2008-05-16

Ученые Аделаидской Больницы Матери и ребенка и Аделаидского университета, Австралия, обнаружили, что мутация (изменения) в определенном гене ведет к эпилепсии и задержке умственного развития именно у женщин. Мировое открытие, опубликованное в Nature Genetics, показало, что, хотя мужчины и могут являться носителями этого гена, нарушения проявляются исключительно у женского пола.

Впервые ученые исследовали группу генов, известных как протокадгерины, и патологическое состояние под названием «эпилепсия и задержка умственного развития у женщин». Несмотря на то, что такое состояние встречается достаточно редко, оно передается по наследству и проявляется исключительно у женщин. Только в одной из семи семей, которые наблюдали ученые, в пяти поколениях данное нарушение было диагностировано у 23 женщин. Результаты этого исследования помогут таким семьям в генетическом консультировании, включая поиск патологического гена еще при планировании беременности.

Это первый ген, обнаруженный учеными, который отвечает за развитие эпилепсии. Ученым удалось выяснить, что у женщин, семьи которых страдают от данного наследственного синдрома, могут быть в наличии оба гена – «плохой» и «хороший», тогда как мужчины могут быть носителями только мутировавшего («плохого») гена. Но по каким-то причинам у мужчин это состояние никогда не проявляется. Предполагают, что это каким-то образом связано с У-хромосомой. Но для более точного ответа на вопрос «как и почему?» необходимы дальнейшие исследования.

Исследователи считают, что пораженный ген играет важную роль в межклеточных связях головного мозга, и это может облегчить понимание таких проблем, как аутизм и обсессивный синдром. В семейство этого гена входит еще около сотни протеинов, что предоставляет ученым широкое поле для исследований, поскольку для успешной профилактики, лечения и диагностики необходимо знать функцию каждого из этих белков.