синдром дауна на узи
Вопросы и ответы по: синдром дауна на узи
2011-10-08 08:31:28
Спрашивает аня:
можно опредилить синдром дауна по УЗИ?
18 октября 2011 года
Отвечает Медицинский консультант портала «health-ua.org»:
Здравствуйте, Анна! Для выявления синдрома Дауна во время УЗИ плода производится измерение толщины шейной складки и определение наличия (длины) носовой кости. Дополнительные данные могут быть получены при измерении размеров верхнечелюстной кости, мочевого пузыря, оценке частоты сердцебиений плода и кровотока в венозном протоке. Берегите здоровье!
2016-05-08 10:57:30
Спрашивает Эльвира:
Здравствуйте! Я беременна срок 20-21 нед на момент УЗИ. Узи показало что все в норме кроме НК 5,5 мм. Ребенку нос не могли измерить час! И в итоге намеряли такое, лежал он затылком. После чего у узистки началась какая то истерика, узнав что биохимию я не сдавала, узи в 12 нед было идеальным. Так вот, эта спец направила меня в ген центр, чего я делать не хочу, амнио в 21 нед и роды в 23 я точно вызывать не сиану ни рри каких итогах. Родить с синдромом Дауна сына я не боюсь, но так ли информативно это отклонение в 0,2 мм?
10 мая 2016 года
Отвечает Палыга Игорь Евгеньевич:
Здравствуйте, Эльвира!
Размер костей носа в 20 недель не может быть маркером генетической патологии у плода! В Вашем случае я бы советовал провести ЭХО сердца плода, т.к. довольно часто патология сердца встречается в паре с генетической патологией. Если в 12 недель размер воротникового пространства был в границах нормы, то особо переживать не стоит, не факт, что синдром Дауна обязательно будет. Главное, настройтесь на позитив!
2015-11-01 18:46:57
Спрашивает Виктория:
Здравствуйте, последние месячные были 27 марта, после этого наступила естественная беременность, но врачи,не обнаружив ее,25 апреля (это было 4 акушерских недели), укололи декапептил депо, так как готовили к длинному протоколу эко. Срок большой, но очень переживаю, хотелось бы знать к чему готовиться. Все узи в норме, последнее было на 28 неделе.Первый скрининг в норме, а во втором слегка завышено хгч, норма до 2, у меня 2,35 мом, свободный эстриол 0,88 мом, афп 1,1 мом. Боюсь риска синдрома дауна, мог ли декапептил депо повлиять на хромосомные отклонения? Заранее вам спасибо.
02 ноября 2015 года
Отвечает Палыга Игорь Евгеньевич:
Здравствуйте, Виктория!
Декапептил депо не может спровоцировать синдром Дауна. Если маркеры генетической патологии при прохождении скринингов были в норме, то переживать не стоит. Все должно закончиться благополучно, не переживайте.
2015-07-15 11:24:49
Спрашивает Оля:
Здравствуйте.В 12 недель прошла первый скрининг.По результатам УЗД воротниковое пространство 2,3 мм, носовая кость 2,8 мм,визуализация чёткая, КТР 56 мм. По биохимическим показателям:ХГЧ-95.20нг/мл-2,16 Скорр.МОМ,плазменный белок А-0,94 мМЕ/л -0,30 Скорр.МОМ, воротниковое пространство 1,56 МОМ. В результате расчёта программы PRISCA 4 получила высокий биохимический риск+NT>1:50-выше порога отсечки, двойной тест > 1:50 -выше порога отсечки. Жуткие результаты. После этого в 13недель+5 дней делала повторное УЗИ,где:Толщина воротникового пространства 2,3 мм,носовая кость 3,1 мм,визуализация чёткая.мой гинеколог твердит, что у ребёнка синдром Дауна по всем показателям. Но ведь данные узи неоднозначны. Сейчас 15 я неделя беременности хочу сдать биопсию ворсин хориона на кариотипирование плода.
20 июля 2015 года
Отвечает Босяк Юлия Васильевна:
Здравствуйте, Ольга! Сколько Вам лет? Это первая беременность? МОМ в норме должен быть в границах от 0,5 до 2,0. Меня интересует показатель МОМ по ПАПП. Каков был показатель? Размер воротникового пространства 2,3 мм является пограничным значением, однако только по одной этой цифре нельзя утверждать, что у плода генетическая патология. Вам действительно рекомендуется пройти амниоцентез и по результату консилиум врачей примет окончательное решение. Вы должны быть психологически готовы к тому, что у плода может быть выявлен синдром Дауна.
