скрининг синдрома дауна
Вопросы и ответы по: скрининг синдрома дауна
2011-11-09 16:26:23
Спрашивает Надежда:
Здравствуйте. У меня беременность 20 недель. В 12 недель делала узи, все в норме. В 17 недель в женской консультации сделали анализ крови- скрининг Синдрома Дауна. Ответ - высокий риск, рекомендована консультация генетика. За несколько дней до анализа я принимала седальгин нео ( была сильная головная боль). Мог ли прием Седальгина нео изменить картину крови и дать ложноположительный ответ?
11 ноября 2011 года
Отвечает Гуньков Сергей Васильевич:
Врач акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог, ведущий научный сотрудник института гигиены и токсикологии, к.м.н.
Уважаемая Надежда. Нет, не мог. Строить прогнозы и рекомендовать дальнейшую тактику на основании только одного измененного показателя нельзя, необходимо оценить еще целый комплекс клинической информации. Во всяком случае, изменения в биохимическом скрининге – это повод для очной генетической консультации.
2011-04-12 13:18:31
Спрашивает Наталия:
Добрый день! Так получилось, что узнала о своей беременности пару недель назад. на первом УЗИ врач поставила диагноз кистозная гигрома шеи?(срок 10-11 недель, КТР-52, воротн. пространство-1,8 мм, в области шеи, по задней поверхности-кистозное образование d 8 мм). Врач сразу спросила, болела ли я чем-то. Я ответила, что болела сильним трахеитом, антибиотики пила до беременности, а вот немалое кол-во сиропов (в т.ч. Трайфед) и сосудосуживающих капель-уже после. Направили меня в МГЦ на Стретинской, 7/9. Там узист-генетик (Пидченко Т.Ю.) успокоил, никакой гигромы нет, плод развивается нормально (11-12 недель, КТР-61,8 мм, шейная складка-1, 3 мм) и чтобы спать спокойно-направил на скрининг. В 12-13 недель я сделала скрининг, по результатам которого у меня хромосомная патология плода на границе высокого риска 1:251(PAPP-A 1,28 mlU/ml, 0, 46Скорр.МОМ, fb-hCG 110 ng/ml, 3,40 Скорр. Мом. Генетик рекомендовала беременность не прерывать, но провести инвазивную пункцию. А также посоветовала быстро пересдать показатели скрининга, так я его сдавала не натощак. Сегодня получила результаты-PAPP-A -0,7 МОМ (концентрация показателя 3, 57 Мо/л/ на медиану соответствующего возраста на момент исследования -норма -5,17), fb-hCG 1,8 МОМ (концентрация показателя 117856 Од/л / на медиану соответствующего возраста на момент исследования -норма -66300). И указано, что по ассоциируемому с беременностью плацентарному белку А результат выходит за границу референтных значений. Что это значит? действительно ли мои анализы так плохи, что есть показания на пункцию? Или мне подождать и сделать скрининг синдрома Дауна ІІ триместра?
31 мая 2011 года
Отвечает Сергиенко Алёна Николаевна:
Добрый день, у вас есть показания к инвазивной диагностике-это и будет самым точным диагнозом,так как скрининги менее информативны.
2015-11-01 18:46:57
Спрашивает Виктория:
Здравствуйте, последние месячные были 27 марта, после этого наступила естественная беременность, но врачи,не обнаружив ее,25 апреля (это было 4 акушерских недели), укололи декапептил депо, так как готовили к длинному протоколу эко. Срок большой, но очень переживаю, хотелось бы знать к чему готовиться. Все узи в норме, последнее было на 28 неделе.Первый скрининг в норме, а во втором слегка завышено хгч, норма до 2, у меня 2,35 мом, свободный эстриол 0,88 мом, афп 1,1 мом. Боюсь риска синдрома дауна, мог ли декапептил депо повлиять на хромосомные отклонения? Заранее вам спасибо.
02 ноября 2015 года
Отвечает Палыга Игорь Евгеньевич:
Здравствуйте, Виктория!
