Наследственные заболевания
Множество болезней передается по наследству. Чтобы исключить риск передачи ребенку тяжелого генетического заболевания, нужно провести клинико-генеалогический анализ родословных родителей и при необходимости пройти специальное обследование.
ВНИМАНИЕ! Перед тем как задать вопрос, рекомендуем Вам ознакомиться с содержанием раздела . Велика вероятность, что там Вы найдете ответ на свой вопрос прямо сейчас, не тратя время на ожидание ответа от врача–консультанта.
23 мая 2019 года
Спрашивает Екатерина:
Добрый день!
Подскажите,пожалуйста,делала скрининг в 12 недель все показатели были хорошие,т.е толщина воротникового пространства была в норме,кости носа визуализировались.
Также сдавала тогда кровь,результат был низкая вероятность хромосомных заболеваний .
На сроке в 20 недель делала второй скрининг поставили диагноз гипоплазию костей носа, показатель составил 4,6 мм при норме 5,5.
Стоит ли переживать в моем случае?
Подскажите,пожалуйста,делала скрининг в 12 недель все показатели были хорошие,т.е толщина воротникового пространства была в норме,кости носа визуализировались.
Также сдавала тогда кровь,результат был низкая вероятность хромосомных заболеваний .
На сроке в 20 недель делала второй скрининг поставили диагноз гипоплазию костей носа, показатель составил 4,6 мм при норме 5,5.
Стоит ли переживать в моем случае?
27 мая 2019 года
Отвечает Малачинская Мария Йосиповна:
Акушер-гинеколог высшей категории, врач УЗД высшей категории,репродуктолог, к.м.н., главный эксперт Департамента охраны здоровья по репродуктивному здоровью и планированию семьи. Заслуженный врач Украины.
Здравствуйте, Екатерина!
Размер костей носа не является основным маркером генетической патологии. В первую очередь ориентироваться необходимо на величину воротникового просторанства. И вообще первый скрининг считается более показательным, поэтому поводов для беспокойства нет. Всего доброго!
26 октября 2018 года
Спрашивает Татьяна:
Здравствуйте, 2 дня назад родился внук. По результатам УЗИ ставят диагноз Септохиазмальная дисплазия, какие-то признаки этого заболевания у ребёнка должны проявляться? Во время беременности это должно было выявиться?
27 декабря 2018 года
Отвечает Сегедий Лидия Игоревна:
Здравствуйте, Татьяна!
Сколько лет вашей дочери? Обычно дети с подобной проблемой рождаются у молодых мам 16-23 лет.Заподозрить патологию можно еще во время беременности, если обследование проводит опытный специалист УЗД на высококлассном оборудовании.При септохиазмальной дисплазии наблюдается поражение гипофиза и гипоплазия зрительного нерва, поэтому основными признаками заболевания в первую очередь являются проблемы со зрением (косоглазие и др. патологии офтальмологического характера). Понятно, что у новорожденного выявить на первых порах это сложно. Кроме того, возможны проблемы эндокринного характера, связанные с гормоном роста, например.Ваша тактика и педиатра должна быть наблюдательной. Желательно для точной постановки диагноза пройти МРТ. Всего доброго!
22 сентября 2018 года
Спрашивает Алиса:
Здравствуйте,прошу помочь разобраться с результатами скрининга,к врачу еще не скоро очень нервничаю((Срок 12нед.3 дн
По биохимическому анализу PAPP A 1396 мМО/л , хгч свободный - 124.9
УЗИ
КПТ-60 мм
Бипариетальный разм-20 мм
Воротничковое простр-1,5 мм
Наличие носовой кости -3,4 мм
Средний диаметр живота - 18.5 мм
Окружность живота -57 мм
ЧСС - 149 уд/мин
Была отслойка на 6 недели назначили дюфастон,до сих пор принимаю ,так же пью витамины.
Благодарю за помощь!
По биохимическому анализу PAPP A 1396 мМО/л , хгч свободный - 124.9
УЗИ
КПТ-60 мм
Бипариетальный разм-20 мм
Воротничковое простр-1,5 мм
Наличие носовой кости -3,4 мм
Средний диаметр живота - 18.5 мм
Окружность живота -57 мм
ЧСС - 149 уд/мин
Была отслойка на 6 недели назначили дюфастон,до сих пор принимаю ,так же пью витамины.