2015-07-02 15:00:02
Спрашивает Олеся:
У меня на 17 недели беременности тест на токсоплазму показал IgG 241.4, а IgM 2.02, с самого ддетсва кошка, собака, часный дом, на даний момент и года 3 последние тоже, самое кошка, часный дом. Узи показало что с ребенком все нормально, развитие нормальное, только толщина плаценты 19 мм, толька она "від внутрішнього вічка розташована на 7мм". скринин показал, что чувствительность к синдрому Дауна 70%. Как трактовать результаты, есть ли необходимость для прирывания беремености?
13 июля 2015 года
Отвечает Янченко Виталий Игоревич:
Здравствуйте! Эти вопросы вы должны с гинекологами. Проконсультируйтесь в Институте Педиатрии акушерства и гинекологии АМН Украины.
2015-06-29 14:51:39
Спрашивает Юлия:
Добрый день, сделала узи на 12 неделе беременности толщина воротникового пространства 1.8 мм, кость носа визуализируется (эхогенность и размеры костей носа несколько занижены), анализ крови будет готов только через две недели. Очень беспокоит кость носа, может ли это свидетельствовать об аномальном развитии (синдроме Дауна)
01 июля 2015 года
Отвечает Босяк Юлия Васильевна:
Здравствуйте, Юлия!
Основными маркерами синдрома Дауна является толщина воротникового пространства и результат крови на ПАПП+ХГЧ (комбинированный тест). Размер костей носа – это индивидуальный показатель, ведь у каждого человека размер и форма носа индивидуальны. На сегодняшний день главное, что кости носа вообще визуализируются. Поводов для беспокойства нет.
2015-05-27 15:38:02
Спрашивает Айгуль:
дравствуйте ! Помогите расшифровать результаты 1 и 2 скрининга.
Мне 37 лет. Третья беременность. 2 детей здоровых. Предлагают
амниоцентез . Но я боюсь. Заранее спасибо!
Результаты узи
КТРП-53 мм
БРГ-20 мм
Толщина воротникового пространства -1,2 мм
длина костей носа 2,3 мм
пренатальный скрининг 1 триместр срок 11недель 2 дня
РAРР-А -0,73 МоМ
fb-hGC -1.74 МоМ
Возрастной риск 1 :149 повышен норма <1:250
Биохимический риск 1:600 в пределах норм
синдром дауна 1:122 повышен норма <1:250
синдром эдвардса 1:9067 в пределах норм
2 СКРИНИГ 16 недель 5 дней
АФП-1.10 МоМ
Свободный эстриол-0,83МоМ
ХГЧ- 1,40МоМ
Возрастной риск 1 :216 повышен норма <1:250
Биохимический риск 1:453 в пределах норм
синдром дауна 1:1453 в пределах норм <1:250
синдром эдвардса 1:10000 в пределах норм
Риск развития ЦНС-1:6469 в пределах норм
Мне 37 лет. Третья беременность. 2 детей здоровых. Предлагают
амниоцентез . Но я боюсь. Заранее спасибо!
Результаты узи
КТРП-53 мм
БРГ-20 мм
Толщина воротникового пространства -1,2 мм
длина костей носа 2,3 мм
пренатальный скрининг 1 триместр срок 11недель 2 дня
РAРР-А -0,73 МоМ
fb-hGC -1.74 МоМ
Возрастной риск 1 :149 повышен норма <1:250
Биохимический риск 1:600 в пределах норм
синдром дауна 1:122 повышен норма <1:250
синдром эдвардса 1:9067 в пределах норм
2 СКРИНИГ 16 недель 5 дней
АФП-1.10 МоМ
Свободный эстриол-0,83МоМ
ХГЧ- 1,40МоМ
Возрастной риск 1 :216 повышен норма <1:250
Биохимический риск 1:453 в пределах норм
синдром дауна 1:1453 в пределах норм <1:250
синдром эдвардса 1:10000 в пределах норм
Риск развития ЦНС-1:6469 в пределах норм
29 мая 2015 года
Отвечает Босяк Юлия Васильевна:
Здравствуйте! В норме МОМ должен быть в границах от 0,5 до 2,0, у Вас так и получается. По УЗД-картине также все в границах нормы. Вероятность синдрома Дауна в результате второго скринига значительно уменшилась ( 1:1453 ). Не вижу поводов для беспокойства, тем более, что беременность не первая. Советую в 20 нед. пройти експертный УЗД и провести ЭХО-сердца плода, не больше.
