наследственная анемия

Вопросы и ответы по: наследственная анемия

2015-04-03 14:50:14
Спрашивает Анжела:
Добрый вечер!
Посоветуйте какую спираль поставить. Читаю противопоказания -и понимаю, что не смогу вылечить свои обильные, длительные месячные, которые привели к анемии.Теряю гемоглобин, который уже доходил до 73. Пропила железо, немного повысила его.
Последний год у меня сильно стала нарастать слизистая оболочка -эндометрий. Месячные идут 2 недели
(1 неделя обильно с большим количеством отслоения слизистой, 2 неделя мажется)
цикл 21 день, т.е без месячных я практически нахожусь 1 неделю.
Также у меня есть 3 фибромных узла (1 растет в полость матки)
Также у меня критическое превышение тромбоцитов 1 млн 109 тыс. и вдобавок хронический геппатит С (заразили при операции в 1993 -удалили селезенку из-за наследственного заболевания гемолитическая анемия)

Что посоветуете?
Понимаю, что не очень легко будет это сделать.
Спасибо заранее.
09 апреля 2015 года
Отвечает Жаров Валерий Валерьевич:
Врач акушер-гинеколог первой категории
Все ответы консультанта
Как вариант «Мирена». Советую разобраться с миоматозными узлами, как причиной кровопотери. Обратитесь с результатами обследования к грамотному врачу.
2013-03-19 12:42:06
Спрашивает Наталья:
Добрый день.
Мне 34 года. Беременности не было. Попытки зачать ребенка начаты с сентября 2011г.
Наследственных болезней ни я ни муж не имеем.
Цикл -27 -30 кал. дней.

С марта 2012.г обратилась к терапевту, с жалобой на анемию. Гемоглобин был 87 ед. УЗИ показало миому и подозрение на полип. По гормональному фону выделялся пролактин - 66 нг/мл в фолликулярной фазе.
В июле 2012 жене сделали гистероскопию, к сожалению копию выписки операции на руках не имеем. После этого назначили "дифферелин 3,75" 5 уколов. (последний в ноябре 2012).
Вовремя уколов, поднялся уровень гемоглобина - до 120 (по причине отсутствия сильных кровопотерь). А также УЗИ показало уменьшение узлов в 2 раза. Пролактин остался выше нормы - 49,4 (при норме в 33). Хотя гинеколог говорил, что дифферелин исправит ситуацию. И нам дали совет: пробуйте - у вас все получиться.

Яичники заработали быстрее чем ожидали, на 40 кал. день после 5-го укола начались месячные. (В инструкции к препарату указана овуляция на 58 день т.е. начало месячных примерно на 70 день).
И в последующие циклы мы отслеживали по УЗИ и тестам овуляцию и пытались зачать. Однако без безрезультатно.
Снова появились обильные месячные по 13 кал. дней, упал гемоглобин до 101 ед. И УЗИ на современном аппарате 4D показал не 2 миоматозных узла, а 4.
Также УЗИ показало подозрения на субмукозный узел.

