Мутация гена приводит к тяжелой форме эпилепсии

Тяжелая эпилепсия характеризуется сильными мышечными спазмами, постоянными приступами, умственной деградацией, а иногда и аутизмом. Исследователи из университета Бэйлора, США, считают, что за такой тип эпилепсии отвечает генная мутация. Их работа была опубликована в текущем выпуске журнала Journal of Neuroscience.

Для того, чтобы помочь ученым искать эффективные способы лечения эпилепсии, команда исследователей из университета Бэйлора реплицировала дефект у мышей, вызвав у них мышиную аналогию эпилепсии. «Хотя за последнее десятилетие ученые идентифицировали много генов, ответственных за детскую эпилепсию, все они касались только припадков», рассказывает доктор невролог Джеффри Нобелз (Jeffrey Noebels). Почему у некоторых детей болезнь протекает особенно тяжело, начинаясь с сильнейших спазмов в младенческом возрасте, с последующими когнитивными нарушениями и развитием таких расстройств, как аутизм, оставалось тайной. Но недавно ученые выяснили, что за всеми четырьмя признаками тяжелой эпилепсии стоит мутация всего одного гена.

У гена, известного пода названием ARX, есть специфическая мутация тройного повторения, и это означает, что определенная часть кода повторяется в гене несколько раз. Когда ученые дуплицировали эту конкретную мутацию у мышей, у животных начались спазмы, схожие на те, которые наблюдаются у человеческих младенцев. Также животные обнаружили проблемы с обучением и в четыре раза чаще избегали контактов с другими мышами, по сравнению со здоровыми особями. Это поведение похоже на поведение детей, страдающих аутизмом или другими заболеваниями из этой категории.

«Новая модель дает ключ к поиску лекарства от этой болезни», - заявил Нобелз. - Уже известно, что мутация гена ARX влияет на межнейронные связи, ингибирующие электрическую активность мозга». При анализе мозга мышей с мутированным геном были обнаружены межнейронные связи, никогда не развивающиеся в этих отделах мозга. «Дальнейшие исследования позволят выявить участки мозга, связанные с аутизмом. На данный момент мы не можем предложить лекарства для детей с тяжелой эпилепсией. Но у нас есть понимание механизма, ее вызывающего, и мы уже начали работу в области поиска нового препарата, способного ее излечить», - заключает эксперт.