генетические причины замершей беременности

Здравствуйте. На каком сроке может замереть беременность при генетическом нарушении? Два месяца назад делали выскабливание по причине замершей беременности на сроке 6 недель. После этого муж сдал анализ на фрагментацию ДНК . Результат 60 процентов фрагментированных. Андролог сказал ему что при таких показателях беременность маловероятна. До замершей два года беременность не наступала. После выскабливания не жили половой жизнью 3 недели. Сейчас у меня задержка 10 дней. Все признаки беременности. Боюсь идти и на узи и на ХГЧ. До какого срока может произойти замирание?И знать страшно и не знать страшно.

Здравствуйте! Для меня очень важно, что бы вы ответили на мой вопрос! Дело в том, что 4 мая у меня выла вакуумная чистка по причине замершей беременности на сроку 8 недель. Это вторая ЗБ, первая была 8 месяцев назад на сроке 5 недель. Причину так и не выявили. После второго случая я сдала абортированный материал на кариотипирование. Все в норме, 46 ХУ. Анализ на торч-инфекции - все отрицательно, кроме ЦМВ, вируса Эбштейн-Барра и простого герпеса (там антитела). Антифосфолипидный синдром и волчаночный антикоагулянт - отриц. Вопросс вот в чем:
1. Есть ли смысл сдавать анализ на генетическую тромбофилию, если АФС отриц.?
2. Могла ли моя беременность замереть, если двумя неделями ранее я переболела простудой в легкой форме?
3. Когда можно планировать следующую беременность? Заранее Вам очень благодарна!

Добрый вечер! Беременность была первая и желанная...на 9 неделе встала на учёт в ЖК, сдала все анализы, которые назначил врач + ХГЧ и прогестерон сдавала каждую неделю, тонус в норме, все анализы хорошие, токсикоза не было, чувствовала себя отлично...на плановом узи (акушерский срок 12 недель и 4 дня) поставили замершую беременность 10 недель и 4 дня...ещё 2 УЗИ это подтвердило...примерно за 2 недели до УЗИ переболела простудой (температуры не было, заложило нос и першило в горле), лечилась промыванием и полосканием.через неделю появился герпес на губе(появляется 1 - 2 раза в год ). Причину не установили,но направили на консультацию к генетику и планировать беременность через 6 месяцев.
Ни у меня ни у мужа в роду генетических отклонений не наблюдалось...Вредных привычек нет.

На что обратить внимание и какие анализы сдавать, что бы этого не повторилось?
Спасибо!

Добрый день! Было две замершие беременности (на 7-8 неделе в апреле 2014 и на 5-й неделе в октябре 2014). После этого были сданы анализы (все гормоны, генетическая совместимость с мужем, спермограмма, инфекции, Д-димер, генетика-фолатный цикл, генетика- тромбофилия) - все в норме, кроме пролактина. 38-44 при норме 4.79 - 23.3. Сдавала трижды - результат всегда выше нормы. Может ли это быть причиной замирания беременности? Подскажите, какие еще анализы сдать при планировании беременности?