Проконсультировавшись у другого гинеколога, поняли, что учитывая размер матки и размеры миом, забеременеть практически невозможно. Не говоря, о возможности выносить ребенка.
Вопросы:
1. Что вы можете нам порекомендовать в такой ситуации?
2. Может ли повышенный пролактин влиять на созревание яйцеклетки?
4. На сколько возможно, в нашем случае, ЭМА с сохранением последующей детородной функцией?
26 марта 2013 года
Отвечает Колесник Виктория Леонидовна:
Врач акушер-гинеколог, к.м.н., ассистент кафедры акушерства и гинекологии №3 Национального медицинского университета имени А.А. Богомольца
Все ответы консультанта
В моей практике были случаи непланируемых беременностей с множественными фиброматозными узлами, которые удалось выносить, доносить и родить (правда путем операции Кесарево сечение). Но каждый такой случай не является нормой. О возможностях ВРТ Вам более детально расскажет репродуктолог.
2012-05-01 13:31:30
Спрашивает Янина:
Здравствуйте, доктор. Мне сейчас 40 лет. У меня наследственная сфероцитарная гемолитическая анемия минковского-шаффара, спленэктомия в 17 лет. После операции ни чем не болела до рождения ребенка (в 25 лет)- фурункулез. До 39 лет ни чем не болела, занималась бегом, ангина в феврале 2011 г. После нее ни как не могу поправиться, уже год боли в горле, увеличен правый лимфоузел. 3 мес была сильная потливость, сильная усталость, аппатия, сердцебиение(иногда и сейчас тахикардия). Иммунограмма, определение специфического IgE не нарушена. Антитела к цитомегаловирусу:Anti-CMV IgM-0,00 антитела не выявлены, Anti-CMV IgG (авидность)-99,00 выявлены высокоавидные антитела (50,00-100,00); Anti-CMV IgG-19,60 антитела выявлены (0,00-0,90). Антитела к хламидиозу не выялены .Биохимия крови: глюкоза -6,5 (3,05-6,11). Потом пересдавала клюкозу несколько раз- стала 4,0. Креатинин-63 (44-97), АСАТ-16 (0-38), АлАТ -17 (0-41) Тахикардия так и была : УЗИ сердца-норма, холтер-норма.Гормоны щитовидной железы норма, узлы в ЩЖ (3 узла, один до 3 см.)цитология ЩЖ-норма, заключение: узловой зоб, наблюдение. ЛОР: хрон.фаринготонзиллит, вне обострения, инфицирование вирусом Эпштейн-Барра. В мазке (из полости рта)-золотистый стафилококк-5+10 5. Цитология ВПЧ с дискератозом.флора-скудно, диплококки. В ан.крови от 09.11.11-эозинофильный катионовый протеин -7 (0,00-24,00) Антитела к вирусу EBV IgM-не обнаружен., антитела к вирусу EBV IgG- положительный -187 (0,00-15,99) Лечилась у ЛОР, пила по схеме реаферон-ес-липинт, полоскала горло антибиотиком, лизобакт, тубус уфо зева,стафилок бактериофаг. Вроде стало получше. Через 2 недели опять началось все снова, вроде ни где не простывала, холодное не пила. Доктор, у меня наверно из-за того, что нет селезенки снижен иммунитет. УЗИ -щитовид .жел узлы, биопсия узлов-коллоид, узловой зоб, эутиреоз. УЗИ лимфоузлов шеи - реактивная лимфоаденопатия. 19.03.2012 г. я сдала иммунограмму: общее кол. лейкоцитов-,8,8, эр.-4,6, НВ-133%, цв.пок. 28, лимфоциты -40 (19-37), абс показатель -3,52(1,2-3,0), Т-лимфоциты (Е-РОК)-58 (55-70) абс. пок. 2,04 (1,34-470), контроль теофеллинового теста -58, теофеллин-резистентные Т-клетки-55 (50-70), теофеллин чувствит Т-клетки-3 (8-17), отношение Тт-/Тт+- 18,3(3-5), Тертостаб. Е-РОК(30 в 1)- 34 (23-43) абс показ-1,19 (048-1,04), Ерок ранние (активные)-48 (45-50) абс пок. 1,68 (1,09-1,22). Т-актив. чув.клетки 1 доза-57. В-лимфоциты(Еm-РОК)11 (8-13) абс. показ. 