Синдром Жильбера

Здравствуйте!
Синдром Жильбера – относится к группе наследственных болезней, которое характеризуется наличием постоянной или периодической желтухи (пожелтение кожных покровов и слизистых), обусловленной повышением количества билирубина в крови (это промежуточный продукт, образующийся в результате постоянно происходящего физиологического процесса - распада гемоглобина). Причиной данного состояния является недостаток такого фермента печени как юкуронилтрансфераза, который как раз и принимает активное участие в обмене билирубина. В результате происходит следующее – гемоглобин распадается (это естественный постоянный процесс обновления), в процессе этого образуется билирубин, который в норме должен связываться в печени под действием этого самого фермента и затем выводиться с организма через кишечник с калом. А при отсутствии нужного фермента билирубин не имеет возможности «связываться» в печени, что приводит к повышению его количества в крови и проявляется развитием желтухи.
Так как заболевание является наследственным, то повышенный уровень билирубина и желтуха наблюдаются уже с самого рождения или стартует в юношеском возрасте. Как Вы уже поняли, желтуха – это основной симптом болезни, и бывает она различной степени: от ели заметной желтушности слизистых (склер глаз) до выраженной желтой окраски слизистых и кожных покровов, которая иногда (довольно редко) сопровождаются кожным зудом.
Существуют и другие, правда, менее специфичные симптомы болезни: повышенная утомляемость, вялость, снижение работоспособности, чувство дискомфорта и, возможно даже, боли в правом подреберье, понижение аппетита, тошнота, горечь во рту, изжога, отрыжка. Надо сказать, что в дальнейшем симптомы болезни Жильбера, как правило, не носят постоянный характер, а их появление провоцируют чрезмерные физической нагрузки (в том числе, занятия спортом, служба в армии), приема алкоголя, некоторых лекарств, стрессовые ситуации, а также довольно часто обострения развиваются после перенесенных вирусных заболеваний (грипп, вирусный гепатит и др.). Проведя дополнительные исследования (биохимический анализ крови) можно выявить такие изменения: повышение уровня билирубина, повышение активности аланин-трансаминазы, щелочной фосфатазы и др.

Здравствуйте, Алена!
Болезнь Жильбера действительно является наследственно обусловленным заболеванием и связана с генетической «поломкой» на определенной части хромосомы. Кроме того, что это заболевание есть врожденным, оно еще может передаваться по наследству по аутосомно-доминантному типу (данный тип говорит о том, что, если один из партеров болен, то существует большая вероятность развития болезни у будущего потомства).
Ну а теперь о непосредственной причине развития болезни. Так, у всех больных синдромом Жильбера было замечен дефект генов, который кодирует и контролирует такой фермент печени как глюкуронилтрансферазу. Этот трудновыговариваемый фермент в норме содержится в клетках печени, и активно участвует в обменных процессах билирубина (это промежуточный продукт распада гемоглобина). Если же данного фермента не достаточно или нарушена его активность, то происходит следующее: гемоглобин то распадается (это естественный постоянный процесс обновления), в процессе чего образуется, но не выводится из организма билирубин. Он постепенно накапливается в крови, что и обуславливает появления желтушной окраски кожи и слизистых.
Повышение уровня билирубина как правило, связано с различными физическими нагрузками (даже не обязательно чрезмерно интенсивными), стрессовыми воздействиями, нарушением режима питания (переедание или резкое ограничение калорийности потребляемой пищи), злоупотреблением вредными привычками (алкоголь, никотин), перенесенными вирусными инфекциями (ОРВИ, вирусный гепатит, кишечные инфекции и др.).
Учитывая, что синдром Жильбера является наследственным заболеванием, то повышенный уровень билирубина и желтуха могут, как Вы правильно заметили, наблюдаются уже с самого рождения, но довольно часто свой старт синдром Жильбера берет как раз в юношеском возрасте. А объяснение этому довольно простое – ведь именно в этот период жизни идет гормональная перестройка организма, молодые люди становятся физически активными и эмоционально уязвимыми. А это и есть провоцирующими факторами для манифестации болезни. Поэтому особое внимание уделите профилактике обострений.

