синдром задержки развития плода

Вопросы и ответы по: синдром задержки развития плода

2014-03-19 15:01:50
Спрашивает Светлана:
Здравствуйте.
В июне 2011 года на сроке 29 недель мне провели ЭКС (причина - дистресс плода по УЗИ, нарушения сердечного ритма). Родился мальчик, 650 гр., 29 см. Через 5 дней умер.
По результатам гистологии ребенка и плаценты был озвучен диагноз - внутриутробная инфекция герпетического генеза. Всю беременность 1 раз в месяц появлялся герпес на губах. Поскольку он был у меня и до беременности, то гинеколог сказал, что ребенку он ничем не угрожает. Начиная с 22 недель (т.е. со второго планового УЗИ) ставили задержку развития, порок сердца, маловодие. Из-за возможной генетической аномалии я согласилась на кордоцентез, результат - нормальный мужской кариотип.
После случившегося были сданы анализы:
1) Обследование на TORCH-инфекции – носитель ВПГ 1 типа, цитомегаловируса и вируса Эпштейна-Барр.
2) Анализы на гормоны (прогестерон, пролактин, лютеинизирующий гормон, ФСГ, ДГЭА-сульфат) – норма
3) Анализы на антифосфолипидный синдром: антитела к фосфолипидам, антитела к кардиолипину - отсутствуют, волчаночный антикоагулянт – норма
4) Гормоны щитовидной железы – выявлен аутоиммунный тиреоидит с гипотиреозом легкой степени
5) Коагулограмма – норма
6) Кариотипирование меня и мужа – нормальные генотипы
Т.е. риски при наступлении беременности – вирусы, гипотиреоз и резус конфликт (у меня 3 «-», а у мужа – 2 «+»). Поэтому по графику, утвержденному моими докторами, я контролировала все эти риски – кровь на ПЦР вирусов, гормоны щитовидки и антитела по резус-фактору.
В самом начале второй беременности (июль 2013 года) на сроке 5-6 недель в крови однократно был обнаружен ВЭБ, после проведенного лечения - больше не проявлялся, как и ВПГ с ЦМВ. По щитовидке и резусу – все было в норме.
Беременность протекала без осложнений, все скрининги и 2 плановых УЗИ (в 10 недель и 19 недель) - все в норме. Была единственная простуда в 26,5 недель (легкое недомогание, насморк, температура 37,1). Учитывая мою прошлую ситуацию, мне было назначено контрольное УЗИ в 27 недель. И опять - задержка развития 2-3 степени, срочная госпитализация в стационар. В день поступления в роддом меня той же ночью перевели в реанимацию, т.к. развился тяжелый гестоз (давление 170/120 + белок в моче 2,6-3г,доходил до 6 один раз, отеки). Я была на приеме у гинеколога за 10 дней до этого, давление и белок были в норме. В первую беременность гестоза не было. Дотянули нас до 29 недель, плановое кесарево. Родилась девочка, 770 гр, 31 см. К сожалению, через месяц она также умерла. По результатам вскрытия и гистологии ребенка причиной случившегося снова названа внутриутробная инфекция, особо подчеркнута гипотрофия ребенка.
Как такое могло произойти? Ведь ПЦР ничего не выявляла, кроме случая ВЭБ в начале беременности. Но тогда ВУИ проявилось бы гораздо раньше… Мог ли гестоз спровоцировать инфицирование? Или диагноз ВУИ ставится, когда точно не могут сказать причины? (есть такое мнение – надо же что-то написать в заключении о смерти…)
Также в роддоме мне посоветовали сдать анализ на генетические мутации гемостаза (8 показателей). Результат – мутация Серпина 1 (PAI-1) (антагонист тканевого активатора плазминогена) по гомозиготному типу 4G/4G – повышенный риск гипоксии, задержки внутриутробного развития, тяжелого гестоза. Все остальные (F2-протромбин, F5, F7, F1 3A1, FGB – фибриноген, ITGA2-α2 интегрин, ITGB3-b интегрин) – нейтральный генотип.