0,38 (0,19-0,32). Q-клетки-31 (16-40) абс. пок. 1,09 (0,39-0,97). ФАГОЦИТОЗ: фагоц. активность нейтрофилов (БЭР) процент фагоцитоза-42% (41-62), фагоцит число-0,84%(0,82-1,12), фагоцитарный индекс-2,0 (1,52-1,96). ГУМОРАЛЬНЫЙ ИММУНИТЕТ: уровень иммуноглобулинов (г/л)G-15,28 (12-16), А-2,12 (2,0-2,8), М-1,16 (1,0-1,6). соэ-7 (2-15), ЭРИТ-4,32(3,90-4,70), гемоглобин-129 (120-140), гематокрит-35,1 (36,0-42,0), ср. объем эритроцитов-81,3(80-100),цв. показатель-29,9(27-33), ср.концентрация НВ в эритр.-368(300-380), тромбоциты-395(180-320), маркер анизоцитоза (fL)-36,9(37-54), маркер анизоцитоза в %-12,9 911,5-14,5), распределение тромбоцитов по размеру (fL)-12,9 (9-17), средний объем тромбоцитов-10,9(9-13) тромбокрит-0,43 (0,17-0,35),нейтрофилы-56,3(48-78), лимфоциты-34,7(19-37),моноциты-8,0(3-11), эозинофилы-0,4(1,0-5,0), базофилы-0,6(0,0-1,0) Анализ крови общий от 03.11.2012 года (ручной подсчет) :базофилы-1 (0-1), эозинофилы -2 (1-5), миелоциты-0 (0-0), юные-0 (0-0), палочкоядерные-2(1-6), сегментоядерные-49 (47-72), лимфоциты -40 (19-37), моноциты-5 плазм.кл-ка1, анизоцитоз+(3-11). Уважаемый, доктор! Прокоментируйте анализы, пожалуйста. Сдала на СПИД -отриц. ,Можно ли поправить мой иммунитет. , Судя по иммунограмме какой диагноз мне можно поставить. Был ли у меня инфекционный мононуклеоз сейчас трудно сказать, но боли в горле все еще есть, с правой стороны и лимфоузел увеличен.Говорят, что после спленэктомии долго не живут?
17 мая 2012 года
Отвечает Агабабов Эрнест Даниелович:
Здравствуйте, Янина, вмешиваться я Вашу иммунную систему не стоит, изменения не критичны, ВЭБ Вы перенесли в прошлом, после спленектомии живут и довольно долго, все индивидуально, не настраивайте себя на негативные моменты о которых читаете в сети.
2012-03-04 07:46:05
Спрашивает Янина:
Здравствуйте, доктор. Мне сейчас 40 лет. У меня наследственная сфероцитарная гемолитическая анемия минковского-шаффара, спленэктомия в 17 лет. После операции ни чем не болела до рождения ребенка (в 25 лет)- фурункулез. В 28 лет- ангина. До 39 лет не болела. Занималась бегом. В 2010 году перенесла разлуку с близким человеком, переживала, плохо ела. К концу 2010 села на диету, стала чувствовать быструю утомляемость, легкий озноб иногда, но не придавала этому значения. В январе 2011 г . снова стала встречаться с этим человеком, в феврале простыла, заболела ангиной. Но протекала она очень странно. Я думаю уже спустя год после этого, я наверно перенесла мононуклеоз. А сейчас он уменя протекает хронически.Правда, антибиотики я стала принимать к концу 2-го дня болезни.В начале заболевания я заметила такикардию, которая вроде стала меньше, когда на 3 день снизилась температура. Я проговорила по телефону 3 часа. Через 30минут, резко заболела грудная клетка в области ребер, затем чувство сдавления в груди, сильная тахикардия, нехватка воздуха. Увезли в больницу. Поставили острый двухсторонних бронхит. Ставили антибиотики.Но я себя чувствовала при выписки плохо. Не могла вздохнуть полной грудью, чувствовала сильную слабость, очень сильная потливость. t при выписки 37. Затем легла в аллергологию, где проверили на аллергию, астмы нет. Иммунограмма, определение специфического IgE не нарушена. Антитела к цитомегаловирусу:Anti-CMV IgM-0,00 антитела не выявлены, Anti-CMV IgG (авидность)-99,00 выявлены высокоавидные антитела (50,00-100,00); Anti-CMV IgG-19,60 антитела выявлены (0,00-0,90). Антитела к хламидиозу не выялены .Биохимия крови: глюкоза -6,5 (3,05-6,11). Потом пересдавала клюкозу несколько раз- стала 4,0. Креатинин-63 (44-97), АСАТ-16 (0-38), АлАТ -17 (0-41) Тахикардия так и была : УЗИ сердца-норма, холтер-норма.