возрастной риск при скрининге

Здравствуйте!Помогите прояснить ситуацию с моим ребёнком,сил уже нет.
Беременность вторая,первая замерла на 8-9 неделях по неизвестной причине.Мне 30 лет,на момент зачатия было 29.
Последняя менструация была 25.06.14.Первое узи было на 12 неделе: КТР 48мм, БПР 18мм, воротниковое пространство 2 мм,ЧСС 160.
1 скрининг :
ХГЧ 036 МоМ
РАРР 0,32 МоМ
Возрастной риск 1:657
Биохимический риск 1:2720
Комбинированный риск на Трисомию 21 1:2106
Трисомия 13/18+ NT 1:226
Генетик отправил на повторное узи и 2 скрининг на 16 неделе.
БПР 37 мм
ЛЗР 45 мм
Окружность головы 129 мм
окружность живота 110 мм
Длина бедренной кости: л 20мм, п 20мм
Носовая кость 3.5мм
Толщина шейной складки 1.7 мм
Толщина преназальной складки 3.2 мм
ЧСС 150
Все кости и органы без видимой патологии, видимые врождённые пороки развития плода не обнаружены.
2 скрининг на 17 неделе:
ХГЧ 0,37 МоМ
АФП 0,61 МоМ
Эстриол 0,69 МоМ
Биохимический риск для Тр.21 1:3706
Возрастной риск 1:918
Риск дефекта нервной трубки <1:10000
Риск для Тр.18 1:2996
Генетик снова отправила на 3 узи на 20.0 неделе:
БПР 47мм
ЛЗР 54мм.Цефалический индекс 0,87- брахицефалия
Окружность головки 159мм
Окружность животика 135мм
Длина бедренной кости л и п по 27 мм (умеренное укорочение бедренных костей)отношение измеренной длины к ожидаемой 0,89
Размеры плода пропорциональные.
Носовая кость 4,9мм (норма 4.1-6.8)
Длина средней фаланги 5-го пальца кисти 0.53мм ,4-го 1.17 мм (отношение 45%).Кисти были сжаты в кулачки.
Глаза,лицо,нос в норме.При поперечном срезе грудной клетки отмечается вдавление проекции грудины.
Мозжечок незначительно гипоплазирован. Мозг,перегородки,цистерна без патологий.
Имеется подозрение на наличие шейного полупозвонка.
Все внутренние органы в норме.
Обнаружены признаки ВПС :субаортального ДМЖП в сочетании с мышечным ДМЖП и многочисленными маркерами хромосомной патологии.
ЧСС 146,ритмичное.


Генетик говорит,что все признаки Дауна,но по скринингам риски низкие.
Скажите, действительно могло возникнуть столько патологий за 3 недели от последнего узи,т.к. первые 2 узи были хорошими по словам врачей? действительно это признаки Дауна?Может ли влиять приём утрожестана 200 в сутки и дуфастона 3 таблетки в сутки одновременно на результат скринингов?
Заранее Вам благодарна!!!!

Добрый день!

Мне 28 полных лет, первая беременность, при первом генетическом скрининге на 11+5 неделе, риск трисомии 21. хромосомы был 1:10000.
Метод CRL
PAPP-A 3.04mlU/ml MoM 1.61
HCG 55.9ng/ml MoM 1.44
Возрастной риск 1:730
Биохимический риск на T21 1:4929.

Результаты второго скрининга немного меня настораживают:
на 21+1 неделе, риск трисомии 21. хромосомы 1:440.
Метод BPD
AFP 66.8ng/ml MoM 1.05
HCG 24168mlU/ml MoM 1.86
Возрастной риск 1:913
Br.E3 1ng/ml MoM 0.56
На УЗИ ничего подозрительного обнаружено не было,все показатели в норме, УЗИ хорошее.

Есть ли повод для опасений насчет риска Т21 и стоит ли пойти на консультацию к генетику для более тщательного анализа? Понимаю, что риск 440 не такой уж большой, но по сравнению с 10000 немного настораживает. Буду признательна за ответ!

у меня плохой анализ ХГЧ, при норме 3000-50000 результат 95310, сдала повторный анализ
ТЕСТ КОНЦЕНТРАЦИЯ МЕДИАНА КОРРЕКТ. МОМ НОРМА (МОМ)
AFP 56.73 U/ml 46.51 1.22 0.5-2.0
HCGP 19.03 ng/ml 8.77 2.17 0.5-2.0
Последнии анализ сдавался на сроке 19 недель 1 день,дата последней менструации 15.06.2010.
Значение риска наличия у плода ДНТ: НИЗКИИ РИСК
Значение риска наличия у плода Синдрома Эдвардса 1:95856
Возрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна 1: 1323
Значение риска наличия у плода Синдрома Дауна 1: 1179
Результат скрининга на Синдром Дауна НИЗКИИ РИСК

пРИ ЭТОМ ВСЕ ОСТАЛЬНЫЕ АНАЛИЗЫ ХОРОШИЕ, ПОСЛЕ ЭТИХ ХГЧ ПРОХОДИЛА 2 РАЗА УЗИ В РАЗНЫХ КЛИНИКАХ, ПО УЗИ ВСЕ ОЧЕНЬ ХОРОШО.
СКАЖИТЕ,ПОЖАЛУЙСТА НА ЧТО ВЛИЯЕТ ДАННЫЙ УРОВЕНЬ ХГЧ В КРОВИ, ОЧЕНЬ ПЕРЕЖИВАЕМ