Можно ли считать причину ЗВУР найденной? Или для этого должна быть мутация одновременно нескольких генов?
Как Вы считаете, нужно ли проводить дополнительные исследования? По поводу наличия мутации Серпин-1 - надо ли принимать препараты до беременности (какие?) или уже после наступления беременности идти к врачу ( к какому – гинеколог? терапевт? гематолог?) за назначениями? Спасибо
21 марта 2014 года
Отвечает Корчинская Иванна Ивановна:
Врач акушер-гинеколог высшей категории
Все ответы консультанта
Светлана, Ваш случай непростой и виртуально делать какие-либо заключения сложно. Однако, у Вас на руках должны быть заключения паталогоанатомов с указанием причины смерти и возможных возбудителей, обследованию подлежит как плацента, так и новорожденный.
Указать диагноз, что называется, “с потолка”, невозможно.
Поэтому вначале Вам следует со всеми обследованиями обратиться к инфекционисту. Кроме того, Вы сами можете проанализировать, что мутация Серпина 1 может приводить ко всему тому, что с Вами случилось.
Вторым Вашим шагом должен быть поход к генетику, я не готова советовать что-либо по вопросу мутаций гемостаза, это узкая специализация.
Всего доброго, держитесь!
2014-03-02 17:08:13
Спрашивает Наталия:
Здравствуйте, на сроке 20 недель на узи обнаружили пиелоэктазию 2-х стороннюю плода 7*4 мм, МПИ,была уреоплазма,больше никаких отклонений,уреоплазму пролечили, в 24 недели на узи почки плода подросли а пиелоэктазия так и осталась 7*4 двухсторонняя,ни первый генетик ни второй ничего не говорили что это впр, а в 33 недели у плода уже был двухсторонний гидронефроз с лоханками 20 мм и 30 мм, отправили в МГЦ ,там смотрели 3 генетика сразу , на момент осмотра было 36 недель: бпр-91 лзд-123 ог-34 бедро-68 голень-66 плечо-64 нос-есть, мочевой-20 к концу осмотра 32 мм, почки П-50*32*29 Л-42*26 гидронефроз, пол-мужской. послали к детскому хирургу. Скрининг первый 13-14 нед. твп-1,9 нос-3,4 мм кровь хгч 15,6 нг/мл рарр-20 мед/л норма . Скрининг 17-18 недель афп-1,36 мом хгч -0,95 мом. Вопрос : стоит ли беспокоится по поводу возможного СД?. ни один генетик не сказал что пиелоэктазия и гидронефроз считаются маркерами ХА., узнала в интернете , помогите,проясните ситуацию,если скрининги норм. нет задержки в развитии,трубчатые кости в норме носовая кость была 3,4 мм в 13 недель можно ли считать пиелоктазию особенностью плода. или синдром Дауна неизбежен?
04 марта 2014 года
Отвечает Грицько Марта Игоревна:
Врач УЗИ-диагност, акушер-гинеколог второй категории, к.м.н.
Все ответы консультанта
Не склонна думать, что у плода синдром Дауна. Налицо проблема с мочевыводящей системой и одно дело, если это пиелоэктазия и совсем другое, если гидронефроз обоих почек. Вам следует обратиться к детскому нефрологу для планирования стратегии лечения и консультации о совместимости с жизнью при данной патологии, т.е. определить имеется ли функциональная ткань в почках, которую можно будет сохранить и которая будет функционировать. Вы должны четко понимать, что двухсторонний гидронефроз – это очень серьезно и тут все зависит от того, насколько развит функциональная ткань почек.