Гормоны щитовидной железы норма, узлы в ЩЖ (3 узла, один до 3 см.)цитология ЩЖ-норма, заключение: узловой зоб, наблюдение. ЛОР: хрон.фаринготонзиллит, вне обострения, инфицирование вирусом Эпштейн-Барра. В мазке (из полости рта)-золотистый стафилококк-5+10 5. Цитология ВПЧ с дискератозом.флора-скудно, диплококки. В ан.крови от 09.11.11-эозинофильный катионовый протеин -7 (0,00-24,00) Антитела к вирусу EBV IgM-не обнаружен., антитела к вирусу EBV IgG- положительный -187 (0,00-15,99) Лечилась у ЛОР, пила по схеме реаферон-ес-липинт, полоскала горло антибиотиком, лизобакт, тубус уфо зева,стафилок бактериофаг. Вроде стало получше. Через 2 недели опять началось все снова, вроде ни где не простывала, холодное не пила. Доктор, у меня наверно из-за того, что нет селезенки снижен иммунитет. Врач инфекционист (консультация по телефону) сказала, что надо сдать анализ на СПИД и мононуклеары крови, так как у меня после ангины увеличены уже скоро как год лимфоузлы в углу ниже уха, под челюстью. УЗИ лимфоузлов шеи - реактивная лимфоаденопатия. Сейчас вроде они стали уменьшаться. Я сдала иммунограмму: общее кол. лейкоцитов-6,9, лимфоциты -32 (19-37), абс показатель 2,20(1,2-3,0), Т-лимфоциты (Е-РОК)-57 (55-70) абс. пок. 1,25 (1,34-470), контроль теофеллинового теста -57, теофеллин-резистентные Т-клетки-48 (50-70), теофеллин чувствит Т-клетки-9 (8-17), отношение Тт-/Тт+- 5,33(3-5), Тертостаб. Е-РОК(30 в 1)- 21 (23-43) абс показ-0,46 (048-1,04), Ерок ранние (активные)-43 (45-50) абс пок. 0,94 (1,09-1,22). Т-актив. чув.клетки 1 доза-59. В-лимфоциты(Еm-РОК)-3 (8-13) абс. показ. 0,06 (0,19-0,32). Q-клетки-40 (16-40) абс. пок. 0,88 (0,39-0,97). ФАГОЦИТОЗ: фагоц. активность нейтрофилов (БЭР) процент фагоцитоза-44% (41-62), фагоцит число-0,80%(0,82-1,12), фагоцитарный индекс-1,81 (1,52-1,96). ГУМОРАЛЬНЫЙ ИММУНИТЕТ: уровень иммуноглобулинов (г/л)G-16,67 (12-16), А-2,25 (2,0-2,8), М-1,22 (1,0-1,6). соэ-7 (2-15), ЭРИТ-4,32(3,90-4,70), гемоглобин-129 (120-140), гематокрит-35,1 (36,0-42,0), ср. объем эритроцитов-81,3(80-100),цв. показатель-29,9(27-33), ср.концентрация НВ в эритр.-368(300-380), тромбоциты-395(180-320), маркер анизоцитоза (fL)-36,9(37-54), маркер анизоцитоза в %-12,9 911,5-14,5), распределение тромбоцитов по размеру (fL)-12,9 (9-17), средний объем тромбоцитов-10,9(9-13) тромбокрит-0,43 (0,17-0,35),нейтрофилы-56,3(48-78), лимфоциты-34,7(19-37),моноциты-8,0(3-11), эозинофилы-0,4(1,0-5,0), базофилы-0,6(0,0-1,0) Анализ крови общий от 03.11.2012 года (ручной подсчет) :базофилы-1 (0-1), эозинофилы -2 (1-5), миелоциты-0 (0-0), юные-0 (0-0), палочкоядерные-2(1-6), сегментоядерные-49 (47-72), лимфоциты -40 (19-37), моноциты-5 плазм.кл-ка1, анизоцитоз+(3-11). Сейча ЛОР прописала ПАНАВИР -10 дней (брызгать в горло), вроде ощущения в полости рта получше, потом сказала пить ИМУДОН -10 днейУважаемый, доктор! Прокоментируйте анализы, пожалуйста. Сдала на СПИД -отриц., ,Я сильно боюсь. Но у меня был только один половой партнер, на протяжении уже 8 лет. ,Можно ли поправить мой иммунитет. , Судя по иммунограмме какой диагноз мне можно поставить. Есть ли у меня инфекционный мононуклеоз? Можно ли уничтожить вирусы ЭБ в полости рта?А самое главное, мой партнер не лечится, может ли он меня заразить повторно и снова начаться острая фаза болезни?
07 марта 2012 года
Отвечает Агабабов Эрнест Даниелович:
Здравствуйте, Янина, Ваша иммунограмма в пределах возрастной нормы, если есть возможность присылать выписку из последнего мед учреждения, или скан мед карточки пришлите мне на почту.

