Открыта генетика спинномозговой грыжи

Американские ученые из Медицинской школы Техасского университета в Хьюстоне открыли взаимосвязь между генетическими особенностями регулирования метаболизма глюкозы в организме человека и одним труднообъяснимым врожденным заболеванием - неполным закрытием позвоночного канала (Spina Bifida).

Расщелина позвоночника, также известная как рахишизис (Rachischisis) - это дефект внутриутробного развития, при котором часть спинного мозга и его оболочек у новорожденного ребенка открыта из-за щели в позвоночнике. Исследование, которое длилось десять лет, основано на изучении образцов ДНК, взятых более чем у 1500 пациентов и их родителей.

Ученые Техасского университета провели анализ генетических вариантов, которые принимают активное участие в процессе метаболизма глюкозы в целях установления взаимосвязи между генетическими особенностями человека и развитием врожденного порока неполного закрытия позвоночника.

Результаты данного исследования были опубликованы в последнем номере журнала Reproductive Sciences . Анализ носит название "Гены в метаболизме глюкозы и их взаимосвязь с расщелиной позвоночника" ("Genes in Glucose Metabolism and Association with Spina Bifida").

Было установлено, что три гена, которые принимают участие в метаболизме глюкозы, связаны с развитием данного заболевания у человека. Как известно, метаболизм глюкозы - это важнейший процесс в организме человека, который преобразует жизненно важное "топливо" - сахар.

"Мы стремились установить, что вызывает повреждение нервной трубки", - отмечает доктор Хоуп Нортрап (Hope Northrup), один из авторов исследовательского проекта. - "Полученные данные указывают на прямую взаимосвязь между повышенным уровнем глюкозы, что может быть вызвано диабетом или ожирением у матери ребенка, страдающего от расщелины позвоночника".

Учеными была поставлена цель, выяснить какие вариации особых генов метаболизма глюкозы принимают участие в данном разрушительном процессе. Установление генетических основ заболевания даст возможность выработать эффективный метод терапии и предотвращения развития рахишизиса у младенца. Расщелина позвоночника, по данным Ассоциации Spina Bifida Association, является наиболее часто встречаемым отклонением, которое наблюдаются у новорожденных. Частота проявления данного заболевания составляет 7 случаев на 10 тысяч младенцев в США.