2015-04-17 07:14:00
Спрашивает Айгуль:
Здравствуйте! Помогите мне разобраться с 1 скринингом. Мне 37 лет. 3 беременность. 2 детей полностью здоровы.
Была у генетика. отправляют на биопсию хориона. Кто сталкивался с этим? Нужно ли идти на биопсию?
срок 11 недель 2 дня.
Результаты узи
КТРП-53 мм
БРГ-20 мм
Толщина воротникового пространства -1,2 мм
длина костей носа 2,3 мм
пренатальный скрининг 1 триместр
Ассоциированный с берем плазменный белок-А -1,88 мМЕ/мл (норма 11 неделя 0,46-3,73)
ХГС-79,60 нг/ мл ( норма 11 неделя 17,4-130,4)
Возрастной риск 1 :149 повышен норма <1:250
Биохимический риск 1:600 в пределах норм
синдром дауна 1:122 повышен норма <1:250
синдром эдвардса 1:9067 в пределах норм
Была у генетика. отправляют на биопсию хориона. Кто сталкивался с этим? Нужно ли идти на биопсию?
срок 11 недель 2 дня.
Результаты узи
КТРП-53 мм
БРГ-20 мм
Толщина воротникового пространства -1,2 мм
длина костей носа 2,3 мм
пренатальный скрининг 1 триместр
Ассоциированный с берем плазменный белок-А -1,88 мМЕ/мл (норма 11 неделя 0,46-3,73)
ХГС-79,60 нг/ мл ( норма 11 неделя 17,4-130,4)
Возрастной риск 1 :149 повышен норма <1:250
Биохимический риск 1:600 в пределах норм
синдром дауна 1:122 повышен норма <1:250
синдром эдвардса 1:9067 в пределах норм
22 апреля 2015 года
Отвечает Гуменецкий Игорь Евгеньевич:
Здравствуйте, Айгуль!
Показатели обследований у Вас в норме, величина воротникового пространства не увеличена, это основной маркер возможной генетической патологии. Риск связан, я так понимаю, с возрастом, однако Вы же не первый раз беременны. Чем мотивировал генетик необходимость амниоцентеза? У Вас или мужа в родне были эпизоды генетических патологий? Если нет, то амниоцентез можно не проводить, а дождаться результатов второго скрининга.
2015-03-14 13:34:00
Спрашивает Марина:
РЕЗУЛЬТАТЫ БИОХИМИЧЕСКОГО СКРИНИНГА II ТРИМЕСТРА/36 лет,срок нас момент прохождения 18 недель 2 дня согласно УЗИ.
Уровень альфа-фетопротеин -1,28 МоМ (норма 0,5 – 2,5 МоМ)
Уровень свободной -субъединицы хорионического гонадотропина-2,04 МоМ(норма 0,5 – 2,5 МоМ)
Уровень неконъюгированного эстриола-1,03 МоМ(норма 0,5 – 2,0 МоМ)
Риск по открытым дефектам невральной трубки и передней брюшной стенки плода не выявлен.
Индивидуальный комбинированный риск рождения ребенка с синдромом Дауна, рассчитанный по возрасту, анамнезу и уровню биохимических маркеров 2 триместра – 1/296 (пороговый риск 1/250, возрастной риск – 1/208)
Риск рождения ребенка с синдромом Эдвардса – 1/22679 (пороговый риск 1/100, возрастной риск -1/2083)
По результатам биохимического скрининга индивидуальный риск женщины по распространенной хромосомной анэуплоидии (синдром Дауна, синдром Эдвардса) пороговый уровень не превышает, но входит в промежуточный диапазон (1/251-1/999).
Рекомендовано ультразвуковое исследование в сроке 21 неделя с целенаправленной оценкой эхо-маркеров хромосомных синдромов и врожденных пороков развития плода с более поздней манифестацией (учитывая ОАА, особое внимание уделять почкам плода), выявление которых является самостоятельным показанием для инвазивной диагностики.
Что это значит?С ув. Марина
Уровень альфа-фетопротеин -1,28 МоМ (норма 0,5 – 2,5 МоМ)
Уровень свободной -субъединицы хорионического гонадотропина-2,04 МоМ(норма 0,5 – 2,5 МоМ)
Уровень неконъюгированного эстриола-1,03 МоМ(норма 0,5 – 2,0 МоМ)
Риск по открытым дефектам невральной трубки и передней брюшной стенки плода не выявлен.
