накопление билирубина, но и меланина, с дальнейшим развитием меланоза печени. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, имеет доброкачественное течение. Заболевание наиболее широко распространено на Среднем Востоке.

Клиническая картина

Заболевание проявляется развитием желтухи, чаще в молодом возрасте после перенесенных инфекций, нервного или физического перенапряжения, при наличии семейного анамнеза. Желтуха имеет непостоянный характер, могут беспокоить боли в животе, тошнота, рвота. В крови определяется гипербилирубинемия за счет конъюгированного билирубина. Печень увеличена и уплотнена у большинства больных. Уровень желчных кислот и ЩФ – в пределах нормальных значений. Функциональные пробы печени не изменены. В 25% случаев заболевание имеет бессимптомное течение. Макроскопически печень зеленовато-черного цвета, биопсийный пунктат – черно-коричневого. При гистологическом исследовании ткани печени в гепатоцитах и клетках Купфера – наличие темного пигмента; общая архитектоника печени не изменена. Прогноз заболевания благоприятный.

Диагностика

Физикальные методы обследования
• опрос – указание в анамнезе на периодические эпизоды умеренной желтухи;
• осмотр – желтушность кожных покровов и слизистых.
Лабораторные исследования
Обязательные:
• общий анализ крови;
• общий анализ мочи;
• билирубин крови – повышение конъюгированного билирубина;
• проба с фенобарбиталом – снижение уровня билирубина на фоне приема фенобарбитала;
• ферменты крови (АсНТ, АлАТ, ГГТП, ЩФ) – в пределах нормальных значений;
• бромсульфалеиновая проба – повышение уровня в сыворотке кривой выведения через 90 мин в сравнении с таковым через 45 мин;
• уровень общего копропорфирина в суточной моче – не изменен;
• уровень изомера копропорфирина типа I в суточной моче – увеличение.
При наличии показаний:
• маркеры вирусов гепатита В, С, D – для исключения вирусных гепатитов.
Инструментальные и другие методы диагностики
Обязательные:
• УЗИ органов брюшной полости (определение размеров и состояния паренхимы печени – не изменены; размеры, форма, толщина стенок желчного пузыря и желчных протоков – не изменены, конкременты отсутствуют; размеры селезенки – нередко бывают увеличены);
• холецистография – отсутствия контрастирования желчного пузыря.
При наличии показаний:
• пункционная биопсия печени – обнаружение в гепатоцитах печени характерного пигмента;
• диагностическая лапароскопия – характерное черное окрашивание печени.
Консультации специалистов
Обязательные:
• терапевт.
При наличии показаний:
• клинический генетик – с целью верификации диагноза.
Дифференциальная диагностика
Проводится с другими гипербилирубинемиями (синдром Криглера-Найяра, Жильбера, Ротора), вирусным гепатитом, механической желтухой.

Лечение

Фармакотерапия
Обязательная:
• в настоящее время не разработана.
При наличии показаний:
• нет.
Критерии эффективности лечения
Уменьшение интенсивности или устранение желтухи. Нормализация (достоверное уменьшение) уровня билирубина в крови.
Продолжительность лечения – в течение всей жизни.
Профилактика
Не разработана.