Здравствуйте..у меня были две замершие беременности..
Первая в декабре 2013 года на 5-6 неделе,сердце не начало биться,сделали выскабливание..заключение патоморфологии:Очаговый базальный экссудативно-некротический децидуит (вирусная инфекция герпетического типа!). Фибриноидная альтерация плацентарного ложа и ворсин хориона(возможны проявления АФС). Апоплексия эндометрия. Ретрохориальная гематома. После пропила амоксицилин.
Сдали с мужем анализы на скрытую инфекцию. Нашли у обоих уреплазму 10 в 4. Пролечили муж: препаратами юнидокс,трентал,больше чем мужчина,спеман,линекс,витапрост. я:
юнидокс,линекс,виферби,тержинан,микосист,эссенциале форте.
во время беременности был жуткий токсикоз,тошнота постоянная,стимулировала рвоту,по другому не могла,отвращение к мясу и вообще ко всем продуктам,были боли тянущие внизу живота периодически..так же во время беременности в мазке на биоценоз обнаружили микотический вагинит..
После выскабливания предохранялись(только презервативы,или незаконченный половой акт) 5 месяцев,и наступила вторая беременность.На узи на 5-6 неделе увидели сердцебиение,токсикоз был не такой тяжелый как в прошлый раз,назначили дюфастон,пила по началу 4 таблетки в день,но стало сильно тошнить,уменьшила дозу стало лучше,и стала пить дюфастон 1 таб в день,фенибион. Анализы на 5-6 нед: АТ-ВИЧ не выявлены; Микрореакция преципитации с кардиолипиновым антигеном отрицательная;HBs-антиген не выявлен;Анти-HCV не выявлены; скрытые инфекции не выявлены; GLU- 5,4 mmol/l норма(4,2-6,4); CREA 72,8 mkmol/l норма(53-124); TBIL 10,7 mkmol/l. норма(6,8-26);ТР 72,1 g/l. норма (63-87) ALT 20 U/L; AST 14 U/L; UREA 3,1 mmol/l норма (3.0-8.4); IRON 18,47 mkmol/l норма (10.5-25); палочкояд.-е -1; сегметояд-е 66;э-1;б-1;м-5;л-26;СОЭ-10 мм/ч;токсоплазма иммуноглоб М и G -отриц.;моча лейкоциты не густо покрывают все поле зрения; на 11-12 нед на узи определили замершую,возможно замирание произошло еще ранее дней на 10. сделали выскабливание. результат патоморфологии: очаговый серозный децидуит ворсины хориона. P.S Во время воторой беременности да и первой было множество стрессов. Ездили на море на машине. Загорала. Была на концерте(громкие звуки)..((((
сейчас обследуюсь в надежде выяснить причину привычного невынашивания:
мазок 23.09.2014г клетки плоского эпителия-3,лейкоциты 20-30-40. неспециф.вагинит?;
результат цитологич. исслед-я:единичные поверхностные и промежуточные клетки многослойного плоского эпителия без атипии. Железистый эпителий отсутствует. Микрофлора палочкоовая скудная.
после чего приобрела спрей эпиген интим,такой же гель для подмывания,проставила свечи гексикон. следующий результат мазка такой же с таким же количеством лейкоцитов. 22 окт 2014 г лейкоциты 30-40-50.
гормоны на 3 день цикла:
ТТГ-2.62;
пролактин-2.08;
ЛГ-7.79;
Tg-Ab 0.3 IU/ml;
Е2 63 pg/ml;
Testo 0.47 ng/ml;
DHE-S 122.8 ug/dl;
hFSH 7.98 mIU/ml;
АТ к ТПО 12;
17-OHP 1.52 нмоль/л;
А4 7.80 нмоль/л;
ССГ 106.90 нмоль/л;
на 19 день цикла:
пролактин 13.02
скрытых инфекций не обнаружено.
по узи на 11 день эндометрий 8 мм,по эхоструктуре пролиферативный(трехслойный), контуры эндометрия на гарнице с внутренним мышечным слоем четкие,ровные,отражение от эндометрия не деформированно.
левый яичник 3.1*1.5*1.6,фолликулы до 4 мм в диаметре до 6 штук в одном срезе.
правый яичник: 4.0*2.8*2.3,фолликулы до 6 мм в дм до 6 штук в срезе,доминирующий фолликул 16 мм в дм.
на 19 день:
эндометрий 8 мм,средней секреции.
правый яичник 4.2*2.3*2.2,желтое тело 1.9*1.3*1.4 фолликулы до 5 мм в дм до 5 штук
левый яичник 2.9*1.6*1.5, фолл. до 5 мм до 6 штук.
Антитела к хгч 1.455 норма КП < 1.0 результат отрицательный. КП > ИЛИ = 1.0 результат положит.
Гомоцистеин 6.3
D-димер 13.0
Антитела к аннексину V 2.574
AТ к бета-2 гликопротеину 4.074
АТ к фосфатидил. кислоте 4.235
АТ к фосфатидилинозитолу 4.914
АТ к фосфатидилсерину 4.554
АТ к кардиолипину 3.851
Протромбиновый индекс 109.0
МНО 0.94
Фибриноген 3.33
АПТВ индекс 0.92
Тромбиновое время 17,2 норма (11-17)
Антитромбин III 83.7
фАКТОР VIII 108.0
РФМК (сек) отрицательно норма(70-120)
РФМК (Г/Л) отрицательно норма (3-4)
Тест на волчаночный АГ 1.16
Агрегация тромбоцитов:повышены степень и скорость агрегации,нарушена обратимость первичной агрегации.
основные генетические маркеры наследственной тромбофилии:
1) Обнаружены нарушения системы свертывания крови:
генотип I/I по гену активатора плазминогена(PLAT),генотип 5G/4G по гену Ингибитора активатора тканевого плазминогена I типа(PAI1),генотип G/A по гену фибриногена (FGB),генотип С/T по генуGPla(ITGA2),ассоциированные с возможным усилением агрегационной активности процессов фибринолиза,обуславливая повышение риска тромбообразования.
Наличие изменений в генах PAI1,PLAT,FGB,ITGA2 свидетельствует о повышенных генетически обусловленных рисках развития тромбофилии и тромботических осложнений.
Генотип G/G по гену F7 не является протективным и не может обуславливать замедленную активацию факторов 9 и 10,ослабление коагуляционного каскада и в конечном итоге не может приводить к сниженному риску развития тромбозов.
2) Выявлены изменения среди генов,продукты которых оказывают влияние на обмен гомоцистенина(активность продуктов генов MTHFR И MTRR снижена на 20-30 %). Обнаруженное снижение активности работы данных генов сопряжено с большим,по сравнению с популяционным,накоплением продуктов обмена гомоцистеина.
P.S МНЕ 22 года..мужу 24..у обоих кровь 1 группы положительная.. сопутствующие заболевания у меня хронический пиелонефрит,врожденный рефлюкс был делали операцию 10 лет назад,и аппендицит в 4 годика вырезали. у мужа было варикоцеле по поводу чего его тоже прооперировали. вредных привычек ни у мужа ни у меня нет. никаких. ведем здоровый образ жизни.наслед-ть у папы инфаркт 35 лет,тромбозы на н/к,у бабу СД инсулинзависм,у мамы СД неинсулинзавис. помогите разобраться пожалуйста..что с нами такое..почему не получается сохранить беременность ??((((