Популярные статьи на тему: синдром задержки развития плода

Беременность и негативные внешние факторы – как избежать несчастья
Часть 2. Алкоголь, никотин и другие факторы, вредящие плоду
Читать дальше
Беременность и негативные внешние факторы – как избежать несчастья Часть 2. Алкоголь, никотин и другие факторы, вредящие плоду

Беременность не совместима с курением, употреблением спиртных напитков, наркотиков. Читайте о том, как никотин, алкоголь, наркотические и другие вредные вещества приводят к серьезным дефектам и уродствам, которые называют пороками развития плода.

Пренатальная диагностика: вопросы биохимического скрининга
Читать дальше
Пренатальная диагностика: вопросы биохимического скрининга

тематический номер: ПЕДИАТРИЯ, АКУШЕРСТВО, ГИНЕКОЛОГИЯ Мировая тенденция последнего времени показывает постоянное увеличение числа врожденных аномалий развития, связанных как с единичными мутациями, так и с системной...

Профилактика и лечение антифосфолипидного синдрома: современные рекомендации и перспективы
Читать дальше
Профилактика и лечение антифосфолипидного синдрома: современные рекомендации и перспективы

Антифосфолипидный синдром – клинико-лабораторный симптомокомплекс, характеризующийся венозными и артериальными тромбозами, патологией беременности и некоторыми другими реже встречающимися клиническими проявлениями.

Проблема дефицита магния в организме: методы фармакологической коррекции
Читать дальше
Проблема дефицита магния в организме: методы фармакологической коррекции

В последние годы все большее значение в патогенезе и развитии клинических симптомов самых различных патологий придается недостаточности и/или дисбалансу макро- и микроэлементов.  Одним из основных макроэлементов в организме человека является...

Рост и развитие органов человеческого плода: 50 лет исследований
Читать дальше
Рост и развитие органов человеческого плода: 50 лет исследований

Представления о росте человеческого плода и органогенезе весьма существенно пополнились за последние 50 лет, хотя ряд таких ключевых моментов, как кровоток через сердце и печень плода во внутриутробном периоде и плацентарное кровообращение.

Антифосфолипидный синдром (синдром Hughes) в практике детского врача
Читать дальше
Антифосфолипидный синдром (синдром Hughes) в практике детского врача

Проблема тромбофилии весьма актуальна для врачей различных специальностей как взрослой, так и детской практики.

Соматотропная недостаточность: возможности современной педиатрии
Читать дальше
Соматотропная недостаточность: возможности современной педиатрии

Низкий рост – отличительный признак ряда наследственных болезней и синдромов, встречающихся в детском возрасте. Нарушения роста и развития у детей являются чрезвычайно актуальными проблемами педиатрии.

Этиопатогенез, клиника, диагностика и лечение соматотропной недостаточности в детском возрасте
Читать дальше
Этиопатогенез, клиника, диагностика и лечение соматотропной недостаточности в детском возрасте

Патология роста занимает одно из ведущих мест среди всех эндокринных заболеваний в детском возрасте.

Артериальная гипертензия у беременных
Читать дальше
Артериальная гипертензия у беременных

13-14 мая 2004 года в Институте кардиологии имени Н. Д. Стражеско АМН Украины состоялась научно-практическая конференция, посвященная лечению и профилактике артериальной гипертензии. Тема эта не нова, но актуальность ее возрастает с...

Новости на тему: синдром задержки развития плода

Прием мультивитаминов улучшает здоровье беременных и будущих детей
Читать дальше
Прием мультивитаминов улучшает здоровье беременных и будущих детей

Регулярный прием беременными женщинами витаминов и препаратов, содержащих минеральные добавки, снижает риск рождения ребенка с синдромом задержки развития плода – к такому выводу пришли британские исследователи. Кроме того, прием мультивитаминов и минеральных веществ, разумеется, оказывает положительное влияние и на организм матери. Особенно важным, по мнению ученых, является восполнение дефицита железа в организме беременных.

Медики рекомендуют беременным женщинам потреблять в пищу больше рыбы
Читать дальше
Медики рекомендуют беременным женщинам потреблять в пищу больше рыбы

Британские медики обеспокоены тем, что беременные женщины в последние годы стали есть заметно меньше рыбы. Между тем, по утверждению ученых, полезные вещества, содержащиеся в рыбе (и, прежде всего, полиненасыщенные жирные кислоты омега-3) являются жизненно необходимыми для нормального развития мозга плода. Исследователи считают, что министерство здравоохранения должно пересмотреть свои рекомендации и увеличить норму потребления рыбы беременными.

Алкоголь и беременность несовместимы: у пьющих матерей дети в 6 раз чаще страдают эпилепсией
Читать дальше
Алкоголь и беременность несовместимы: у пьющих матерей дети в 6 раз чаще страдают эпилепсией

Новое исследование американских неонатологов еще раз подтвердило постулат о том, что пьяное веселье будущей матери может обернуться годами тяжелых страданий и потомства, и ее самой. Американские ученые установили, что если будущая мама выпивает во время беременности, то в дальнейшем риск развития у ее ребенка такого тяжелого заболевания как эпилепсия, увеличивается в 6 раз.