Все дело в том, что в семье отца все женщины как минимум в трех поколений имели диагноз рака молочных желез уже к 20 годам жизни. Следовательно, любой ребенок женского пола, родившийся в такой семье, имеет вероятность в 50-80% развития у него этой формы онкопатологии.

Процесс скрининга (преимплантационная генетическая диагностика [ПИГД]) состоит в изъятии клетки от эмбриона на 8-клеточной стадии его развития и тестирование ее на наличие тех или иных измененных генов.

ПИГД является на сегодня хорошо отработанной практикой для диагностики врожденных заболеваний, таких как кистозный фиброз, однако многие эксперты выражают опасения относительного того, что данная методика не всегда является приемлемой для всех семей, в которых наблюдалась повышенная заболеваемость раком.

Наличие мутации в гене BRCA1 повышает риск развития рака молочной железы у индивида на протяжении жизни до 80%. Однако следует отметить, что отсутствие измененного гена вовсе не гарантирует нулевую вероятность заболеть в будущем, поскольку существуют иные факторы развития этого заболевания – как генетические, так и связанные с воздействием окружающей среды. Многие женщины, узнав о наличии у них измененного гена, предпочли двустороннюю мастэктомию для устранения опасности рака молочных желез.