Рекомендации по скринингу заболеваний

Большинство из анамнестических и данных медицинского осмотра при визите к педиатру первичного звена, наблюдения на дому направлены на идентификацию не обнаруженных ранее проблем и факторов риска.

Общие вопросы организации скрининга

Большинство из анамнестических и данных медицинского осмотра при визите к педиатру первичного звена, наблюдения на дому направлены на идентификацию не обнаруженных ранее проблем и факторов риска. Педиатры должны знать не только текущие рекомендации относительно скрининга и доступных специфических тестов, но и базовые принципы и концепции, помимо скрининга, для оценки, является ли данная программа адекватной для пациентов и общества.

Скрининг подразумевает предполагаемую идентификацию заболевания или его предшественников у бессимптомного лица или в популяции и является по существу додиагностическим. Он предполагает, что таким образом идентифицированные лица подвергнутся определенным диагностическим исследованиям и впоследствии будут иметь выгоду от углубленного обследования с подтверждением диагноза, ранней профилактики или терапии. Эффективность скрининговых программ может быть продемонстрирована путем проведения рандомизированных исследований, в которых должны оцениваться все имеющиеся результаты. К сожалению, такие данные часто отсутствуют и трудны для получения. Без исследований ценность данных скрининговых программ определяют относительно некоторых характеристик состояния, по поводу которого проводится скрининг, используемого теста, исследуемой популяции и социальной значимости, в контексте которых принимается решение относительно ценности определения и распределения ресурсов.

При принятии решения, какое состояние организма заслуживает скрининга, необходимо рассмотреть страдание, вызванное специфическим состоянием, что определяется его распространенностью, тяжестью и доступностью специфической терапии или профилактических программ, которые, если проводятся рано, приводят к длительному или более выраженному успеху для индивидуума, чем тот, который имелся бы при более поздней диагностике во время появления симптомов.

Ценность скрининга также зависит от наличия адекватных скрининговых тестов, точность теста определяется его чувствительностью и специфичностью.

Прогностическое значение теста – это вероятность наличия или отсутствия заболевания при аномальных или нормальных результатах теста. Положительное прогностическое значение относится к вероятности того, что при аномальных результатах индивидуум действительно имеет заболевание. Отрицательное прогностическое значение отражает вероятность отсутствия состояния у индивидуума, чьи результаты теста нормальны. Прогностическое значение зависит от чувствительности и специфичности используемого скринингового теста, а также от распространенности заболевания в исследуемой популяции. Чем больше чувствительность теста, тем больше его отрицательное прогностическое значение, и чем больше специфичность теста, тем больше его положительное прогностическое значение. Независимо от чувствительности и специфичности скринингового теста, снижение распространенности состояния в популяции уменьшает положительное прогностическое значение теста путем изменения пропорции истинных и ложноположительных результатов.

Текущие рекомендации относительно скрининга во время рутинного визита к врачу, наблюдающему за здоровьем ребенка, отражают увеличивающееся понимание важности этих проблем при определении ценности специфических скрининговых программ.

Скрининг новорожденных на предмет метаболических заболеваний

Ряд метаболических заболеваний, которые могут диагностироваться и лечиться в период новорожденности до появления симптомов заболевания, быстро увеличивается. В настоящий момент в России проводится скрининг новорожденных на гипотиреоз и фенилкетонурию. В США, например, также проводят скрининг на галактоземию и гемоглобинопатии. Все эти заболевания поддаются терапии, но при отсутствии ранней диагностики ведут к необратимым повреждениям головного мозга и/или обязательной гибели. Пробы крови должны быть получены у всех доношенных новорожденных непосредственно перед выпиской из стационара. Ни в коем случае пробы не должны браться после 7 дней жизни. Специальные тестирующие устройства предусматривают забор крови, если рождение имеет место в нетрадиционных условиях. Идентификация некоторых заболеваний типа фенилкетонурии требует значительного повышения уровня метаболитов для их определения, поэтому если из-за ранней выписки новорожденного из стационара кровь берется до 24 часов жизни, то вторая проба должна быть получена в 1-2-недельном возрасте. Трансфузии компонентов крови и диализ, которые снижают концентрацию циркулирующих метаболитов, могут вызывать ложноотрицательные и ложноположительные результаты при скрининге новорожденных на метаболические заболевания и гемоглобинопатии. Если это возможно, пробы должны быть получены до проведения этих процедур. Недоношенные и больные новорожденные должны скринироваться в возрасте недели независимо от предшествующих процедур или других факторов (например, парентеральное питание, использование антибиотиков или незрелость), которые могут влиять на специфические анализы или интерпретацию результатов тестов. Если существуют причины для беспокойства и/или сомнения, желательно получить повторную пробу с интервалом, адекватным для исчезновения смущающих факторов или возможных артефактов. Вдобавок из-за вариабельности проявлений заболевания и технических аспектов скрининга некоторые пораженные новорожденные могут тестироваться как ложнонормальные при их инициальном исследовании. Независимо от результатов предшествующего скрининга должно проводиться специфическое диагностическое исследование, если имеется клиническое подозрение. Так как выбор скринингового теста, пороговые уровни и стратегия выполнения часто различаются по регионам, педиатр первичного звена наблюдения должен быть знаком с методологией, стандартами и процедурами дальнейшего наблюдения для своих региональных скрининговых программ.