спасибо за ответ. беременности прерывались на сроке 6-8 недель. препараты от патологии сердца я не принимаю...да и не назначали. генетик по этому поводу мне дал заключение 3% из 100%, что ребенок будет с патологией сердца. щитовидка и гормоны в норме.для сердца я принимаю антикоагулянты (варфарин) пожизненно дозировка 5 мг в сутки.во время беременности переходила на препараты прямого действия (гепарин и фраксипарин) как узнать истинную причину неудачных беременностей?


Старій вопрос и ответ
Здравствуйте, у меня вопрос о наболевшем. мне были сделаны две операции на сердце и соответственно с переливанием крови.после этого было две беременности и обе неудачные, первая замершая с интервалом пять лет еще одна- выкидыш.после первой беременности сдала анализы и обнаружились вирусы ЦМВ, ВПГ и токсоплазма.после лечения результат анализов таков: ВПГ 1.2 lgG резкоположительный =1:1600, Цитомегаловирус lgG резкоположительный КП=15,000 , Токсоплазма-lgG = 200.000 ME/мл.до лечения все анализы были группы M. Как вы считаете смогу ли я выносить здорового ребенка ,возможен ли риск повторного заражения и могу ли я заразить этими вирусами?хочу заметить, что никаких пузырьков в области гениталий , бедрах и на других участках тела никогда не наблюдала. простым герпесом, что на губах болела крайне редко.как правильно запланировать беременность и нужно ли постоянно принимать препараты от этих вирусов.за ранее большое спасибо за ответ!

Cтарый ответ
LgG свидетельствуют о контакте с инфекцией в прошлом и лечению не подлежат при любых значениях! Я вообще не склонна думать, что данные торч- инфекции имели отношение к замиранию беременностей. Тем более, что это было в интервале 5 лет! Однозначно лечения торч не нужно. Главное, рационально обследоваться перед планированием следующей беременности. Какие-либо препараты от патологии сердца Вы на данный момент принимаете? На каком сроке прерывались беременности? Проверяли ли Вы функцию щитовидной железы? Уровни половых гормонов? Генетические поломки?

Здравствуйте!
Хотела бы проконсультироваться по очень важному для меня вопросу. Мне 30 лет, рост 162, вес 50.
В августе 2013 г. меня была замершая беременность 18 недель. Причины остались неизвестными - все было хорошо, проблем со здоровьем у меня обнаружено не было. Генетическую экспертизу не делали.
Сейчас я и муж планируем беременность. На УЗИ мне неожиданно сообщили, что у меня есть эхо-признаки двурогой матки. До этого я делала УЗИ раз 20, не меньше, у разных врачей и на разных аппаратах, и ни разу о двурогой матки речи не было. Да и в больнице мне делали выскабливание и о двурогой матке ничего не сказали.
Не могли бы Вы посмотреть УЗ-снимки с нескольких УЗИ (сделанных в разное время на разных аппаратах) и ответить, действительно ли есть признаки двурогой матки у меня?
Дело в том, что врач медцентра, которая сказала о двурогой матке, считает, что надо сделать дополнительно гистеросальпингографию, но это дорогостоющее исследование и мне хотелось бы знать, действительно ли есть основания делать ГСГ или на мне просто хотят заработать денег (сумма для меня значительная).
Вот снимки УЗИ: самое свежее УЗИ, стрелками врач обозначила удвоение эндометрия, которое по ее словам говорит о двурогой матке - http://i61.fastpic.ru/big/2014/0518/4e/a73d3586b6b85c7c7dbe90f1e3d3c44e.jpg
Предыдущие УЗИ - раз http://i61.fastpic.ru/big/2014/0518/a6/02d10a13d22333f5fb3ef5be3524cba6.jpg два http://i61.fastpic.ru/big/2014/0518/f5/841a0df643d9f022275277397e5849f5.jpg три http://i61.fastpic.ru/big/2014/0518/23/df521c2d6056b75d86306077f574b923.jpg четыре http://i61.fastpic.ru/big/2014/0518/27/1585c6a171c473f0e1c80066af324127.jpg
И еще вопрос - если год назад я забеременела, значит трубы у меня проходимы, или за год они могли "испортиться" и их нужно проверять?
Заранее большое спасибо.

