К вопросу о финансировании лечения больных болезнью Гоше

Подготовила Ольга Быцань

5 декабря 2003 года в Украинской детской специализированной больнице ОХМАТДЕТ проходил День пациента, организатором которого выступила Всеукраинская общественная организация «Объединение инвалидов — больных болезнью Гоше» (ОИББГ). Специалисты, занимающиеся лечением данного заболевания, крайне обеспокоены ситуацией, которая сложилась на сегодняшний день с медикаментозным обеспечением детей с болезнью Гоше. Главный детский гематолог С. Б. Донская разработала программу лечения этих больных, представители ОИББГ неоднократно обращались к Президенту и премьер-министру Украины, в Министерство здравоохранения, Верховную Раду, Академию медицинских наук, Кабинет Министров Украины с просьбой о финансировании.

В Украине зарегистрировано 17 детей, которые страдают данным заболеванием и нуждаются в ферментозаместительной терапии, достаточно дорогостоящей (стоимость лечения одного ребенка в год составляет около 160 тыс. у. е.). Своевременная терапия позволяет предотвратить ряд тяжелых осложнений болезни Гоше, но пока органы государственной, законодательной и исполнительной власти не уделяют должного внимания здоровью этих детей.

Благодаря поддержке Европейского альянса больных болезнью Гоше, благотворительного фонда «Надежда» (США) и спонсорской помощи фирмы «Джензайм» — производителя препарата Церезим, 2 украинских детей с тяжелой формой болезни Гоше I типа уже на протяжении года получают ферментозаместительную терапию, их состояние значительно улучшилось. Однако в ферментозаместительной терапии нуждаются все дети с этой патологией, и цель проведения Дня пациента — поиск оптимального решения проблемы финансирования программного курса ферментозаместительной терапии для остальных 15 украинских детей с болезнью Гоше.

На Дне пациента присутствовала Сьюзан Льюис — директор Ассоциации пациентов с болезнью Гоше в Великобритании, которая тоже неоднократно обращалась к премьер-министру, министру здравоохранения, Председателю Верховной Рады, в другие инстанции с просьбой оказать помощь украинским детям, страдающим этим недугом. Она сама получает ферментозаместительную терапию на протяжении 11 лет. Сьюзан Льюис рассказала присутствующим о работе Европейского альянса Гоше в Великобритании и выразила надежду на то, что обеспечение медикаментами пациентов, страдающих болезнью Гоше, в Украине изменится к лучшему, пообещав поддержку европейских ассоциаций.

О болезни Гоше знают врачи немногих специальностей. Наш корреспондент обратился к ведущему научному сотруднику Института гематологии и трансфузиологии АМН Украины, кандидату медицинских наук Вере Дмитриевне Дроздовой с просьбой рассказать о данном заболевании.

— Заболевание названо по имени французского врача Филиппа Чарльза Эрнеста Гоше, который впервые его описал в 1882 году у пациента с увеличенной печенью и селезенкой. В основе заболевания лежит генетически обусловленная недостаточность фермента глюкоцереброзидазы, вследствие чего происходит накопление гликолипида глюкоцереброзида в лизосомах тканевых макрофагов. Клинически заболевание проявляется в первую очередь гепатоспленомегалией, печень увеличивается в 1,5-2 раза, появляются признаки портальной гипертензии, может развиться цирроз. Происходит инфильтрация костного мозга макрофагами, нагруженными липидами, так называемыми клетками Гоше, которые могут занимать значительный объем костного мозга и часто приводят к спонтанным кровотечениям. Кроме того, в крови наблюдаются такие изменения, как анемия, тромбоцитопения и даже панцитопения. Одно из основных осложнений данного заболевания — разрушение костной ткани, которое впоследствии может стать основным инвалидизирующим фактором. Поражение костного аппарата выявляется у 75% пациентов. К числу костных осложнений относятся остеопения, остеонекроз, остеосклероз, деминерализация, как следствие — переломы, дегенерация суставов.

— Как диагностируется данная патология?