Скрининг зрения

Рутинный скрининг зрения – эффективный путь идентификации иначе не проявляющихся проблем, которые подлежат коррекции. Так как нормальное развитие зрения зависит от получения головным мозгом ясной бинокулярной зрительной стимуляции, а пластичность развивающейся системы зрения ограничена во времени (первые 6 лет жизни), то раннее определение и терапия различных проблем, нарушающих зрение, необходимы для предотвращения постоянного и необратимого дефицита зрения. Рутинная возрастная оценка зрения должна проводиться при каждом диспансерном визите врача-педиатра первичного звена, начиная с исследования новорожденных, и в любом возрасте включать обзор адекватной анамнестической информации относительно зрительных проблем и семейного анамнеза, грубую проверку глаз и окружающих структур, наблюдение симметрии зрачков и их реактивности, оценку движений глаз, выявление «красного рефлекса» (для обнаружения помутнения и асимметрии зрительной оси) и возрастные методы оценки предпочтения глаз, регулировки и остроты зрения. Специальные офтальмоскопические исследования проводятся в 1, 3, 5, 6, 7, 10, 12 и 14 лет, далее ежегодно до 18 лет в рамках ежегодной диспансеризации детей или по направлению педиатра.

У новорожденных состояние глаз, регулировка и острота зрения могут быть грубо оценены путем наблюдения за способностью ребенка визуально следить за объектом, замечая любые поведенческие признаки предпочтения глаз путем попеременного закрытия каждого глаза при показе интересующего объекта, и наблюдения позиции симметрии света, отраженного от роговиц, когда источник света удерживается в нескольких сантиметрах перед глазами (роговичный световой рефлекс). Зрительная регулировка (взгляд двумя глазами) должна постоянно присутствовать к 4 месяцам жизни. Особенно важно оценить «красный рефлекс» в период новорожденности. Идентификация отсутствия дефектов или асимметрии «красного рефлекса» являются ключом к своевременной идентификации и лечению помутнений зрительной оси и многих аномалий задней части глаза.

У грудных детей и дошкольников зрительное предпочтение и регулировка также могут быть оценены путем проведения более сложного теста закрытия одного глаза. Он вовлекает закрытие и открытие каждого глаза в то время, как ребенок смотрит прямо перед собой на объект, находящийся приблизительно в трех метрах. Наблюдение любых движений незакрытого глаза, когда противоположный закрыт, или закрытого глаза, когда окклюзор удаляется, свидетельствует о потенциальном нарушении регулировки глаз (косоглазие) и требует обсуждения с офтальмологом плана дальнейшего обследования. Независимо от этиологии косоглазие, которое остается нелеченным, в конечном счете приводит к корковой супрессии зрительных импульсов от недоминантного глаза и отсутствию пространственного зрения, делая раннюю диагностику и терапию критически важными.

К 3-5 годам жизни стереоскопическое зрение может быть оценено при помощи стереотеста или стереоскопических скрининговых аппаратов. Формальное тестирование остроты зрения должно начинаться в трехлетнем возрасте с методик, соответствующих возрасту. Приблизительно 20-25% детей имеют идентифицируемые нарушения рефракции, обычно предмиопию или миопию (близорукость) к моменту достижения взрослого возраста. Использование картиночных тестов, типа LH-теста, и карточек с картинками Аллена является наиболее эффективным при скрининге дошкольников. К 5 годам жизни большинство детей можно успешно скринировать с использованием стандартных алфавитных карточек, теста с перевертышами. У школьников, включая подростков, должны проводиться ежегодные проверки остроты зрения. Обследование дошкольников должно продолжаться, если острота любого глаза 20/40 или хуже. У детей 5-6 лет при невозможности прочесть большинство строк необходимо дальнейшее обследование. В любом возрасте различие в измерении остроты зрения между глазами более чем в одну строку требует дальнейшей оценки.

