Неопущення яєчка

Неопущення яєчка (крипторхізм) – відсутність одного або обох яєчок у мошонці.

Крипторхізм поділяється на несправжній, справжній та ектопію яєчка (локалізація яєчка поза шляхами його нормального опущення, – яєчко може бути розташоване у поверхневій паховій кишені фасції, промежинній кишені фасції, у верхній частині стегна, у передній черевній стінці, на лобку, на дорсальній поверхні статевого члена, тощо).

МКХ-10: Q53

Общая информация

Справжній крипторхізм, у свою чергу, може бути черевним (яєчка знаходяться у черевній порожнині) та паховим (яєчка знаходяться у паховому каналі або у заглибленні під апоневрозом зовнішнього косого м'язу живота в області зовнішнього пахового кільця).

Неопущення яєчка може бути однобічним і двобічним.

Клінічна епідеміологія

Неопущення яєчок у мошонку трапляється у 2-4% доношених і 10-30% недоношених новонароджених хлопчиків.

У 70-80% пацієнтів спостерігається однобічний крипторхізм.

На частку несправжнього крипторхізму припадає 25-50% випадків.

У 10% хворих яєчка розташовані у черевний порожнині, у 20% – у паховому каналі, у 40% хлопчиків – у заглибленні під апоневрозом зовнішнього косого м'язу живота в області зовнішнього пахового кільця.

У більшості дітей впродовж перших 6-12 місяців життя яєчка самостійно опускаються до мошонки. У хлопчиків старших 1 року частота крипторхізму становить 0,9-1,5%.

Етіологія

Несправжній крипторхізм (високе стояння яєчок, нестале положення яєчок у мошонці) є фізіологічним варіантом опущення яєчок, що обумовлюється підвищеним кремастерним рефлексом. Підвищений кремастерний рефлекс, який спостерігається у відповідь на будь-який подразник (дотик, холод, переляк тощо), призводить до зникнення яєчок з мошонки.

Серед чинників, що призводять до справжнього крипторхізму, виділяють:

гормональні (порушення у системі гіпоталамус-гіпофіз-яєчка, дефіцит ЛГ або тестостерону в плоду чи хоріонічного гонадотропіну плаценти, аутоімунне ураження гонадотропних клітин гіпофізу, функціональний стан фетальних яєчок);
генетичні та хромосомні, що призводять до нестачі паракринних ростових пептидів, які виробляються як тестикулами, так і клітинами судин, сім'явиносного протоку, пахового каналу;
анатомо-механічні (вкорочення сім'яного канатику, вузький паховий канал, звуження внутрішнього та зовнішнього пахового кільця, звуження входу до мошонки);
поєднана дія зазначених факторів (наприклад, анатомічні аномалії пахового каналу, судин яєчок, сім'явиносного протоку можуть бути опосередковані внутрішньоутробним дефектом паракринних факторів тестикулярного походження).

Патогенез

У разі неопущення яєчка до мошонки порушуються його гермінативні функції. Цьому сприяє температурний фактор. Певну роль відіграють недостатнє кровозабезпечення яєчка, травми, аутоімунні процеси. Часто не опускається первинно змінене недорозвинене яєчко. При проведенні гістологічного дослідження в неопущених яєчках у дітей 2-3 років виявляється зниження діаметру сім'яних протоків, зменшення числа сперматогоніїв, осередки інтерстиціального фіброзу.

У випадку перебування яєчка в черевній порожнині до 7-10-річного віку страждає андроген-продукуюча функція. Зменшується виділення тестостерону, дегідротестостерону, зростає частка естрогенів. Запізніла діагностика крипторхізму (особливо двобічного) веде до порушення репродуктивної функції, розвитку гіпогеніталізму, гіпогонадизму, безплідності. Порушення фертильності навіть за умов своєчасного низведення тестикул відзначається у 50% хворих із двобічним та у 20% хворих з однобічним крипторхізмом. За умов відсутності лікування безплідність виникає майже у 100% чоловіків із двобічним крипторхізмом і у 75-78% – з однобічним.

