Доимплантационная диагностика при ЭКО

Здоровье долгожданного малыша … Все ли с ним будет в порядке? Этот вопрос волнует абсолютно всех родителей, которым пришлось обращаться к вспомогательным методам репродуктивной медицины. А именно - экстракорпоральному оплодотворению.

Чтобы удостовериться, что со здоровьем малыша все будет в порядке, нужно провести на должном уровне, так называемую, доимплантационную диагностику. Это исследования эмбриона первых дней жизни, то есть до того этапа, как его помещают в организм женщины. Оно позволяет получить о здоровье малыша максимум информации.

В природе до сих пор существует естественный отбор: если хромосомный набор плода имеет грубые ошибки, то такая беременность заканчивается выкидышем. Причем часто, женщина даже о ней не подозревает, потому что она прерывается еще до задержки менструации. Этот механизм не позволяет появиться на свет малышам с серьезной врожденной патологией. Существует такая статистика: около 70% всех беременностей, заканчивающихся выкидышем на сроке до 7 недель, связаны с хромосомными нарушениями, а не с физической нагрузкой или вирусными заболеваниями, как у нас принято считать. Кстати, именно по этой причине во всем мире принято не «сохранять» беременности, сроком до 8 недель, если, конечно, угрозы срыва не связана с болезнями матери, травмой или сильным психо-эмоциональным стрессом.

При искусственном оплодотворении, эмбрион растет в лаборатории, врачам приходится контролировать хромосомный набор эмбриона для того, чтобы, во-первых, на свет появился здоровый малыш, а во-вторых, чтобы все усилия по подготовке женщины к беременности и выращиванию эмбриона не пропали даром.

Генетическая информация передается по наследству, как цвет глаз или форма ушной раковины. А хромосомный набор формируется в тот момент, когда яйцеклетка соединяется со сперматозоидом, и половинка материнской хромосомы соединяется с отцовской. И если в организме кого-то из родителей случился какой-то сбой, и яйцеклетка или сперматозоид имеет "неправильный" хромосомный набор, или он неправильно "сложится" в момент оплодотворения, то может возникнуть так называемая хромосомная аберрация. То есть ошибка. Например, такая, которая ответственна за появление синдрома Дауна. Это наиболее известное проявление хромосомной патологии, хотя далеко не единственное. Всего же их около пятидесяти.

Другой важный аспект, в котором доимплантационная диагностика жизненно необходима — это наследственные заболевания, которые четко связаны с полом.

Есть также ряд заболеваний, о которых абсолютно достоверно известно, что они связаны с мужской хромосомой и проявляются только у мальчиков. Например, гемофилия, которой страдали все отпрыски мужского пола императорской семьи Николая Второго. При подобной семейной истории оценка генетического набора эмбриона также чрезвычайно важна. Она позволяет определить пол и исключить появление на свет заведомо больного ребенка. Ведь перед нами стоит задача, чтобы у супругов появился на свет здоровый малыш и радость его появления на свет не омрачали подобные «пожизненные» диагнозы, не поддающиеся лечению или требующие пожизненного приема серьезных препаратов.

Хромосомные ошибки имеют определенные закономерности появления: например, встречаются чаще у женщин старше 35 лет (вероятность 1 к 300) В 22 года она составляет 1 к 1600. Для мужчин таким порогом является 45-летний рубеж.

Кроме того, такой риск велик, если у супругов был случай мертворождения в семье или у кровных родственников. Достаточно большой процент этих случаев связан с хромосоными аберрациями. И очень велика вероятность того, что она может повториться: примерно в пять-десять раз выше, чем всех остальных супружеских пар.

Еще несколько фактов

хромосомная диагностика повышает вероятность успешной попытки беременности.
статистика такова, что качество яйцеклеток и сперматозоидов с каждым годом ухудшается. Слишком велика нагрузка на женский организм, которая отражается на «здоровье» яйцеклеток. Ведь они не просто ровесницы женщины, они старше ее на четыре месяца, и формируется еще на том этапе, когда она сама находилась в утробе матери! Естественно, что за много лет, все лекарства, все инфекции, все химические вещества, с которыми контактировала женщина в течение жизни, могли оставить свой «след» и на состоянии яйцеклеток!

Автор: врач акушер-гинеколог Серпенинова Ирина Викторовна