Согласно результатам нового исследования, был обнаружен новый ген, который связан с развитием синдрома хрупкой Х-хромосомы. По мнению ученых, это открытие позволит разработать новое направление в лечении неврологических заболеваний, в том числе аутизма.
Исследователи из Института Скриппса (The Scripps Research Institute) открыли новый ген, вовлеченный в процесс развития синдрома хрупкой Х-хромосомы. Данное состояние, как известно, часто является фактором аутизма. По словам специалистов, открытие нового гена, который получил название FMR4, легло в основу разработки эффективных тестов и методов терапии для целого ряда неврологических заболеваний.
«FMR4 – это новейший ген, о существовании которого ученые раньше не знали. Данный ген находится в той же части хромосомы, что и FMR1 – причинный ген синдрома хрупкой Х-хромосомы», - отмечает Клэйс Уохлестедт (Claes Wahlestedt), профессор Исследовательского института Скриппса в Калифорнии. – «Так же, как и FMR1, FMR4 является скрытой опасностью, которую трудно выделить у пациентов с синдромом хрупкой Х-хромосомы». По словам исследователя, данный ген является ключом к открытию новейших тестов, и даже эффективных методов терапии подобных нарушений.
Согласно статистике, синдром хрупкой Х-хромосомы поражает тысячи людей во всем мире. Наиболее частыми проявлениями данного заболевания являются неспособность к обучению, повышенная раздражительность, навязчиво-импульсивное поведение, трудности с восприятием и вниманием, а также повышенная гиперактивность. На сегодняшний день не существует каких-либо методов лечения, которые бы эффективно боролись с данным заболеванием, с аутизмом и другими неврологическими расстройствами.
Более 16 лет назад ученые открыли ген FMR1, который был связан с синдромом хрупкой Х-хромосомы. Экспрессия этого гена была связана с недостатком протеина, который носит название белок задержки ментального развития (fragile X mental retardation protein). Данный белок сегодня ассоциируется с качеством неврологических функций у человека. Вплоть до текущего анализа никакие другие гены, вовлеченные в процесс развития синдрома, не были обнаружены. Однако теперь исследователи утверждают, что FMR4 является не менее важным фактором, который нельзя игнорировать в разработке метода терапии распространенных неврологических заболеваний.