Ризик тестикулярних неоплазій у хворих із крипторхізмом, особливо при черевній формі, у 4-10 разів вищий, ніж у чоловіків у загальній популяції.

Клиническая картина

При огляді зазвичай відзначається недорозвинена, зменшена, слабо пігментована мошонка, асиметрична при однобічному крипторхізмі. При паховому крипторхізмі періодично може непокоїти біль у паховій ділянці. Яєчка пальпуються у паховому каналі, вони чутливі, зазвичай зменшені в розмірах, їхній тургор знижений. При черевному крипторхізмі яєчка пальпаторно не визначаються. Розвиток статевого члена може відповідати віковій нормі, а іноді він недорозвинений.

У пубертатному, а особливо постпубертатному періоді, відсутність одного чи обох яєчок у мошонці характеризується недорозвиненням вторинних статевих ознак, відсутністю або зниженням кремастерного рефлексу, безплідністю в юнаків та чоловіків. Крипторхізм може супроводжуватися симптомами порушення внутрішньоутробного розвитку: гіпоплазією яєчка, що опустилося, гіпоспадією, паховою грижею, стигмами дизембріогенезу, вродженими вадами.

Класифікація та приклади формулювання діагнозу

При формулювання діагнозу враховують вид неопущення яєчка (пахове, черевне, ектопія), локалізацію (двостороннє, лівостороннє, правостороннє, за ектопії – вказують місце розташування яєчка).

Диагностика

Найважливіше з'ясувати:

наявність або відсутність яєчок у дитини (наявність одного яєчка – синдром монорхізму, відсутність обох яєчок – синдром анорхізму (анорхії);
місце їх розташування;
функціональну повноцінність яєчок.

Клінічні методи

При складанні анамнезу з'ясовують характер перебігу вагітності й пологів у матері, особливості пубертатного періоду у батьків та родичів. Звертають увагу на такі симптоми у новонароджених та грудних дітей: гіпоглікемія, гіпонатріємія, холестатична жовтуха, гепатоспленомегалія (вказують на гіпопітуїтаризм, спадковий синдром ізольованого дефіциту СТГ або ізольованого дефіциту АКТГ).

У дітей старшого віку слід звернути увагу на відчуття запахів (гіпоосмія або аносмія при синдромі Кальмана), успішність у школі (незначне зниження розумових здібностей при синдромі Клайнфельтера, Нунан тощо).

Враховують наявність хронічних системних захворювань, неврологічних порушень.

Медичний огляд проводять у теплому кабінеті, теплими руками, у дитини у розслабленому стані в положенні стоячи та лежачи.

Візуально визначають стан мошонки: асиметрію, зміщення серединного шва, гіпоплазію; оцінюють ступінь розвитку зовнішніх статевих органів та вторинних статевих ознак за Таннером.

Проводять антропометричні вимірювання.

Пальпаторно визначають характер поверхневого пахового кільця, його ширину, можливість проникнути в нього кінчиком пальця.

Різке звуження чи зарощення пахового кільця може свідчити про високе розташування яєчка або його агенезію.

При паховому крипторхізмі яєчка пальпуються у паховому каналі, вони чутливі, зазвичай зменшені в розмірах, їхній тургор знижений.

Інструментальні методи

Для уточнення наявності яєчок та місця їх розташування застосовують УЗД, селективну тестикулярну венографію, КТ/МРТ.
Черевний крипторхізм також діагностують, застосовуючи лапароскопію з біопсією тканини яєчка, що дозволяє, з одного боку, підтвердити наявність яєчка, з іншого – оцінити його функціональний стан, виявити дизгенезію, виключити малігнізацію.
Встановлення кісткового віку за рентгенограмою кистей рук.
Рентгенограма черепа, КТ/МРТ головного мозку дозволяє виявити або виключити пухлини та інші органічні ураження ЦНС (наприклад, дефекти серединних структур головного мозку).
УЗД органів черевної порожнини дозволяє виявити або виключити супутні вади розвитку сечостатевої системи.

