Открытие: ученые идентифицировали ген врожденной глухоты

Частота появления на свет младенцев с тугоухостью, вызванной мутацией, колеблется от страны к стране, но за каждым таким случаем стоит драма маленького человека. Открытие американских ученых может привести к созданию новых методов лечения глухоты.

При врожденном заболевании, которое называется синдром Ашера I типа, ребенок появляется на свет почти полностью глухим. В некоторых случаях способность слышать ему можно частично вернуть с помощью слухового аппарата, однако этот метод помогает не всем малышам. К тому же такие дети обычно страдают и другими серьезными расстройствами: нарушениями в работе вестибулярного аппарат, ухудшением зрения, психическими нарушениями.

По этой причине трудно переоценить значение открытия, которое сделали исследователи из университета американского города Цинциннати (University of Cincinnati).

Авторы исследовали индивидуальные особенности организмов 57 жителей Турции и Пакистана, американские ученые также изучали их геномы.

Исследователи обнаружили, что мутация белка CIB2 приводила к развитию врожденной глухоты, связанной с синдром Ашера I типа, а также к появлению врожденной глухоты, не связанной с этим синдромом (в последнем случае глубокое поражение слуха не сопровождалось аномалиями зрениями, психики и нарушениями в работе вестибулярного аппарата).

Этот белок содержится в волосковых сенсорных клетках внутреннего уха, которые обеспечивают человеку возможность не только слышать, но и сохранять чувство равновесия.

Поскольку для синдрома Ашера характерно постепенное развитие, ученые из университета Цинциннати считают, что их открытие поможет создать новые методы лечения этого заболевания, которые будут способны приостановить прогрессирование глухоты у больных детей.