Мне 35л.,берем-ть вторая, первая-15лет назад, ребенок без патологии. 13 лет не могла забеременеть, у мужа из-за хр. простатита анализы спермы всегда был плохими. И тут вдруг долгожданная берем-ть!!! УЗИ (вагинальным датч.) в Областном Диагностическим Центре (но не экспертное) на сроке 11 нед (от посл. мensis): КТР 36мм, БПР 14мм, ДБ 3,2мм, дл. костей носа 2,4мм, ЧСС +++ уд/мин, ТВП 3,1мм (!), желточ. мешок 9мм (!), локализ. хориона – зад. ст. матки, структура хориона не изменена, тело матки в гипертонусе, миома 38мм, срок по УЗИ – 10-11 нед. Из-за увеличенного размера ТВП была предложена биопсия хориона, от которой оказалась, т.к. посчитала, что при данном разм-ре КТР=36мм размер ТВП является еще диагностически незначимым (читала, что КТР должно быть от 45 до 84мм). Через неделю сделала еще одно УЗИ (вагинальным датч.) уже в Областном Перинатальном Центре (но тоже не экспертное). Рез-ты: КТР 55,8мм, ТВП 1,4мм (!), матка в нормотонусе, миома 36мм, кости носа визуализ-ся, ост. показат. в N, берем-ть по УЗИ -11,3 нед. При чем врач-УЗИст сказал, что 1,4 ТВП – это он ставит даже с натягом. В этот же день сдала биохим. скрининг: ХГЧ – 104ng/ml (11 нед. N=17.4-130.4; 12нед. – N=13.4-128.5) = 1,95 скорр. МоМ; PAPP – 0,83mlU/ml (11-12 нед. N=0.79-4.76) = 0,64 скорр. МоМ; NT – 1,4 = 0,96 МоМ (почему-то взяли именно наименьшее значение ТВП!!!), хотя представляла оба УЗИ. Риски: биохим. риск+NT – 1:559(ниже порога отс.), двойной тест – 1:118(выше порога отс.), возрастной риск – 1:263, трисомия 18+NT<1:10000(ниже пор. отс.). Гинеколог при интерпретации рез-та полученного скрининга была в недоумении, почему при взятом ТВП 1,4 мм и остальных показателях, которые попадают в пределы N, получились такие высокие риски! Вчера было сделано еще одно УЗИ в обычной женской консультации (АБДОМИНАЛЬНЫМ ДАТЧИКОМ): КТР – 78мм, ТВП – 4мм (!!!!!), миома матки 38мм, гипертонус, срок по УЗИ – 13-14 нед. Я в шоке!!! Откуда вдруг взялся такой размер ТВП??? Теперь, если учесть этот размер, какими тогда должны быть риски – даже представить страшно!!! Читала (не знаю, правда, так это или нет), что разница в измерениях между абдоминальным и вагинальным датчиком ~ 0,6мм в пользу последнего. Но даже пусть и так, 4,0-0,6=3,4мм - это много!!! И что теперь? Направление на ЭКСПЕРТНОЕ УЗИ в Специальный Областной Перинатальный Центр Планирования Семьи мне не дали, а платно, без направления там не принимают, я узнавала. Что делать? ТВП со дня на день станет диагностически незначимым!!! Подумываю уже об амниоцентезе на сроке 16-17 нед. Говорят, там риск последствий меньше, чем при биопсии хориона и кордоцентезе. Пугает процедура конечно, да и ожидание результата от 3 до 6 нед. – еще дополнительное время для нервотрепки. Но, по-моему, в моем случае ничего больше не остается… Что подскажете, может не делать ничего, а просто дождаться повторного УЗИ до 20 недели (говорят во 2 триместре только в этом сроке оно наиболее информативно, с точки зрения маркеров ХП), и сдать II биохим. скрининг (только вот какой результат УЗИ предоставлять для расчета рисков???). Хотелось бы подробно узнать, какими являются маркеры ХП при УЗИ во II триместре?

Здравствуйте, помогите мне понять результаты скрининга , очень ли это страшные результаты
Срок беременности 9 недел 5 дней / по данным УЗИ/ КТР,мм 28 вес мой 64кг150г лет 27
Значения риска наличия у плода ДНТ * Опр-ся во2-м триместре
Значения риска наличия у плода Синдрома Дауна* Опр-ся во 2-м триместре
Возрастной риск наличия у плода Синдр Дауна * 1:1169
Значение риска наличия у плода Синдр Дауна * 1:80
Результат скрининга на Синдр Дауна * ВЫСОКИЙ РИСК

РЕЗУЛЬТАТЫ : тест :HCGb концентрация : 102.22 нг/мл медиана : 84.67 МоМ :1,21 коррект, МоМ 1,27 РАРР-А концентрация : 226,19 мМЕ/л медиана: 1291,21 МоМ: 0,18 коррект,МоМ :0,20
Граница уровня риска по болезни Дауна : 1 к 250 Граница норм при МоМ от 0,5 до 2,0

второй скрининг назначили 16 -18 недель , На первом УЗИ мне сказали что у меня ровна 10 недель а на скренинг написано 9 нед и 5 дней ,