Сильные боли в области живота, вздутие и другие симптомы заставили 66-летнего жителя Гонконга, всю жизнь считавшего себя мужчиной, обратиться к врачу. Тот очень быстро обнаружил у пациента… кисту яичника. Но впереди больного ждал главный «сюрприз».
После дополнительного исследования врач просто-таки потряс больного сообщением о том, что тот «не является мужчиной».
В результате сочетания двух редчайших генетических заболеваний больной оказался скорее женщиной, чем представителем сильной половины человечества.
У пациента были последовательно обнаружены синдром Тернера (гонадный дисгенез), «женское» хромосомное заболевание, встречающееся в 1 случае на каждые 2 500 – 3 000 новорожденных девочек.
Но кроме этого пациент, который с раннего детства считал себя мужчиной и вел соответственный образ жизни, страдал еще одной редкой генетической болезнью, которая называется врожденная адренальная гиперплазия. Для этого заболевания характерно повышение уровня мужских половых гормонов, которые в норме имеются и в женском организме, но в небольших количествах.
В результате повышенного уровня мужских гормонов у больного (или больной) росла довольно густая растительность на лице, и даже имелся микропенис, который, однако, был гипертрофированной частью женской репродуктивной системы.
Генетический анализ показал, что у этого пациента имеются 2 Х-хромосомы, но часть одной из них отсутствует.
Это уже само по себе свидетельствовало том, что пациент – женщина, так как у мужчин должны иметься хромосомы Х и Y.
Однако после операции по удалению пораженных кистами яичников больной принял решения оставаться мужчиной до конца жизни.
Теперь врачи собираются назначить ему курс лечения тестостероном для усиления проявления мужских признаков.