наследственный скрининг
Вопросы и ответы по: наследственный скрининг
Помогите пожалуйста придти в себя от результата скрининга.
Первый скрининг сделала в 17 недель
МоМ: АФП- 0.43, ХГЧ- 2.09. Высокий риск по Дауну 1:134
ТВП в 12 недель 1 мм.
Решила кровь пересдать пока успевала,пересдала в 20 недель.
Второй скрининг в 20 недель
Показатели еще хуже- 1: 100,
АФП- 0.70, ХГЧ- 2.97. Экстриол-0.67 (норма 0.5-2.0 МоМ)
экспертное УЗИ в 20 недель(делала вместе с забором крови) у лучшего специалиста,маркеров,характерных для СД не выявило.
Но,такое расхождение(т.е.НЕ близкое к единице) дает "вилку",которая "говорит" о возможных хромосомных паталогиях. Хотя если рассматривать гормоны по одельности,то мои АФП-40Ед/мл и ХГЧ- 48236 мЕд/мл вписываютя в референсные значения для моего срока-20 недель.
Также имеют место быть всю беременность- низкая плацентация 35 мм,в 20 недель и до 20 недель ВУИ(взвеси в водах,что в принципе говорят в норме может быть). Вообщем ВУИ под вопросом.
Если ВУИ еще как то могли повлиять на результат в 17 недель,то 20 недель ВУИ уже была пролечена и к моменту скрининга не подтвердилась.
Дополнительное УЗИ в 22 недели:
Носовая кость 7.1 мм
Цефалический индекс-0.79
Плацента 4.24 от вн.зева.
Узист сказала,что строение внутренних органов как по атласу,т.к.смотрели как раз маркеры для трисомии,но как они ни старалась ничего пока не нашли
На неделе я иду делать кордоцентез,т.к.места себе не нахожу,пью персен и худею,постоянно из за переживания матка в тонусе.
Я понимаю,что кордоцентез ответит на все мои вопросы,но его результат я узнаю через 3 недели,а за это время я буду переживать и настраиваться на худшее,сама по себе знаю
Скажите насколько плохи мои анализы? Какого прогноза мне ожидать? Ведь мои данные как раз типичны для тр.21?
с другой стороны,генетик предположила такие результаты из за плаценты,но не настолько же она их так изменила? УЗИ делала экспертного уровня,в разных местах и врачей,никто на тот момент маркеров для тр.21 не нашел.Вообще пороков не нашли.
Вообщем очень-очень жду ответ.
Заранее благодарна!!!
Популярные статьи на тему: наследственный скрининг
Большинство из анамнестических и данных медицинского осмотра при визите к педиатру первичного звена, наблюдения на дому направлены на идентификацию не обнаруженных ранее проблем и факторов риска.
Муковисцидоз (МВ) – наиболее распространенное наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, универсальная экзокринопатия. Естественное течение заболевания тяжелое и в 80% случаев заканчивается летально в первые годы жизни.
тематический номер: ПЕДИАТРИЯ, АКУШЕРСТВО, ГИНЕКОЛОГИЯ Мировая тенденция последнего времени показывает постоянное увеличение числа врожденных аномалий развития, связанных как с единичными мутациями, так и с системной...
Окончание. Начало в № 80 Продолжение в № 81 Продолжение в № 82. Среди различных форм гипераммониемии наиболее часто встречаются следующие (J. Zschocke, G. Hoffman, 1999). Дефицит карбамилфосфатсинтетазы (гипераммониемия I типа) В.
1-4 октября 2003 года в г. Харькове состоялся І Украинский конгресс по клинической генетике с международным участием. Представляем вашему вниманию статью доктора медицинских наук, профессора Елены Яковлевны Гречаниной, посвященную одному...
Во всем мире число врожденных аномалий развития у детей с каждым годом увеличивается. Причины этого — как единичные мутации, так и системная хромосомная патология.
Ежегодно в мире регистрируют около 170 000 новых случаев рака яичников и около 100 000 женщин гибнут от прогрессирования заболевания.
Синдром раздраженного кишечника (СРК) – функциональное заболевание, которое встречается у 10-45% населения земного шара. Такой большой разброс цифр обусловлен зачастую качеством диагностики и вообще уровнем медицинской помощи в стране, особенностями...
Желудочно-кишечный тракт особенно подвержен развитию злокачественных новообразований. В связи с этим одной из главных задач современной гастроэнтерологии является предотвращение опухолей пищеварительной системы.
Новости на тему: наследственный скрининг
Департаменты здравоохранения Англии и Уэльса заметно расширили перечень болезней, которые будут выявляться с помощью так называемого «пяточного теста». Это нововведение позволит улучшить диагностику редких заболеваний и спасти десятки детских жизней.
Наследственность играет огромную роль в предрасположенности к самым разным заболеваниям. Знание специфических генетических особенностей, непосредственно связанных с болезнями, значительно улучшит профилактику рака, диабета и других тяжелых недугов.
Причины появления злокачественной опухоли могут быть самыми разными – от нездорового образа жизни до скверной наследственности. Обычно генетические мутации связаны приблизительно с 20% всех опухолей, но при раке яичка роль этого фактора заметно выше.
Преддиабет – состояние, предшествующее диабету, поражает многих людей, абсолютно об этом не подозревающих. У таких людей повышен уровень сахара в крови, и они в 12 раз больше других рискуют заболеть диабетом второго типа. Преддиабет может нанести серьезный ущерб здоровью, однако его можно успешно контролировать с помощью здорового питания и поддержания нормального веса.
С учетом все большего вклада раннего ожирения в общую картину заболеваемости в США, педиатры склонны рекомендовать препараты, понижающие уровень холестерина, детям от 8 лет