Благодарю за помощь!
25 сентября 2018 года
Отвечает Сегедий Лидия Игоревна:
Здравствуйте, Алиса!
А каковы показатели МОМ по ПАПП и ХГЧ? В норме они должны быть в границах от 0,5 до 2,0. Размер воротникового пространтсва в норме, кости носа визуализируются, поэтому никаких проблем не вижу. Дуфастон принимаете в какой дозе? Если признаков угрозы выкидыша (болей по низу живота, кровянистых выделений) нет, то постепенно дуфастон можно отменять. Какие витамины вы принимаете? При нормальном рационе питания во втором триместре можете прекратить их прием, т.к. существует версия, что длительный прием поливитаминов может провоцировать повышенную аллергизацию плода. Всего доброго!
30 марта 2018 года
Спрашивает Светлана:
может ли сильный стресс и повышенная температура на протяжении недели повлиять на результат анализа бета-ХГЧ МОМ при норме до 2х у меня он 4.32 рист ТР21 1:94 тест делала на 22й неделе скрининг был в норме без паталогий единственное что на доплера у ребенка сильно сердечко былось ЧСС 160 но ето после сильного стресса, и обнаружили понижение гемоглобина при норме 120-140 у меня был 110 провели курс тивортина капельно и магний В6 на данный момент после лечения доплер уже сердечко в норме,теперь вот жду апреля чтоб пойти к генетику на повторный скрининг, может препараты повлияли на анализ?
05 сентября 2018 года
Отвечает Сегедий Лидия Игоревна:
Здравствуйте, Светлана!
Ни стрессы, ни повышение температуры не влияют на результаты скрининга. При расшифровке данных комбинированного и тройного теста необходимо знать, что МОМ в норме должен быть в границах от 0,5 до 2,0. Первый скрининг в 12 недель вы проходили? Результаты были в норме? Каких размеров было воротниковое пространство при проведении УЗД? Сколько вам лет? Беременность первая? Почему тройной тест вы сдавали в 22 недели, а не в 16-18 недель? Срок беременности был учтен при обработке результатов? В 20 недель оценивали сердце плода на УЗД? Риск синдрома Дауна 1:94 является высоким риском. Вам необходимо в самое ближайшее время обратиться на консультацию к генетику. Скорее всего вам предложат проведение амниоцентеза или анализ типа NIPT.
14 марта 2018 года
Спрашивает Elena:
В первом браке у мужа сын артист. Какая вероятность что во втором браке ребёнок будет болен?
04 сентября 2018 года
Отвечает Сегедий Лидия Игоревна:
Здравствуйте, Елена!
Не факт, что во втором браке обязательно родится больной ребенок. Советую обратиться на консультацию к генетику, который соберет семейный анамнез и рассчитает все возможные риски.
22 августа 2017 года
Спрашивает Наталия:
Я бабушка у племянницы сын болен гемофилией моя дочь хочет сына а мне страшновато .Могу ли я сделать анализ на ген не являюсь ли я носителем ???
28 августа 2017 года
Отвечает Зиновьева Светлана Игоревна:
Добрый день. Да, при желании можете пройти генетический скрининг на наличие носительства гемофилии.
07 ноября 2016 года
Спрашивает алексей:
Здравствуйте мое имя Алексей.Мой отец болен шизофренией можно сделать генетическую экспертизу что бы узнать мои будущее дети могут заболеть или нет.Где это можно сделать в Украине.и сколько это услуга мне будет стоить . За ранние спасибо.
09 ноября 2016 года
Отвечает Босяк Юлия Васильевна:
Здравствуйте, Алексей!
Вам необходимо обратиться на консультацию к генетику в медико-генетический центр, специалист рассчитает все возможные риски.
21 октября 2015 года
Спрашивает оксана:
Здраствуйте.В 2007 году моему ребенку,после обследования в генетическом центре,дали заключение:хромосомная патология,задержка психо-речевого развития.Нужно ли мне снова,для подтверждения,переделивать анализ?