Я присоединяюсь к мнению Вашего лечащего доктора, что такая болезнь как синдром Жильбера не несет в себе потенциальной опасности для жизни, не приводит к развитию тяжелых осложнений и не способствует появлению инвалидности. Не смотря на то, что болезнь является пожизненной, на показатели продолжительности жизни этот факт ни как не отражается.
Что же касается периодически возникающих периодов обострения, то и здесь, как правило, не наблюдаются тяжелых, требующих строгой госпитализации, случаев. Так, общее состояние больных, в основном, удовлетворительное. Характер основных жалоб следующий: желтухи, боль (как правило, слабой интенсивности) и чувство тяжести в правом подреберье, диспепсические явления (отрыжка, тошнота, возможно редко рвота, снижение аппетита, урчание и вздутие живота), запоры или, наоборот, послабление стола, а также быстрая утомляемость, вялость, адинаичность, головокружение. Все вышеперечисленные симптомы обычно носят слабо выраженный характер. Степень выраженности желтухи различная, но у большинства пациентов она проявляется тоже незначительно (только слизистых и склер), и только у ряда пациентов возможно достаточно выраженное желтушное окрашивание кожи и слизистых. Но это вовсе не значит, что не надо уделять должного внимания лечению и профилактики данного заболевания!
Учитывая тот факт, что обострения нередко развиваются после перенесенных вирусных заболеваний (ОРВИ, грипп, энтеровирусные инфекции, вирусный гепатит и т.д.), физической нагрузки, нарушения режима питания (голодание или переедания, употребления алкогольных напитков), на фоне стресса, а также при приеме некоторых лекарственных препаратов, то следует максимально возможно их избегать.
Вообще, основной лечебный подход к лечению синдрома Жильбера – это соблюдение правильного режима труда и отдыха на протяжении всей жизни: регулярное, сбалансированное питание, дозированная физическая нагрузка (но не злоупотребляйте!), отказ от вредных привычек (алкоголь, никотин) и периодическое прохождение курса лечения препаратами, улучшающих работу печени (гепатопротекторы – эссенциале, хофитол, карсил и др.).

Добрый день, Виктория!
Синдром Жильбера – это доброкачественная, но хронически протекающая болезнь, носящая наследственный характер. Основное ее проявление связано с повышением в крови уровня билирубина (образуется в результате естественных процессов распада гемоглобина), который приводит к окрашиванию кожи и слизистых в желтый цвет. Такое происходит в результате генетически обусловленного дефицита специального фермента, который ответственен за связывание и выведение этого самого билирубина из организма.
Учитывая тот факт, что болезнь наследственная, то есть врожденная, то и проявляется, как правило, в детском или юношеском возрасте.
Диагноз же ставиться на основании данных опроса, осмотра больного и проведения ряда объективных дополнительных исследований. Так, указание больным на периодические эпизоды умеренной желтухи в прошлом, возникающей чаще после физического перенапряжения или инфекционного заболевания, уже заставляют задуматься, что имеет место синдром Жильбера.
Далее при простом врачебном осмотре можно выявить пожелтение кожи и слизистых. При синдроме Жильбера изменяются следующие лабораторные показатели: повышение уровня общего билирубина за счет непрямой фракции; повышение активности аланин-трансаминазы, щелочной фосфатазы, снижение уровня белков альбуминов. Кроме того, для дифференциальной диагностики проводят специальные тесты: проба с голоданием (после двух дней голодания при синдроме Жильбера повышается уровень билирубина на 50 - 100% ); проба с фенобарбиталом (при данном заболевании наблюдается снижение уровня билирубина на фоне приема фенобарбитала); проба с никотиновой кислотой (при синдроме Жильбера внутривенное введение вызывает повышение уровня билирубина).
При УЗИ исследовании органов брюшной полости можно обнаружить незначительное увеличение размеров печени без нарушения ее структуры.
И, наконец, финальную точку в диагностики синдрома Жильбера поставит молекулярная диагностика - анализ ДНК (гена УДФГТ), где и обнаруживающий мутированный участок. Всего доброго!