— О болезни Гоше можно говорить, если имеются у детей симптомы костных болей, общая слабость, увеличенная селезенка или печень, анемия, замедленный рост. У детей старшего возраста и у взрослых — спонтанные переломы.

При подозрении на болезнь Гоше для подтверждения диагноза необходимо определить активность фермента глюкоцереброзидазы. Ферментологическое обследование пациента — неотъемлемая часть лечебно-диагностических мероприятий. Для выявления носителя патологического гена проводят генетическое обследование членов семьи. Эти исследования выполняются в лаборатории медико-генетического центра детской специализированной больницы ОХМАТДЕТ.

— Расскажите, пожалуйста, о методах лечения болезни Гоше.

— Число людей, страдающих болезнью Гоше, составляет около 10 тысяч во всем мире, и до недавних пор медицина не располагала эффективными средствами лечения данного заболевания, терапия носила паллиативный характер. Это — спленэктомия, остеореконструктивные и протезирующие операции, назначение обезболивающих средств. Известно, что основной причиной болезни Гоше является ферментная недостаточность, и поэтому оптимальное терапевтическое решение — ферментозаместительная терапия (дополнение недостающего или замена отсутствующего фермента). Однако первичные исследования естественного фермента глюкоцереброзидазы показали, что введение его путем инфузии неэффективно, так как большая его часть не достигает цели. Сотрудники лаборатории фирмы «Джензайм» разработали модифицированную форму глюкоцереброзидазы, благодаря чему этот фермент избирательно действует в макрофагах, в которых накапливается глюкоцереброзид. В клинических исследованиях доказано, что регулярные инфузии модифицированного фермента значительно снижают выраженность симптомов болезни Гоше и даже приостанавливают ее прогрессирование.

Ферментозаместительная терапия Церезимом применяется с 1991 года, более 3400 больным в мире она сохранила жизнь и здоровье. Значение этой терапии особенно важно в педиатрической практике, дети после лечения нормально развиваются, ведут активный образ жизни, не испытывают физического и психического дискомфорта, занимаются спортом.

В странах, где проводится ферментозаместительная терапия болезни Гоше, затраты на лечение компенсируются государством, причем не только в странах Западной Европы, Северной и Южной Америки, Азии, но и в бывших социалистических странах — Венгрии, Чехии, Словакии, Польше, Румынии, Болгарии. У нас же всего 2 из 17 пациентов получают терапию препаратом Церезим. Разработанная программа по финансированию лечения пациентов с болезнью Гоше уже второй год находится на рассмотрении в Минздраве, и за это же время мы потеряли двоих детей (Вику Ротарь, 5 лет и Антонину Норик, 14 лет). У многих пациентов состояние здоровья критическое, им проведена спленэктомия. Как специалист я испытываю двойственное чувство: боль за детей, которых мы до сих пор не обеспечиваем ферментозаместительной терапией, и радость за тех, кто принимает Церезим. Государство должно подарить детям надежду и радость выздоровления, облегчить их страдания и улучшить качество жизни.

Вот, что по этому поводу сказала президент ОИББГ Елена Мартыненко.

— Нас очень удивляет позиция Минздрава, ведь обращение по нашей проблеме и программа оказания помощи, составленная главным специалистом, находятся на рассмотрении около двух лет. Личные обращения матерей также остаются без ответа. Наши дети теряют здоровье и жизни, и мы не видим никакой помощи. Или понятия гуманности и милосердия — всего лишь абстракция для служащих, которые должны ими руководствоваться в первую очередь?

Неужели наше государство имеет меньше возможностей помочь детям, чем, например, Румыния, Болгария, Литва, Россия и другие страны с сопоставимым с нашей страной уровнем жизни? Вопрос о финансировании даже не планируется к рассмотрению в Верховной Раде и Кабмине.

Мы искренне надеемся, что ситуация изменится в самом ближайшем будущем. В конце концов, речь идет о правах детей на должное отношение общества к их нуждам и охрану здоровья, утвержденных международной «Декларацией прав ребенка».