Индивидуальный комбинированный риск рождения ребенка с синдромом Дауна, рассчитанный по возрасту, анамнезу и уровню биохимических маркеров 2 триместра – 1/296 (пороговый риск 1/250, возрастной риск – 1/208)
Риск рождения ребенка с синдромом Эдвардса – 1/22679 (пороговый риск 1/100, возрастной риск -1/2083)
По результатам биохимического скрининга индивидуальный риск женщины по распространенной хромосомной анэуплоидии (синдром Дауна, синдром Эдвардса) пороговый уровень не превышает, но входит в промежуточный диапазон (1/251-1/999).
Рекомендовано ультразвуковое исследование в сроке 21 неделя с целенаправленной оценкой эхо-маркеров хромосомных синдромов и врожденных пороков развития плода с более поздней манифестацией (учитывая ОАА, особое внимание уделять почкам плода), выявление которых является самостоятельным показанием для инвазивной диагностики.
Что это значит?С ув. Марина
16 марта 2015 года
Отвечает Гуменецкий Игорь Евгеньевич:
Здравствуйте, Марина!
По результатам МОМ у Вас все в норме, существует скорее риск по возрасту. Вам
правильно посоветовали пройти УЗД в 20 недель. В этом сроке удается наиболее объективно
оценить состояние сердца. За состоянием почек необходимо наблюдать в динамике. Особых
поводов для беспокойства нет.
Популярные статьи на тему: синдром дауна на узи
Читать дальше
История развития ультразвуковой диагностики в акушерстве и гинекологии*
Корни развития УЗИ как диагностического метода исследования в акушерстве и гинекологии уходят еще в те времена, когда с помощью ультразвуковых (УЗ) волн измеряли расстояние под водой.
Читать дальше
Пренатальная диагностика: вопросы биохимического скрининга
тематический номер: ПЕДИАТРИЯ, АКУШЕРСТВО, ГИНЕКОЛОГИЯ Мировая тенденция последнего времени показывает постоянное увеличение числа врожденных аномалий развития, связанных как с единичными мутациями, так и с системной...
Читать дальше
Неординарные синдромы и заболевания нервной системы у детей и взрослых
По заключению экспертов ВОЗ, в 1990-2000 годах ученые мира добились существенных достижений в фундаментальной неврологии. Вместе с тем, в клинической неврологии все еще остается значительное число малоизученных заболеваний. Одним из факторов,...
Читать дальше
Кровь на ХГЧ
Одним из самых применяемых и широко известных методов ранней диагностики беременности является тест на беременность, основанный на выявлении в моче хорионического гонадотропина (ХГЧ).
Читать дальше
Наследственно-дегенеративные болезни нервной системы
Переход с 1.01.07 г. на новые стандарты регистрации рождения новорожденных с 22 недель предъявляет особые требования не только к акушерам-гинекологам и неонатологам, но и к врачам других специальностей.
Новости на тему: синдром дауна на узи
Читать дальше
Успешно испытан метод внутриутробной диагностики синдрома Дауна по образцу мочи
Еще недавно единственным методом, позволявшим выявить у плода синдром Дауна, был амниоцентез, исследование околоплодной жидкости, связанное с опасностью для здоровья и плода, и матери. А сейчас беременная может «провериться» с помощью анализа мочи.
Читать дальше
Наличие синдрома Дауна у будущего ребенка можно будет определить с помощью простого анализа крови
Огромной трагедией для семьи является рождение ребенка с синдромом Дауна – трагедия для семьи. К сожалению, даже такой современный метод обследования как УЗИ далеко не всегда может точно определить наличие синдрома Дауна у плода в утробе матери. Более точный метод, который называется амниоцентез (пункция плодного пузыря), травматичен, а также сопряжен с риском выкидыша. Ученые из островного государства Кипр утверждают, что уже в ближайшее время они завершат разработку нового «бескровного» метода определения наличия у плода синдрома Дауна. Для этого беременной женщине будет достаточно сдать анализ крови.
Читать дальше
Новый простой тест позволит быстро определить наличие синдрома Дауна у плода
Рождение ребенка с синдромом Дауна – трагедия для семьи. К сожалению, даже такой современный метод обследования как УЗИ далеко не всегда может точно определить наличие синдрома Дауна у плода в утробе матери. Более точный метод, который называется амниоцентез (пункция плодного пузыря), травматичен, а также сопряжен с риском выкидыша. Голландские ученые утверждают, что уже в ближайшее время они завершат разработку нового «бескровного» метода определения наличия у плода синдрома Дауна. Для этого беременной женщине будет достаточно сдать анализ крови.