Популярные статьи на тему: наследственная анемия

Анемия: что скрывается за диагнозом
Читать дальше
Анемия: что скрывается за диагнозом

Очень многие из нас если не болели сами, то, определенно, слышали такой диагноз как «анемия». И не мудрено, поскольку анемия встречается при множестве самых разнообразных заболеваний и состояний и всегда была самой распространенной патологией крови.

Раннее течение хронической почечной недостаточности у детей
Читать дальше
Раннее течение хронической почечной недостаточности у детей

Развитие хронической почечной недостаточности (ХПН) у детей является исходом большинства врожденных аномалий развития и наследственных заболеваний органов мочевыводящей системы.

Лизосомные болезни накопления
Читать дальше
Лизосомные болезни накопления

Лизосомные болезни накопления (ЛБН) — это обширный класс наследственных болезней обмена веществ, который включает около 40 нозологических форм. Молекулярные механизмы этиопатогенеза ЛБН сходны. Все они обусловлены генетическими изменениями...

Муковисцидоз
Читать дальше
Муковисцидоз

Муковисцидоз (МВ) – наиболее распространенное наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, универсальная экзокринопатия. Естественное течение заболевания тяжелое и в 80% случаев заканчивается летально в первые годы жизни.

Наследственно-дегенеративные болезни нервной системы
Читать дальше
Наследственно-дегенеративные болезни нервной системы

Переход с 1.01.07 г. на новые стандарты регистрации рождения новорожденных с 22 недель предъявляет особые требования не только к акушерам-гинекологам и неонатологам, но и к врачам других специальностей.

Наследственные нарушения метаболизма (окончание)
Читать дальше
Наследственные нарушения метаболизма (окончание)

Окончание. Начало в № 80 Продолжение в № 81 Продолжение в № 82. Среди различных форм гипераммониемии наиболее часто встречаются следующие (J. Zschocke, G. Hoffman, 1999). Дефицит карбамилфосфатсинтетазы (гипераммониемия I типа) В.

Наследственные нарушения метаболизма (продолжение)
Читать дальше
Наследственные нарушения метаболизма (продолжение)

Продолжение. Начало в № 80 Продолжение в № 81. Мы сформировали «портрет» больного органической ацидурией (ОА): наиболее важным признаком было отсутствие точного диагноза, который бы объяснял рецидивирующие симптомы. Отмечалась...

