Синдром Віскотта-Олдрича

D80-D89 Деякі порушення із залученням імунного механізму

D82 Імунодефіцити, пов’язані з іншими значними дефектами

D82.0 Синдром Віскотта-Олдрича

Імунодефіцит із тромбоцитопенією та екземою

Клінічна картина

рецидивуючі бактеріальні (отити, синусити) і вірусні інфекції (група герпесвірусів) у пацієнтів чоловічої статі;
екзема у переважної більшості пацієнтів;
аутоімунні захворювання (васкуліти, гемолітична анемія, гломерулонефрит);
підвищена частота лімфом, лейкозів, пухлин мозку;
підвищена кровоточивість.

вроджена тромбоцитопенія (тромбоцитів менше 70 тис./мм³) та/або малий розмір тромбоцитів (< 7fl);
порушена продукція антитіл на полісахаридні антигени (антигени Haemophilus influenzae b, Streptococcus pneumoniae);
підвищення рівня ІgЕ і ІgА, зниження рівня ІgМ та/або ІgG у частини пацієнтів;
нормальна відповідь на мітогени (фітогемаглютинін, конкавалін А, мітоген лаконосу);
зниження кількості і функції Т-клітин з віком.

мутації гена білка WASP;
відсутність білка WASP в лімфоцитах;
наявність у родичів чоловічої статі по лінії матері тромбоцитопенії, тромбоцитів малого розміру.

Основний метод:

препаратами імуноглобулінів постійно при частих рецидивах бактеріальних інфекцій та зниженні рівня ІgG менше 2-3 г/л згідно з протоколом лікування спадкової гіпогаммаглобулінемії.

підтримуюча антибактеріальна терапія при частих рецидивах бактеріальних інфекцій згідно з протоколом лікування спадкової гіпогаммаглобулінемії;
профілактика пневмоцистної пневмонії при лімфопенії менше 1000/мм3 згідно з протоколом лікування комбінованих імунодефіцитів;
вторинна профілактика вірусних та грибкових інфекцій згідно з протоколом лікування комбінованих імунодефіцитів);
показана вакцинація згідно з календарем, за винятком живих вакцин, та додаткова вакцинація кон’югованими вакцинами проти пневмококу, Haemophilus influenzae b, а також проти менінгококу; показана щорічно додаткова вакцинація проти грипу.

Обмеження внутрішньом’язових ін’єкцій.

Затверджено наказом МОЗ України від 09.07.2004 р. № 355