Гормональні дослідження

Визначення базальних рівнів ЛГ, ФСГ, пролактину.
Визначення базальних рівнів загального тестостерону, дегідроепіандростерону, дегідротестостерону, естрадіолу у крові.
Визначення добового рівня екскреції 17-КС з сечею.
Проведення триденної функціональної проби з ХГ.
При підозрі на гіпопітуїтаризм – визначення базальних рівнів ТТГ, СТГ, АКТГ; за необхідності – проведення функціональних стимуляційних тестів. Визначення рівнів загального та вільного тироксину, кортизолу, ІРФ-1.
У підлітків з симптомами затримки статевого дозрівання і низьким базальним рівнем ЛГ, ФСГ – проведення одного або декількох (при отриманні сумнівного результату одного з тестів або для точнішої диференціальної діагностики) функціональних стимуляційних тестів:
1. тест з гонадореліном (оцінка секреції ЛГ і ФСГ). Інформативний при досягненні у підлітка кісткового віку 12 років;
2. тест з кломіфеном (оцінка секреції ЛГ і ФСГ). Інформативний при досягненні у підлітка кісткового віку 12 років;
3. поєднаний тест з гонадореліном і кломіфеном;
4. для оцінки секреції пролактину – тест з тироліберином.

За наявності ізольованого справжнього крипторхізму, особливо при його однобічній паховій формі, у новонароджених та дітей інших вікових груп базальні рівні статевих і гонадотропних гормонів знаходяться в межах вікової норми. Проба з ХГ – позитивна (клінічно спостерігається почервоніння та посилення пігментації мошонки, з'являється напруження статевого члена, гормонально – підвищення рівня 17-КС та тестостерону в 1,5-2 рази і вище.

Слід пам'ятати, що за тривалої відсутності яєчок у мошонці (особливо при двобічному черевному, а також паховому крипторхізмі) можуть розвинутися ознаки гіпогонадизму: зменшується виділення тестостерону, дегідротестостерону, зростає частка естрогенів.

Генетичні методи

Визначення статевого хроматину.
Каріотипування.

У хворих з ізольованим крипторхізмом спостерігається негативний статевий хроматин, каріотип 46 ХУ.

Інші методи

Офтальмологічне дослідження (звуження полів зору, атрофія дисків зорових нервів – додатковий показник ступеня порушення хіазми зорових нервів при новоутвореннях; пігментний ретиніт – характерна ознака синдрому Лоренса-Муна-Барде-Бідля; порушення кольорового зору, наявність колобом сітківки – характерно для синдрому Кальмана, порушення зору, ністагм, мікрофтальмія та гіпоплазія зорових нервів вказують на септооптичну дисплазію).
Дослідження спермограми у хворих 16 років і старших.
Проведення денситометрії у хворих пубертатного віку і старших (наявність остеопорозу є додатковою ознакою гіпогонадизму).

Консультації спеціалістів

Ендокринолог – визначення тактики лікування.
Уролог – виключення / підтвердження супутніх вад розвитку сечостатевої системи; визначення показань до орхідопексії.
Генетик – виключення / підтвердження спадкової або вродженої патології, генних та хромосомних аберацій, тощо.
Окуліст – виключення / підтвердження офтальмологічної патології як додаткового критерію у диференціальній діагностиці.
Психолог (у дітей пубертатного віку) – виявлення відчуття неповноцінності, його глибини, патологічного формування особистості.
За наявністю патології інших органів та систем – консультації відповідних спеціалістів (нейрохірург, хірург-ендокринолог, кардіолог, невропатолог, отоларинголог, гастроентеролог, ортопед).

Диференціальна діагностика

Перш за все, необхідно визначити, який саме крипторхізм у хворого – справжній чи несправжній.

