Спадкова гіпогаммаглобулінемія

D80 Імунодефіцити з переважною недостатністю антитіл

D80-D89 Деякі порушення із залученням імунного механізму

D80.0 Спадкова гіпогаммаглобулінемія
Зчеплена з Х-хромосомою агаммаглобулінемія (Брутона)
З дефіцитом гормону росту

Клінічні критерії:

рецидивуючі інфекції у перші 5 років життя у пацієнтів чоловічої статі;
рецидивуючі бактеріальні інфекції бронхолегеневої системи: бронхіти, пневмонії (не менше 2 епізодів на рік);
рецидивуючі інфекції верхніх дихальних шляхів: рецидивуючий отит 2-3 рази на рік; рецидивуючий синусит 1-2 рази на рік; хронічний синусит тривалістю більше 1 місяця, резистентний до терапії;
інвазивні інфекції: сепсис, остеомієліт;
рецидивуючі інфекції шкіри;
персистуючі вірусні (ентеровірусні), паразитарні (лямбліоз) інфекції;
гіпоплазія лімфатичних вузлів, мигдаликів.

кількість В-клітин (СD 19+ або СD 20+) < 2%;
сироваткові імуноглобуліни IgG < 2 г/л, IgM, ІgА, IgЕ відсутні або в дуже низькій концентрації;
відсутність ізогемаглютинінів;
відсутня відповідь на імунізацію білковими (дифтерійний та правцевий анатоксини) та полісахаридними (Haemophіlus іnfluenzae b, Streptococcus pneumoniae) антигенами;
функція Т-клітин, фагоцитів, комплементу нормальна.

Підтверджуючі критерії (за можливістю):

Основний метод:

постійна пожиттєва регулярна замісна терапія внутрішньовенним імуноглобуліном у дозі 400-500 мг/кг кожні 3-4 тижні (мінімальна доза – 200 мг/кг, максимальна – 800 мг/кг щомісячно); підбір дози здійснюється індивідуально залежно від вираженості інфекційного синдрому. Оптимальним вважається досягнення передтрансфузійного рівня сироваткового ІgG 5 г/л, але не менше 3-4 г/л;
контроль передтрансфузійного рівня сироваткового ІgG кожні 2 місяці протягом першого року лікування, потім кожні 6 місяців;
контроль загального аналізу крові та біохімічних показників (АЛТ, АСТ, білірубіну, сечовини, креатиніну) кожні 6 місяців;
препарати внутрішньовенного імуноглобуліну: імуноглобулін нормальний людини для внутрішньовенного введення, біовен-моно та ін.

введення імуноглобуліну нормального людини для внутрішньом’язового введення у дозі 100 мг/кг щомісячно (1 мл/кг 10% розчину) або по 50 мг/кг 1 раз на 2 тижні. Одночасно можна вводити не більше 20 мл, в одне місце введення не більше 5 мл (верхньозовнішній квадрант сідниці, передньолатеральна поверхня стегна);
введення нативної плазми від близьких родичів у дозі 20 мл/кг за показаннями (при неможливості забезпечення препаратами внутрішньовенного імуноглобуліну та відсутності ефекту при замісній терапії препаратами імуноглобуліну для внутрішньом’язового введення);
у разі розвитку тяжких інвазивних бактеріальних інфекцій (сепсису, пневмонії, остеомієліту, септичного артриту) показане введення додаткової дози внутрішньовенного імуноглобуліну (200-400 мг/кг) або нативної плазми (20 мл/кг).

підтримуюча антибактеріальна терапія за наявності частих рецидивів хронічних вогнищ інфекції (синуситу, бронхіту, бронхоектатичної хвороби) незалежно від проведення замісної терапії препаратами імуноглобулінів – безперервні курси антибіотиків широкого спектру дії;
препаратом вибору є триметоприм/сульфаметоксазол (бісептол) у дозі 2-5 мг/кг двічі на добу за триметопримом щоденно постійно; корекцію дози проводять індивідуально залежно від проявів інфекційного синдрому;
альтернативні препарати (при непереносимості бісептолу, відсутності ефекту): напівсинтетичні пеніциліни, пеніциліни пролонгованої дії, цефалоспорини І або ІІ покоління, макроліди.

терапія інфекційних ускладнень проводиться згідно з відповідними протоколами лікування (синуситу, пневмонії, менінгіту тощо) з урахуванням особливостей лікування пацієнтів з імунодефіцитом: антибактеріальна терапія переважно у максимальних рекомендованих дозах, курси антибактеріальної терапії тривають у 2-3 рази довше за термін лікування імунокомпетентних пацієнтів.

постуральний дренаж, вібраційний масаж за наявності хронічної бронхо-легеневої патології.

Затверджено наказом МОЗ України від 09.07.2004 р. № 355