Генетические ошибки: что является причиной шизофрении?

Группа ученых из Вашингтонского университета, совместно со специалистами из лаборатории Cold Spring Harbor обнаружили, что генетические ошибки могут являться причиной шизофрении. Ученые обнаружили, что недостаток или дублирование ДНК чаще всего встречаются у людей с умственными расстройствами. Было установлено, что большинство этих ошибок обуславливают нарушения развития мозга и неврологических функций.

Согласно данным статистики, от шизофрении страдают около 1% людей во всем мире. Симптомами данного заболевания являются галлюцинации, мания, неадекватное мышление и поведение. Шизофрения лишает человека возможности нормально существовать в обществе.

Группа исследователей во главе с Томом Уолшем (Tom Walsh), Джоном МакКлелланом (Jon McClellan) и Мари-Клэр Кинг (Mary-Claire King) из Вашингтонского университета, обратила внимание на взаимосвязь между шизофренией и своеобразными генетическими дефектами, которые наблюдаются у пациентов. Данные ошибки представляются в форме редких изменений, таких как недостаток или избыток ДНК. Результаты проведенного анализа опубликованы в последнем номере журнала Science. Делеция - утрата в результате мутации сегмента ДНК размером от одного нуклеотида до субхромосомного фрагмента, включающего несколько генов. Подобные мутации редко наблюдаются у человека. Ученые исследовали данные мутации у людей, страдающих умственными расстройствами, в частности шизофренией, и провели сравнение их состояния с состоянием здоровых людей, у которых также наблюдаются генетические ошибки. Было доказано, что редкие мутации у людей, страдающих от шизофрении, с большей вероятностью нарушают мозговые функции и, таким образом, приводят к обострению заболевания.

В анализе приняли участие 150 человек с диагнозом шизофрении и 268 здоровых людей, которые составили группу контроля. В процессе анализа было установлено, что делеция и дупликация генов присутствует у 15% пациентов с диагнозом шизофрении, и у 5% здорвовых людей. Данный процент оказался выше среди тех пациентов, у которых диагноз шизофрении был установлен в молодом возрасте, отмечают специалисты.