При несправжньому крипторхізмі мошонка симетрична, задовільно розвинена; під час пальпації яєчко найчастіше розташоване біля зовнішнього отвору пахового каналу і легко низводиться до мошонки.

При справжньому паховому крипторхізмі яєчко визначається у паховому каналі, його неможливо опустити під час пальпації.

Крипторхізм диференціюють із паховою ектопією яєчка за наступними ознаками: за ектопії при пальпації визначають вільне зміщення яєчка під шкірою у двох взаємно перпендикулярних напрямках; яєчко зазвичай визначається візуально і під час напруження черевної стінки не зникає, а виступає більш рельєфно. Місце розташування ектопованого яєчка уточнюють за допомогою УЗД, селективної тестикулярної венографії, КТ/МРТ.

Черевний крипторхізм диференціюють із синдромом анорхізму. Негативна проба з ХГ свідчить про відсутність яєчок, або про їх повну функціональну неповноцінність. Для анорхізму, окрім негативної проби з ХГ, характерні дуже високі (посткастраційні) рівні ЛГ та ФСГ і низький рівень тестостерону. Каріотип 46ХY. Відсутність яєчок підтверджують селективна тестикулярна венографія, КТ/МРТ, лапароскопія.

Якщо у новонародженого з фенотипічною чоловічою статтю яєчка не пальпуються, слід виключити псевдогермафродитизм у дівчини. Для цієї групи захворювань характерна наявність статевого хроматину, каріотипу 46 ХХ, матки та яєчників.

Крипторхізм є симптомом більшості випадків несправжнього чоловічого гермафродитизму. Частота крипторхізму підвищена у хворих із різноманітними аномаліями аутосом та статевих хромосом.

Крипторхізм може бути компонентом синдромів Клайнфельтера (високорослість, євнухоїдні пропорції тіла, гінекомастія, наявність статевого хроматину, наявність у каріотипі не менше двох Х-хромосом і однієї Y-хромосоми, гіпергонадотропний гіпогонадизм), Нунан (у період новонародженості характерна наявність лімфатичних набряків стоп, кистей, верхньої частини тулуба та шиї. У старшому віці звертає на себе увагу виражена низькорослість, бочкоподібна грудна клітина з широко розташованими сосками, коротка шия з характерними «крилоподібними» складками, низько розташовані деформовані вушні раковини, низька межа росту волосся на потилиці, «антимонголоїдний» розріз очей, епікант, вальгусна деформація ліктьових та колінних суглобів, різноманітні порушення розвитку сечовидільної та серцево-судинної систем, каріотип 46 ХY, гіпергонадотропний гіпогонадизм, синдроми Прадера-Віллі (м'язова гіпотонія у новонароджених, розумова відсталість, низькорослість, мікропеніс, ожиріння, непропорційно маленькі кисті та стопи з вкороченими пальцями, делеція 15 хромосоми, гіпогонадотропний гіпогонадизм, іноді можливе сполучене ураження і гонадної функції), Лоренса-Муна-Барде-Бідля (пігментна дегенерація сітківки, низькорослість, ожиріння, вроджені аномалії нирок, розумова відсталість, полі-, синдактілія, гіпогонадотропний гіпогонадизм); Корнелії де Ланге, Аарскога, Робінова, тощо.

Двобічний крипторхізм зустрічається при гіпопітуїтаризмі та ізольованому вторинному гіпогонадизмі.

Лечение

Оптимальним строком лікування крипторхізму є вік дитини до 2 років.

Фармакотерапія

Несправжній крипторхізм не потребує гормонального лікування. Можна обмежитися призначенням седативних засобів, вітамінів, гімнастичних вправ.

Лікування ізольованого справжнього крипторхізму починають після 12-місячного віку з призначення препарату ХГ, що має переважно ЛГ-подібну активність (Хорагон).

Схема введення: в/м ін'єкції 2 рази на тиждень впродовж 5 тижнів (№10). Рекомендовані дози: до 1,5 року – 250 МО на ін'єкцію, 1,5-2 роки – 300 МО, 2,5-6 років – 500 МО, 7-12 років – 1000 МО.