Декапептил депо не может спровоцировать синдром Дауна. Если маркеры генетической патологии при прохождении скринингов были в норме, то переживать не стоит. Все должно закончиться благополучно, не переживайте.
2015-07-15 11:24:49
Спрашивает Оля:
Здравствуйте.В 12 недель прошла первый скрининг.По результатам УЗД воротниковое пространство 2,3 мм, носовая кость 2,8 мм,визуализация чёткая, КТР 56 мм. По биохимическим показателям:ХГЧ-95.20нг/мл-2,16 Скорр.МОМ,плазменный белок А-0,94 мМЕ/л -0,30 Скорр.МОМ, воротниковое пространство 1,56 МОМ. В результате расчёта программы PRISCA 4 получила высокий биохимический риск+NT>1:50-выше порога отсечки, двойной тест > 1:50 -выше порога отсечки. Жуткие результаты. После этого в 13недель+5 дней делала повторное УЗИ,где:Толщина воротникового пространства 2,3 мм,носовая кость 3,1 мм,визуализация чёткая.мой гинеколог твердит, что у ребёнка синдром Дауна по всем показателям. Но ведь данные узи неоднозначны. Сейчас 15 я неделя беременности хочу сдать биопсию ворсин хориона на кариотипирование плода.
20 июля 2015 года
Отвечает Босяк Юлия Васильевна:
Здравствуйте, Ольга! Сколько Вам лет? Это первая беременность? МОМ в норме должен быть в границах от 0,5 до 2,0. Меня интересует показатель МОМ по ПАПП. Каков был показатель? Размер воротникового пространства 2,3 мм является пограничным значением, однако только по одной этой цифре нельзя утверждать, что у плода генетическая патология. Вам действительно рекомендуется пройти амниоцентез и по результату консилиум врачей примет окончательное решение. Вы должны быть психологически готовы к тому, что у плода может быть выявлен синдром Дауна.
2015-05-27 15:38:02
Спрашивает Айгуль:
дравствуйте ! Помогите расшифровать результаты 1 и 2 скрининга.
Мне 37 лет. Третья беременность. 2 детей здоровых. Предлагают
амниоцентез . Но я боюсь. Заранее спасибо!
Результаты узи
КТРП-53 мм
БРГ-20 мм
Толщина воротникового пространства -1,2 мм
длина костей носа 2,3 мм
пренатальный скрининг 1 триместр срок 11недель 2 дня
РAРР-А -0,73 МоМ
fb-hGC -1.74 МоМ
Возрастной риск 1 :149 повышен норма <1:250
Биохимический риск 1:600 в пределах норм
синдром дауна 1:122 повышен норма <1:250
синдром эдвардса 1:9067 в пределах норм
2 СКРИНИГ 16 недель 5 дней
АФП-1.10 МоМ
Свободный эстриол-0,83МоМ
ХГЧ- 1,40МоМ
Возрастной риск 1 :216 повышен норма <1:250
Биохимический риск 1:453 в пределах норм
синдром дауна 1:1453 в пределах норм <1:250
синдром эдвардса 1:10000 в пределах норм
Риск развития ЦНС-1:6469 в пределах норм
Мне 37 лет. Третья беременность. 2 детей здоровых. Предлагают
амниоцентез . Но я боюсь. Заранее спасибо!
Результаты узи
КТРП-53 мм
БРГ-20 мм
Толщина воротникового пространства -1,2 мм
длина костей носа 2,3 мм
пренатальный скрининг 1 триместр срок 11недель 2 дня
РAРР-А -0,73 МоМ
fb-hGC -1.74 МоМ
Возрастной риск 1 :149 повышен норма <1:250
Биохимический риск 1:600 в пределах норм
синдром дауна 1:122 повышен норма <1:250
синдром эдвардса 1:9067 в пределах норм
2 СКРИНИГ 16 недель 5 дней
АФП-1.10 МоМ
Свободный эстриол-0,83МоМ
ХГЧ- 1,40МоМ
Возрастной риск 1 :216 повышен норма <1:250
Биохимический риск 1:453 в пределах норм
синдром дауна 1:1453 в пределах норм <1:250
синдром эдвардса 1:10000 в пределах норм
Риск развития ЦНС-1:6469 в пределах норм
29 мая 2015 года
Отвечает Босяк Юлия Васильевна:
Здравствуйте! В норме МОМ должен быть в границах от 0,5 до 2,0, у Вас так и получается. По УЗД-картине также все в границах нормы. Вероятность синдрома Дауна в результате второго скринига значительно уменшилась ( 1:1453 ). Не вижу поводов для беспокойства, тем более, что беременность не первая. Советую в 20 нед. пройти експертный УЗД и провести ЭХО-сердца плода, не больше.
