Впервые в истории медицины врачи спасли жизнь младенца с редчайшим заболеванием

Синдром Поттера является редким и очень тяжелым генетическим заболеванием. У новорожденных, страдающих эти синдромом, обычно полностью отсутствуют почки, а легкие недоразвиты. Но врачам США впервые удалось спасти ребенка с этой патологией.

Когда Джейми Херрера-Батлер (Jaime Herrera-Beutler), жительница американского штата Вашингтон (Washington) была на 5-м месяце беременности, врачи шокировали женщину печальным известием – обследование ее будущего ребенка с помощью аппарата УЗИ безошибочно показало наличие у него синдрома Поттера.

У девочки отсутствовали почки, и она была обречена на скорую гибель практически сразу же после появления на свет, так как у таких детей, кроме этой патологии, также обычно наблюдаются и серьезные дефекты в развитии легких.

Как правило, врачи в таких случаях настоятельно рекомендуют прервать беременность. Однако после консультации у медиков университета Джонса Хопкинса (Johns Hopkins University) у Джейми и ее мужа появилась робкая надежда – женщина решила сохранить ребенка.

На протяжении оставшегося срока университетские врачи регулярно вводили в брюшную полость Джейми физиологический раствор – это помогало сохранить необходимый объем амниотической жидкости, что способствовало нормальному формированию легких плода.

Этот экспериментальный метод неожиданно оказался очень эффективным – недавно Джейми родила девочку, которую решили назвать Абигаль (Abigail Herrera-Beutler). Ребенок появился на свет с вполне сформированными легкими, что является первым случаем в истории медицины при таком диагнозе.

И хотя у ребенка полностью отсутствуют почки, врачи уверены, что скоро Абигаль станет совершенно нормальным ребенком: в течение нескольких первых месяцев жизни ее кровь будут очищать с помощью процедуры гемодиализа, а как только она немного подрастет, ребенку пересадят донорскую почку.

«Результаты операций по трансплантации почек у детей в настоящее время столь хороши, что можно предсказать Абигаль в будущем абсолютно полноценную жизнь», – комментирует Стивен Александер (Steven Alexander), врач клиники Lucile Packard Children's Hospital, где сейчас наблюдается девочка.