Повторний курс лікування через 1,5 місяця в такому ж, або половинному дозуванні показаний за умов вираженого клінічного ефекту (якщо яєчко опускається до зовнішнього пахового кільця), чіткого, але не стабільного клінічного ефекту, вираженого гіпогеніталізму.

Наявність анатомічних перешкод для опущення яєчка, вторинних статевих ознак, високого рівня гонадотропінів є протипоказанням для лікування ХГ.

Хірургічне лікування

Орхідопексію (хірургічне низведення яєчка до мошонки з подальшою його фіксацією) проводять у разі неефективності медикаментозного лікування. Під час операції беруть біоптат яєчка для виключення злоякісних новоутворень і дизгенезії гонад (в цих випадках гонада видаляється).

Абсолютними показаннями для оперативного лікування є: заворот, ущемлення, злоякісне новоутворення яєчка, усі види ектопії, поєднання крипторхізму з паховою грижею.

Умови, в яких треба надавати медичну допомогу

Рання діагностика крипторхізму у новонароджених здійснюється в пологовому будинку, а також при обов'язковому огляді спеціалістами грудних дітей у дитячих поліклініках.

Комплексне обстеження хворого для підтвердження діагнозу, диференціальної діагностики, вибір тактики лікування проводять під наглядом педіатра-ендокринолога у ендокринологічних відділеннях, спеціалізованих центрах, диспансерах, в яких здійснюють відповідний обсяг обстежень і лікувальних заходів.

Консервативне лікування і довготривалий нагляд здійснюється у поліклінічних відділеннях дитячим ендокринологом.

Хірургічне лікування проводиться в урологічних стаціонарних відділеннях висококваліфікованим хірургом-урологом, який має великий досвід подібного роду операцій (в процесі орхідопексії часто виникають непередбачені ускладнення, особливо у грудних дітей з черевним крипторхізмом).

Перелік і обсяг медичних послуг обов'язкового та додаткового асортименту

Характеристика алгоритмів і особливостей виконання медичних послуг

Виявлення у пацієнта клінічних ознак неопущення яєчка, підтвердження наявності крипторхізму, визначення його форми під час комплексного обстеження дає змогу скласти ефективну програму лікування (консервативне, оперативне або їх поєднання).

Характеристика кінцевого очікуваного результату лікування

Безпосередні результати: при медикаментозній терапії – стійке опущення яєчок (яєчка) до мошонки; при хірургічному лікуванні – низведення без ускладнень яєчок (яєчка) до мошонки з їх подальшою стійкою фіксацією.

Віддалені результати. Збереження функціональної повноцінності яєчок, своєчасний та повний статевий і фізичний розвиток дитини, наявність потенції та фертильності у постпубертатному періоді.

Вимоги до дієтичних призначень та обмежень

Хворим надають рекомендації щодо дієти, збалансованої за вмістом білків, жирів, вуглеводів, мікроелементів та вітамінів. У разі поєднання крипторхізму з ожирінням призначається низькокалорійна дієта з обмеженням тугоплавких жирів та легкозасвоюваних вуглеводів. При затримці росту і фізичного розвитку призначається дієта, збагачена білками та вітамінами.

Юридические аспекты

Форма інформованої згоди.

Загальна добровільна форма інформованої згоди на медичне, в тому числі хірургічне, втручання, яку погоджують підписом батьки або опікуни неповнолітніх дітей або повнолітні пацієнти.

Методологія моніторингу та критерії ефективності виконання протоколу.

Ендокринологи поліклінік, диспансерів, ендокринологічних центрів проводять ретельний облік хворих на затримку статевого дозрівання, слідкують за проведенням контрольних обстежень, забезпеченням пацієнтів лікарськими засобами.

Вартісні характеристики протоколу надають планові відділи спеціалізованих центрів, диспансерів, лікарень.