2015-04-17 07:14:00
Спрашивает Айгуль:
Здравствуйте! Помогите мне разобраться с 1 скринингом. Мне 37 лет. 3 беременность. 2 детей полностью здоровы.
Была у генетика. отправляют на биопсию хориона. Кто сталкивался с этим? Нужно ли идти на биопсию?
срок 11 недель 2 дня.
Результаты узи
КТРП-53 мм
БРГ-20 мм
Толщина воротникового пространства -1,2 мм
длина костей носа 2,3 мм
пренатальный скрининг 1 триместр
Ассоциированный с берем плазменный белок-А -1,88 мМЕ/мл (норма 11 неделя 0,46-3,73)
ХГС-79,60 нг/ мл ( норма 11 неделя 17,4-130,4)
Возрастной риск 1 :149 повышен норма <1:250
Биохимический риск 1:600 в пределах норм
синдром дауна 1:122 повышен норма <1:250
синдром эдвардса 1:9067 в пределах норм
Была у генетика. отправляют на биопсию хориона. Кто сталкивался с этим? Нужно ли идти на биопсию?
срок 11 недель 2 дня.
Результаты узи
КТРП-53 мм
БРГ-20 мм
Толщина воротникового пространства -1,2 мм
длина костей носа 2,3 мм
пренатальный скрининг 1 триместр
Ассоциированный с берем плазменный белок-А -1,88 мМЕ/мл (норма 11 неделя 0,46-3,73)
ХГС-79,60 нг/ мл ( норма 11 неделя 17,4-130,4)
Возрастной риск 1 :149 повышен норма <1:250
Биохимический риск 1:600 в пределах норм
синдром дауна 1:122 повышен норма <1:250
синдром эдвардса 1:9067 в пределах норм
22 апреля 2015 года
Отвечает Гуменецкий Игорь Евгеньевич:
Здравствуйте, Айгуль!
Показатели обследований у Вас в норме, величина воротникового пространства не увеличена, это основной маркер возможной генетической патологии. Риск связан, я так понимаю, с возрастом, однако Вы же не первый раз беременны. Чем мотивировал генетик необходимость амниоцентеза? У Вас или мужа в родне были эпизоды генетических патологий? Если нет, то амниоцентез можно не проводить, а дождаться результатов второго скрининга.
2015-03-14 13:34:00
Спрашивает Марина:
РЕЗУЛЬТАТЫ БИОХИМИЧЕСКОГО СКРИНИНГА II ТРИМЕСТРА/36 лет,срок нас момент прохождения 18 недель 2 дня согласно УЗИ.
Уровень альфа-фетопротеин -1,28 МоМ (норма 0,5 – 2,5 МоМ)
Уровень свободной -субъединицы хорионического гонадотропина-2,04 МоМ(норма 0,5 – 2,5 МоМ)
Уровень неконъюгированного эстриола-1,03 МоМ(норма 0,5 – 2,0 МоМ)
Риск по открытым дефектам невральной трубки и передней брюшной стенки плода не выявлен.
Индивидуальный комбинированный риск рождения ребенка с синдромом Дауна, рассчитанный по возрасту, анамнезу и уровню биохимических маркеров 2 триместра – 1/296 (пороговый риск 1/250, возрастной риск – 1/208)
Риск рождения ребенка с синдромом Эдвардса – 1/22679 (пороговый риск 1/100, возрастной риск -1/2083)
По результатам биохимического скрининга индивидуальный риск женщины по распространенной хромосомной анэуплоидии (синдром Дауна, синдром Эдвардса) пороговый уровень не превышает, но входит в промежуточный диапазон (1/251-1/999).