Геморрой – как избавиться от страданий
Читать дальше
Геморрой – как избавиться от страданий

Геморрой — это не просто неудобно. Это больно и опасно: кровотечения из пораженных геморроидальных узлов приводят анемии и истощению. На начальных стадиях болезнь можно победить терапевтически, а вот запущенный геморрой придется лечить оперативно.

Эндометриоз
Читать дальше
Эндометриоз

Эндометриоз (эндометриоидные гетеротопии, эндометриоидная болезнь) – патологический процесс, при котором за пределами слизистой оболочки матки возникают разрастания эпителиальных и стромальных элементов эндометрия.

Новости на тему: наследственная анемия

Новое средство в лечении серповидноклеточной анемии
Читать дальше
Новое средство в лечении серповидноклеточной анемии

Согласно результатам недавно проведенного исследования, врачи недостаточно часто используют препарат, признанный эффективным в лечении серповидноклеточной анемии

Генетические заболевания - причина железодефицитной анемии
Читать дальше
Генетические заболевания - причина железодефицитной анемии

Открытие гена, отвечающего за равитие наследственной формы дефицита железа, может стать толчком к разработке нового лечения сниженного всасывания железа в популяции. Исследователи заявляют, что открытие белка, способного регулировать синтез гепцидина, открывает новые возможности в лечении железодефицитных состояний

Столовые клетки вылечат анемию
Читать дальше
Столовые клетки вылечат анемию

Американские ученые совершили прорыв в изучении серповидноклеточной анемии - малокровие, которое вызвано дефектами одного гена. Согласно результатам нового исследования, перепрограммированные столовые клетки позволяют противостоять данному заболеванию

Парам, планирующим завести ребенка, будут предлагать генетический тест
Читать дальше
Парам, планирующим завести ребенка, будут предлагать генетический тест

В ближайшее время у пар, которые планируют завести ребенка, появится возможность пройти специальный генетический тест, который позволит оценить риск рождения ребенка с наследственными заболеваниями, такими как муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия и серповидно-клеточная анемия.

Дети с болезнью крови защищены от малярии
Читать дальше
Дети с болезнью крови защищены от малярии

Согласно результатам недавнего исследования, дети с диагнозом наследственного заболевания талассемия (болезнь крови, связанная с нарушением структуры гемоглобина) обладают своеобразной защитой от малярии

В Британии разрешили опыты по редактированию человеческого генома
Читать дальше
В Британии разрешили опыты по редактированию человеческого генома

На днях специальный департамент Минздрава Соединенного Королевства принял важное решение: британским ученым разрешено проводить эксперименты с человеческими эмбрионами по изменению генома. Однако часть исследователей считает такое решение неэтичным.

Трансплантация «детских» яйцеклеток обеспечила женщине радость материнства
Читать дальше
Трансплантация «детских» яйцеклеток обеспечила женщине радость материнства

Криоконсервация женских яйцеклеток для последующего использования уже достаточно широко применяется в репродуктивной медицине. Но бельгийские ученые впервые успешно пересадили молодой женщине незрелые клетки, изъятые из ее организма еще в детстве.

В Великобритании расширяется перечень болезней для скрининга новорожденных
Читать дальше
В Великобритании расширяется перечень болезней для скрининга новорожденных

Департаменты здравоохранения Англии и Уэльса заметно расширили перечень болезней, которые будут выявляться с помощью так называемого «пяточного теста». Это нововведение позволит улучшить диагностику редких заболеваний и спасти десятки детских жизней.

Дважды донор костного мозга: подросток спас жизнь двум своим братьям
Читать дальше
Дважды донор костного мозга: подросток спас жизнь двум своим братьям

Обычно в семьях, где есть несколько детей, старшие служат опорой для младших, но в семье Бьюкенен, жителей США, все оказалось по-другому. Младший брат дважды в течение года становился донором костного мозга ради спасения жизни двух старших братьев.

Пользователей также интересует