Детям с прогерией, неизлечимым генетическим заболеванием, отныне можно помочь

Страдания детей, больных прогерией, неизлечимым генетическим заболеванием велики, не говоря о тех чувствах, которые испытывают родители, знающие, что раннее старение скоро убьет их дитя. Но испытания нового препарата дали обнадеживающие результаты.

Синдром Хатчинсона-Гилфорда или детская прогерия – заболевание очень редкое: в настоящее время известно порядка 80 случаев этой болезни. Из-за генетической мутации у таких детей очень быстро развиваются патологические изменения в организме (прежде всего, атеросклероз сосудов), которые характерны для стариков 75-80 лет.

«Скоростное» старение убивает таких детей обычно еще до достижения ими возраста 13 лет – никаких реально эффективных лекарств для терапии этого заболевания до сих пор не существовало.

Однако теперь для детей, больных прогерией, и их родителей забрезжил свет надежды. Американские исследователи сообщают об обнаруженной ими эффективности препарата Ионафарниб , который является ингибитором фарнезилтрансферазы и создавался как противоопухолевое средство для лечения некоторых форм рака.

Уникальностью исследования, которое на протяжении 6 лет проводили американские ученые из Фона изучения прогерии (Progeria Research Foundation) и детской клиники города Бостон (Boston Children's Hospital) является, во-первых, то, что исследователям удалось обеспечить участие в эксперименте 28 детей, больных прогерией, проживающих в 16 странах, что составляет 75% от общего числа всех ныне живущих на планете людей, страдающих этим заболеванием.

Во-вторых, руководство этим исследованием проводила профессор Лесли Гордон (Leslie Gordon), ведущий специалист по изучению прогерии с мировым именем и одновременно… мать ребенка, больного прогерией.

Назначение Ионафарниба приводило к прекращению уменьшения массы тела и увеличению веса у 33% участников исследования, кроме того, почти у всех больных было отмечено увеличение плотности костной ткани до нормальных показателей, также у большинства участников отмечалось повышение эластичности стенок артерий на 35%.

Это можно назвать значительным прогрессом, принимая во внимание тот факт, что причина развития прогерии (мутация гена LMNA) была установлена всего 9 лет назад в 2003 году.