Рекомендовано ультразвуковое исследование в сроке 21 неделя с целенаправленной оценкой эхо-маркеров хромосомных синдромов и врожденных пороков развития плода с более поздней манифестацией (учитывая ОАА, особое внимание уделять почкам плода), выявление которых является самостоятельным показанием для инвазивной диагностики.
Что это значит?С ув. Марина
Уровень альфа-фетопротеин -1,28 МоМ (норма 0,5 – 2,5 МоМ)
Уровень свободной -субъединицы хорионического гонадотропина-2,04 МоМ(норма 0,5 – 2,5 МоМ)
Уровень неконъюгированного эстриола-1,03 МоМ(норма 0,5 – 2,0 МоМ)
Риск по открытым дефектам невральной трубки и передней брюшной стенки плода не выявлен.
Индивидуальный комбинированный риск рождения ребенка с синдромом Дауна, рассчитанный по возрасту, анамнезу и уровню биохимических маркеров 2 триместра – 1/296 (пороговый риск 1/250, возрастной риск – 1/208)
Риск рождения ребенка с синдромом Эдвардса – 1/22679 (пороговый риск 1/100, возрастной риск -1/2083)
По результатам биохимического скрининга индивидуальный риск женщины по распространенной хромосомной анэуплоидии (синдром Дауна, синдром Эдвардса) пороговый уровень не превышает, но входит в промежуточный диапазон (1/251-1/999).
Рекомендовано ультразвуковое исследование в сроке 21 неделя с целенаправленной оценкой эхо-маркеров хромосомных синдромов и врожденных пороков развития плода с более поздней манифестацией (учитывая ОАА, особое внимание уделять почкам плода), выявление которых является самостоятельным показанием для инвазивной диагностики.
Что это значит?С ув. Марина
16 марта 2015 года
Отвечает Гуменецкий Игорь Евгеньевич:
Здравствуйте, Марина!
По результатам МОМ у Вас все в норме, существует скорее риск по возрасту. Вам
правильно посоветовали пройти УЗД в 20 недель. В этом сроке удается наиболее объективно
оценить состояние сердца. За состоянием почек необходимо наблюдать в динамике. Особых
поводов для беспокойства нет.
2014-03-02 17:08:13
Спрашивает Наталия:
Здравствуйте, на сроке 20 недель на узи обнаружили пиелоэктазию 2-х стороннюю плода 7*4 мм, МПИ,была уреоплазма,больше никаких отклонений,уреоплазму пролечили, в 24 недели на узи почки плода подросли а пиелоэктазия так и осталась 7*4 двухсторонняя,ни первый генетик ни второй ничего не говорили что это впр, а в 33 недели у плода уже был двухсторонний гидронефроз с лоханками 20 мм и 30 мм, отправили в МГЦ ,там смотрели 3 генетика сразу , на момент осмотра было 36 недель: бпр-91 лзд-123 ог-34 бедро-68 голень-66 плечо-64 нос-есть, мочевой-20 к концу осмотра 32 мм, почки П-50*32*29 Л-42*26 гидронефроз, пол-мужской. послали к детскому хирургу. Скрининг первый 13-14 нед. твп-1,9 нос-3,4 мм кровь хгч 15,6 нг/мл рарр-20 мед/л норма . Скрининг 17-18 недель афп-1,36 мом хгч -0,95 мом. Вопрос : стоит ли беспокоится по поводу возможного СД?. ни один генетик не сказал что пиелоэктазия и гидронефроз считаются маркерами ХА., узнала в интернете , помогите,проясните ситуацию,если скрининги норм. нет задержки в развитии,трубчатые кости в норме носовая кость была 3,4 мм в 13 недель можно ли считать пиелоктазию особенностью плода. или синдром Дауна неизбежен?
