Ученые надеются, что новая теория развития синдрома Дауна позволит создать лекарства, облегчающие состояние пациентов

Результаты нового исследования, проведенного американскими учеными, дают некоторую надежду детям с синдромом Дауна и их родителям. Полностью избавиться от синдрома невозможно, но вполне вероятно, что в ближайшем будущем будет создан препарат, который позволит нормализовать познавательные процессы и остановить развитие сердечно-сосудистых нарушений, столь частых при синдроме Дауна.

Синдром Дауна – одна из самых распространенных генетических аномалий. Она возникает приблизительно у одного из 600-800 новорожденных малышей и связаная с наличием в клетках дополнительной 21-й хромосомы, которая появляется при нарушении расхождения 21-й пары хромосом. На сегодняшний день, по данным американских Центров профилактики и контроля заболеваемости (СDC), ежегодно в США примерно 13 из 10 тысяч детей рождается с синдромом Дауна.

Итак, напомним еще раз, что синдром Дауна – результат наличия в геноме человека лишней хромосомы. Поэтому ранее считалось, что патологические процессы, развивающиеся у людей с этой врожденной аномалией (в частости, дефекты сердечно-сосудистой системы и нарушение когнитивных функций) — это результат экспрессии лишних генов, т.е. выработки дополнительных белков.

Однако результаты новейшего исследования, которое провели ученые из университета штата Огайо (Ohio State University) под руководством профессора Тэрри Элтона (Terry Elton) дает основания полагать, что, возможно, синдром Дауна развивается не из-за излишка некоторых белков, а по причине их дефицита!

В опытах с мышами и культурами человеческих тканей ученые продемонстрировали, что «ручное» управление участками рибонуклеиновой кислоты (РНК), регулирующими синтез протеинов, позволяет повысить уровень определенного белка в клетках головного мозга. Таким образом, теоретически можно создать препарат, который, действуя на определенные участки РНК, мог бы возвращать уровень необходимых белков к норме.