День осведомления о редком заболевании – Мукополисахаридоз

15 мая – Международный день пациентов с мукополисахаридозом – тяжелого генетического заболевания, связанного с врожденным нарушением обмена веществ.

Именно поэтому, 17 мая в детской больнице Охматдет города Киева собрались дети, которые страдают от этого чрезвычайно редкого заболевания. Собрались для того, чтобы напомнить как обществу, так и государству о себе и своих проблемах, запустив в небо фиолетовые шары.

В Украине пациентов с мукополисахаридозом немного более 60 человек и всем необходимо пожизненное и дорогостоящее лечение, помощь и поддержка врачей разных специальностей и общества. Именно поэтому флешмобу предшествовала лекция для родителей, где узкие специалисты дали рекомендации по лечению и уходу таких пациентов, а также ответили на все интересующие родителей вопросы. Остро стоял вопрос об инициации создания протокола лечения детей с четвертым типом заболевания, а также что необходимо делать родителям детей с третьим типом, лечения для которых, на сегодняшний день не существует. Также специалисты разъяснили ситуацию, сложившуюся с клиническими испытаниями и сложностями, которые препятствуют созданию препаратов для лечения мукополисахаридоза.

Родители имели возможность задать вопросы специалистам разных направлений, но особенно востребованной была информация предоставленная детским ортопедом, так как все дети с диагнозом мукополисахаридоз сталкиваются с ортопедическими проблемами и только ранняя диагностика и своевременное начало лечебных мероприятий способно приостановить дегенеративные процессы.

Подобные встречи очень важны для пациентов с редкими заболеваниями. Это возможность общения, как родителей, так и детей и обмена полезной информацией, такой необходимой с диагнозом мукополисахаридоз.