Метод определения опасных мутаций в человеческих эмбрионах оказался эффективным
В Испании появились на свет девочки-близнецы, зачатые с помощью метода экстракорпорального оплодотворения. Еще до имплантации зародышей в матку, ученые успешно проверили их геномы на наличие мутаций, увеличивающих риск развития рака груди.
Во многих случаях развитие злокачественных новообразований молочной железы связано с наследственностью – в частности, с особыми вариантами генов BRCA1 и BRCA2, которые могут передаваться из поколения в поколение.
Наличие у женщины такой мутации повышает риск развития у нее смертельно опасной болезни на 75-80% по сравнению с ее сверстницами, у которых видоизмененных генов нет.
А испанские исследователи из Института по изучению бесплодия в городе Виго (Instituto Valenciano de Infertilidad in Vigo) создали метод, который позволяет выявлять опасные мутации в человеческих эмбрионах при использовании метода экстракорпорального оплодотворения (ЭКО).
В прошлом году к специалистам этого исследовательского учреждения обратилась местная жительница, которая мечтала стать матерью.
Она не страдала бесплодием, однако у этой женщины была другая серьезная проблема: ее прабабушка, бабушка и мать умерли в относительно молодом возрасте – причиной их смерти стал рак молочной железы.
Женщина обследовалась в одной из онкологических клиник Испании, и у нее была выявлена мутация гена BRCA2, резко повышающая риск развития этой опухоли.
Таким образом в случае рождения у нее дочери шансы на то, что девочка тоже станет носительницей опасного гена были очень высоки.
Тогда специалисты Института с помощью процедуры экстракорпорального оплодотворения получили 11 эмбрионов, оплодотворив яйцеклетки пациентки спермой ее мужа.
Когда зародышам было всего несколько дней, их геномы были исследованы с помощью специального метода. Из 11 эмбрионов опасной мутации не было обнаружено у 3-х – два из них были имплантированы в матку женщины, которая несколько дней назад родила 2-х девочек.
Счастливая мать планирует после того как закончится период грудного вскармливания подвергнуться операции превентивной мастэктомии. Обе ее молочные железы будут удалены, что избавит ее от мрачной перспективы заболеть раком груди.