04 марта 2014 года
Отвечает Грицько Марта Игоревна:
Не склонна думать, что у плода синдром Дауна. Налицо проблема с мочевыводящей системой и одно дело, если это пиелоэктазия и совсем другое, если гидронефроз обоих почек. Вам следует обратиться к детскому нефрологу для планирования стратегии лечения и консультации о совместимости с жизнью при данной патологии, т.е. определить имеется ли функциональная ткань в почках, которую можно будет сохранить и которая будет функционировать. Вы должны четко понимать, что двухсторонний гидронефроз – это очень серьезно и тут все зависит от того, насколько развит функциональная ткань почек.
2014-02-14 12:07:35
Спрашивает аля:
Здраствуйте!!!!на обоих скринингах повышенный хгч.1 скрининг 2,9мом во 2 скрининге 2,5мом.на узи мелкий дмжп в верхней трети+гиперэхогенный фокус в левом желудочке у плода 2,0.генетик отговорила делать амниоцентез.т.к.все риски низкие.
может ли это быть при синдроме дауна????
принимала дюфастон по 1 таблетки 4 раза в день с 13 по 20 неделю.
может ли это быть при синдроме дауна????
принимала дюфастон по 1 таблетки 4 раза в день с 13 по 20 неделю.
18 февраля 2014 года
Отвечает Грицько Марта Игоревна:
Мне сложно говорить виртуально, поймите правильно. МОМ в норме должен быть в границах от 0,5 до 2,0. Его повышение теоретически может свидетельствовать о генетической патологии. Но если генетик дает гарантии, то переживать не стоит.
Популярные статьи на тему: скрининг синдрома дауна
Читать дальше
Скрининг нарушений слуха у новорожденных — веление времени
Нарушения слуха являются наиболее распространенной врожденной патологией новорожденных. По данным Второй международной конференции по скринингу новорожденных, диагностике и раннему вмешательству (2nd International Conference on Newborn Hearing Screening..
Читать дальше
Пренатальная диагностика: вопросы биохимического скрининга
тематический номер: ПЕДИАТРИЯ, АКУШЕРСТВО, ГИНЕКОЛОГИЯ Мировая тенденция последнего времени показывает постоянное увеличение числа врожденных аномалий развития, связанных как с единичными мутациями, так и с системной...
Читать дальше
Мега- и долихоколон
Долихоколон – это удлинение ободочной кишки, а мегаколон – ее расширение. В случае, когда подобные изменения затрагивают только сигмовидный отдел ободочной кишки, используют термин мега-/долихосигма.
Читать дальше
Неординарные синдромы и заболевания нервной системы у детей и взрослых
По заключению экспертов ВОЗ, в 1990-2000 годах ученые мира добились существенных достижений в фундаментальной неврологии. Вместе с тем, в клинической неврологии все еще остается значительное число малоизученных заболеваний. Одним из факторов,...
Читать дальше
Судорожные состояния у детей
В современной медицинской практике наметилась тенденция к ограничению использования термина «судорожный синдром» как характеристики универсальной реакции организма на разные патогенные воздействия. Этот термин применяют у новорожденных и у детей раннего..
Читать дальше
Базовые принципы оказания медицинской помощи детям с общими нарушениями психического развития – расстройствами спектра аутизма
Внимания современного украинского общества к медицинским и социальным проблемам детей с общими нарушениями психического развития и членам их семей недостаточно.
Читать дальше
История развития ультразвуковой диагностики в акушерстве и гинекологии*
Корни развития УЗИ как диагностического метода исследования в акушерстве и гинекологии уходят еще в те времена, когда с помощью ультразвуковых (УЗ) волн измеряли расстояние под водой.
Читать дальше
Кровь на ХГЧ
Одним из самых применяемых и широко известных методов ранней диагностики беременности является тест на беременность, основанный на выявлении в моче хорионического гонадотропина (ХГЧ).
Читать дальше
Актуальные проблемы детской эндокринологии
Структура эндокринной патологии детского возраста значительно отличается от таковой у взрослых.