Для диагностики синдрома Дауна необходима кровь матери

Появился новый метод диагностики синдрома Дауна для беременных, который абсолютно безопасен как для матери, так и для ребенка

На сегодняшний день «золотым стандартом» диагностики синдрома Дауна на стадии беременности является амниоцентез (прокол амниотической оболочки плода) и исследование ворсин хориона плода. Для их проведения необходимо использование иглы, которую погружают в амниотическую оболочку с последующим извлечением образца амниотической жидкости для последующего тестирования.

Такая сложная процедура диагностики незначительно повышала риск невынашивания беременности, вследствие чего использование этого диагностического метода было ограничено. Его использовали только для беременных в возрасте 35 лет и старше, из-за повышенного риска появления ребенка с синдромом Дауна или другими хромосомными аномалиями в этой возрастной группе.

Синдром Дауна вызван наличием дополнительной третей хромосомы в 21 паре хромосом. Заболевание вызывает умственную отсталость и множественные аномалии других органов. Новый метод исследования позволяет диагностировать частицы дополнительной «лишней» хромосомы, которые в незначительных количествах циркулируют в материнской крови.

Для успешной диагностики необходим небольшой объем материнской крови, что значительно безопаснее для здоровья, чем прокол иглой оболочек плода. Новый тест более надежен, чем старый лабораторный тест – измерение специфического белка в крови матери – альфа-фетопротеина, который не являлся достоверным показателем синдрома Дауна. В отличие от альфа-фетопротеина и амниоцентеза, ДНК анализ дополнительных хромосом плода можно использовать на ранних сроках беременности.