Добрый день, Инна!
Действительно, синдром Жильбера характеризуется периодическим появлением желтухи, обусловленной повышением уровнем билирубина в крови. Болезнь, как известно, наследственная, и имеет пожизненное хроническое течение – периоды обострения («пожелтения») сменяются периодами ремиссии. То есть вылечиться от этого синдрома, на сегодняшний день не предоставляется возможным. А вот смести к минимуму эти периоды обострения очень даже возможно.
Так, известно, что повышение уровня билирубина и, соответственно, появление желтухи появляются либо усиливаются в результате интенсивной физической нагрузки (занятий спортом), приема алкоголя, некоторых лекарств, нервных перегрузок, а также после перенесенных вирусных заболеваний. Поэтому следует избегать значительных физических нагрузок, инфекционных заболеваний, психоэмоциональных перегрузок, ограничения жидкости, голодания и чрезмерного воздействия ультрафиолетового излучения. Обязательно проведите санацию возможно имеющихся хронических очагов инфекции, особенно это касается лечения патологических процессов желчевыводящих путей.
Питание при синдроме Жильбера. Вам следует придерживаться следующих правил: рекомендуется ограничение жирных сортов мяса, жареных и острых блюд, пряностей, консервированных продуктов. Вообще, при синдроме Жильбера, как и при других заболеваниях печени и желчевыводящих путей, показана лечебная диета № 5: характер блюд – отварные, запеченные и пареные; исключаются копчености, острые и жирные блюда, различные пряности, консерванты и соусы. Принимать пищу не реже 4 раз в сутки, лучше 5-6 раз.
Отдельно хочу сказать, что употребление спиртных напитков, если не хотите снова «пожелтеть» просто недопустимо. И еще, если появиться необходимость в приеме каких-либо лекарственных препаратов, то обязательно проконсультируйтесь со специалистом – не оказывают ли они токсического воздействия на печень. Соблюдайте режим труда, питания и отдыха, и количество периодов обострения будет минимальным! Всего доброго!

Здравствуйте, Оксана! Спешу сразу Вас успокоить – такое заболевание как синдром Жильбера не несет совершенно никакой опасности ни для мамы, ни для ее ребенка.
Другое дело, что беременность, которая требует напряженной работы всего организма, может спровоцировать обострение заболевания, и тогда Вам понадобиться принимать лекарственные препараты, которые не лучшим образом могут воздействовать на плод (спровоцировать преждевременный выкидыш либо повлиять на нормальное развитие ребенка).
Поэтому, если все же у Вас в период беременности проявиться симптомы заболевания, то в обязательном порядке необходимо проконсультироваться с лечащим врачом для назначения индивидуальной терапии.
Так, лечение синдрома Жильбера во время беременности состоит: рекомендована диета с ограничением жиров и продуктов, содержащих консерванты, обязателен прием поливитаминов, желчегонных препаратов и гепатопротекторов (хофитол и др.). Что же касается препаратов, снижающих уровень билирубина в крови (индукторы ферментов монооксидазной системы (фенобарбитал, зиксорин)), то их применение ограничено и рекомендуется только в крайних случаях, да и то, в минимальных дозах. Дополнительно для уменьшения желтухи, а, следовательно, и снижения уровня билирубина в крови можно принимать адсорбенты (активированный уголь).
В любом случае заниматься самолечением крайне противопоказано, запишитесь на консультацию специалиста, сдайте все необходимые анализы и тогда врач обязательно пропишет Вам щадящее лечение. Всего доброго!

Добрый день, Ульяна! Синдром Жильбера – это наследственное, генетическое заболевание, а, следовательно, не поддающееся полному излечиванию и имеющее хроническое течение на протяжении всей жизни. Как практически любое хроническое заболевание периоды обострения (проявляются в основном пожелтением кожи и слизистых, а также повышением утомляемости, чувством дискомфорта и боли в правом подреберье, понижением аппетита, тошнотой и т.д.) болезни сменяются периодами ремиссии.
Синдром Жильбера называют еще «дремлющим вулканом», так как болезнь может долгое время себя ни как не проявлять, а затем под действием различных неблагоприятных факторов показать свое лицо.
А теперь о главном, о тех самых факторах, которые способны провоцировать обострение болезни. Физическая нагрузка (занятия спортом), стресс, перенесенные вирусные заболевания (грипп, вирусный гепатит и др.), голодание и обезвоживание, переохлаждение и излишнее воздействие ультрафиолетового излучения, прием алкоголя, злоупотребление никотином, а также употребление некоторых лекарств – вот перечень пусковых механизмов к обострению заболевания.
Если во время медицинского освидетельствования при призыве на срочную военную службу поставят диагноз «Функциональная гипербилирубинемия» (синдром Жильбера), сына признают годным с незначительными ограничениями - подберут службу без больших физических нагрузок. Но в военный ВУЗ учиться его не возьмут. Всего доброго!

Здравствуйте, Максим! Желтуха при синдроме Жильбера не сопровождается появлением сыпи и кожного зуда. Если на фоне диагностированного синдрома Жильбера появились сыпь и кожный зуд – это симптомы иного заболевания (аллергия, кожная патология, инфекционное заболевание и т.д.), которое нуждается в своевременной диагностике и лечении. Берегите здоровье!