Скрининг слуха

Приблизительно 1-2 из каждой 1000 новорожденных рождаются глухими, у некоторых детей нейросенсорный дефицит слуха развивается в детстве. Своевременное определение этих проблем позволяет рано начать вмешательства, нацеленные на увеличение коммуникативных, социальных и образовательных навыков у этих детей. Давно ведутся споры о ценности избирательного скрининга на слух и о всеобщем аудиологическом скрининге в период новорожденности. К сожалению, только половина новорожденных со значительным нарушением слуха идентифицируются с использованием селективной скрининговой стратегии, основанной на присутствии или отсутствии факторов риска нарушений слуха: семейный анамнез о слуховых аномалиях детства, анамнез о врожденных инфекциях, анатомические пороки развития головы, шеи или ушей, вес при рождении менее 1500 г, анамнез о гипербилирубинемии, превышающей критический уровень, тяжелая асфиксия при рождении, бактериальный менингит в анамнезе; значительное введение ототоксических препаратов; длительная механическая вентиляция; присутствие врожденного/наследственного синдрома или его стигм, ассоциированного с нейросенсорной потерей слуха. По данным американских педиатров, средний возраст, в котором ребенок со значительными проблемами нарушения слуха идентифицируется в США, – 14 месяцев. Ограничения в скрининговых технологиях, которые ведут к противоречиям в толковании теста и высокой частоте ложноположительных результатов, логистические проблемы, связанные с доступностью и выполнением, закончились в США в 1999 году подтверждением политики всеобщего скрининга слуха в период новорожденности с целью идентификации всех новорожденных со значительным нарушением слуха к трехмесячному возрасту так, чтобы начать вмешательство к шестимесячному возрасту. В идеале первый скрининг должен проводиться до выписки из роддома. Новорожденные до 6 месяцев традиционно исследуются с использованием тестирования реакции ствола мозга. Более новая физиологическая методика – тестирование отоакустической эмиссии или вызванных потенциалов мозга – является многообещающей как простая скрининговая методика. Однако проблемы со специфичностью и логистические проблемы с последовательным использованием и интерпретацией этого теста поднимают вопрос относительно введения этого метода для всеобщего скрининга.

Некоторые педиатры защищают двухшаговую скрининговую стратегию, посредством которой детей, имеющих недостаточность при тестировании отоакустической эмиссии, направляют для скрининга с помощью исследования реакции ствола мозга. Пока лучший скрининговый метод не появится, специфическая методология скрининга слуха у новорожденных ограничена этими тестами. Детей старше 6 месяцев можно исследовать с использованием поведенческих, слуховых реакций ствола мозга или тестирования отоакустической эмиссии. Независимо от используемой методики скрининговые программы должны быть способны определять потерю слуха в 30 децибелл или более в 500-4000 Гц области (речевая частота) – уровень дефицита, при котором нормальное развитие речи может нарушаться. Если дефицит слуха идентифицируется, ребенка следует своевременно направить для дальнейшего обследования и ранней помощи в виде направленного образования и социализации.

Вдобавок к выполнению грубой оценки слуха и опросу родителей относительно слуховых проблем при каждом диспансерном визите в США, как и в России, проводится формальный скрининг слуха у всех детей в возрасте 3, 4, 5, 7 и 10 лет и каждые 2-3 года в подростковом возрасте. Факторы риска, гарантирующие формальный скрининг вне периода новорожденности, таковы: беспокойство родителей относительно слуха и/или задержки развития речи; бактериальный менингит в анамнезе; присутствие неонатальных факторов риска, ассоциированных с потерей слуха; значительная травма головы в анамнезе, особенно с вовлечением в процесс переломов височных костей; наличие синдромов, ассоциированных с нейросенсорной потерей слуха; частое использование ототоксических препаратов; нейродегенеративные заболевания и диагностика инфекционных заболеваний типа паротита и кори, которые ассоциированы с потерей слуха. Так как ряд транзиторных состояний типа выпота в среднем ухе и проблемы тестирования могут воздействовать на исследование слуха у более старших, в остальном здоровых детей, результаты аудиологического скрининга должны интерпретироваться в контексте анамнеза ребенка о болезнях уха и результатов клинического осмотра.

Продолжение в следующих номерах.

Читайте также

Муковисцидоз Наследственные нарушения метаболизма Наследственные нарушения метаболизма (окончание) Эпидемиология, механизмы канцерогенеза и профилактика рака