Ответ на Ваш вопрос
13 сентября 2013 года
Спрашивает Таня:
Здравствуйте, у меня на сроке 11 недель была замершая беременность, результат гистологического исследования "замершая маточная беременность" и больше ничего, какие анализы надо сдать, чтобы понять точную причину замирания. Беременность первая, возраст 29 лет. Спасибо.е

17 сентября 2013 года
Отвечает Корчинская Иванна Ивановна:
Врач акушер-гинеколог высшей категории
информация о консультанте
Это практически точно не генетическая патология, скорее всего замирание связано с иммунологическим фактором или инфицированием. Сдайте кровь на торч-инфекции, если все будет чисто, значит причину нужно искать в иммунологии или эндокринном факторе.
Уровень половых гормонов и гормонов ЩЖ были в норме до беременности? Задержек месячных не было? Беременность первая потому, что Вы не планировали детей или просто не могли забеременеть? Во время беременности Вы что-либо принимали? Напишите, пожалуйста, подробнее.


Здравствуйте, анализы на гормоны я не сдавала, беременность первая, т.к. до этого мы не планировали, месячные всегда как по часам, задержек не было, во время беременности я пила только фолиевую кислоту по 1й 3 раза в день, йодомарин по 1й 1 раз в день и витамин Е по одной 3 раза в день, других лекарственных средств не принимала.

Анализы на 9й неделе беременности были:
Кровь RW отриц.
Кровь ВИЧ отриц.
Кровь гепатиты В и С отриц.
Кровь на краснуху IgM отриц. IgG полож.
Токсоплазмоз IgM отриц. IgG полож.
ЦМВ IgM отриц. IgG полож.
ВПГ IgM отриц. IgG полож.
Кровь на антитела хламидий IgA отриц., IgM отриц. IgG отриц.
Исследование антигенов (соскоб из церв. канала)по показаниям на:
хламидии отриц.
микоплазмы отриц.
уреплазмы отриц.
СПАСИБО!

Здравствуйте, мне 35 лет, 5 беременностей 1995 - аборт, 1997 аборт, 1999 - беременность, закончилась рождением здорового ребенка (во время родов разрыв шейки матки), 2010 - замершая беременность (плода на УЗИ так никто и не увидел, закончилась выкидышем, беременность диагностировали посмертно по ХГЧ, 2013 - беременность после ВМИ, замерла на сроке 6 недель 4 дня.
За последний год пережила следующее:
1. август 2012 - разрыв кисты, вследствие чего приступ аппендицита, полостная операция, 2 курса антибиотиков.
2. октябрь 2012- госпитализация по скорой,болевой синдром, диагностировали эндометриому + страшный эндоментриоз + спаечный процесс, не оперировали, курс антибиотиков. Назначили Визан, принимать не стала, решила посоветоваться с другими специалистами.
3. Получается, что каждые 2 месяца (когда работает левый яичник)возникает болевой синдром, болит буквально все тело, температура до 38.
декабрь 2012 - плановая лапароскопия по удалению эндоментриомы (3,7 см), рассечение спаек. Перед операцией опять болевой синдром. Страшный эндометриоз лапароскопией не подтвердился. Никакой гормональной поддержки после операции не прописали, сказали беременеть.
4. Май 2013 - ВМИ (помимо всего вышеописанного есть еще мужской фактор. Перед ВМИ на УЗИ была видна эндометриоидная киста 3,5 см. Беременность наступила с первой попытки. После узи в 6 недель доктор отменил утрожестан. Беременность замерла 6 недель 4 дня.
5. Июль 2013 - вакуум регуляция, на 4 день после нее болевой синдром.

Что могло быть самой вероятной причиной замирания?
1. Наличие эндометриоидной кисты.
2. Отмена утрожестана
3. Генетические отклонения (анализ на кариотипы еще не готов)
4. Длительный перелет на самолете (в 4 и 6 недель)

И самый главный вопрос: можно ли опять сделать попытку ВМИ и когда, и чем она может закончиться. 2 замерших беременности - тенденция, 3-й раз страшно.