01 декабря 2015 года
Отвечает Медицинский консультант портала «health-ua.org»:
Здравствуйте, Оксана! Хромосомная патология не излечивается и остается у человека до конца его жизни. Анализ проводится один раз. Необходимости в повторном обследовании нет. Берегите здоровье!
15 октября 2015 года
Спрашивает Сергей:
У меня по линии мамы есть родственники которые уже в третьем поколении рождаются больными ихтиозом. Ни у мамы , ни у меня и у моего брата,а также в моих детей болезни нет. Есть ли риск того что в моих детей могут родиться дети с заболеванием "ихтиоз".
19 октября 2015 года
Отвечает Босяк Юлия Васильевна:
На этот вопрос может ответить только узкий специалист – генетик. Обратитесь на консультацию, генетик рассчитает все возможные риски.
17 августа 2015 года
Спрашивает Юлия:
здравствуйте уважаемые врачи!понимаете я женщина но часто чувствую себя мужчиной.мне 28 лет.я замужем.люблю своего мужа.к женщинам в плане секса меня не тянет,хотя если ктото из женщин при мне переодевается у меня появляется какоето смущение но так я к ним ничего не чувствую.както непонятно реагирую на цвета если ктото их произносит голубой и розовый но не всегда так реагирую.многие люди думают что я ненармальной ориентацыи но это ни так.меня женщины вообще не интересуют я люблю мужчин.подскажите как с этим розобратся? что со мной? может какой то збой в гормонах.
19 августа 2015 года
Отвечает Медицинский консультант портала «health-ua.org»:
Юлия, разобраться в себе и происходящем можно с помощью психолога. Посетите специалиста.
06 августа 2015 года
Спрашивает Ольга:
Добрый день. У супруга от первого брака сын с диагнозом синдром Луи Барр. Если это наследственное заболевание, то какой генетический анализ можно сдать,чтобы убедится в наличии или отсутствии патологического гена у супруга. В браке с ним у нас 2 дочери без каких либо признаков данного синдрома.
10 августа 2015 года
Отвечает Дикая Надежда Ивановна:
Синдром Луи-Бар (атаксия-телеангиэктазия) — наследственное заболевание, проявляющееся мозжечковой атаксией, телеангиэктазиями кожи и конъюнктивы глаз, недостаточностью Т-клеточного звена иммунитета. Последнее приводит к тому, что синдром Луи-Бар сопровождается частыми респираторными инфекциями и склонностью к возникновению злокачественных опухолей. Диагностируется синдром Луи-Бар на основании анамнеза и клинической картины заболевания, данных иммунограммы, результатов офтальмологического и отоларингологического обследования, МРТ головного мозга и рентгенографии легких. В настоящее время синдром Луи-Бар не имеет специфического и эффективного лечения. Синдром Луи-Бар является аутосомно-рецессивным заболеванием, т. е. проявляется клинически только при получении рецессивного гена сразу от обоих родителей.
Причины:
Генетическое нарушение в длинном плече 11 хромосомы.
Обратитесь на приём к врачу генетику.
08 апреля 2015 года
Спрашивает тая:
у моего мужа пигментная дистрофия сетчатки обоих глаз я родила дочь у нее макулодистрофия сетчатки обоих глаз и родила сына может ли и ему передатся данное заболевание у меня зрение отличное
09 апреля 2015 года
Отвечает Геревич Юрий Иосифович:
Здравствуйте, пигментная дистрофия сетчатки наследственное заболевание, со сложным типом наследования так что нельзя исключить развитие заболевания у сына но чаще это заболевание передается посредством Х хромосомы от матери к сыну если у мужа так было то сын не получит от него плохой ген разве от вас (вы при этом как и мама мужа можете быть здоровы) но такое совпадение редкость. Макулодистрофия это другое заболевание. Вообще это сложный вопрос вам нужно получить качественную консультацию офтальмолога и генетика.
24 марта 2015 года
Спрашивает лилия:
Здравствуйте!моя мама умерла от заболевания ,бас,боковой амиотрофический склероз,хочу узнать передаётся это заболевание по наследству? В семье никто не болел,даже не знали,что такие болезни существуют . На почве этого наблюдаюсь у психотерапевта. Прочитала,что можно сделать генетический анализ на наследственные заболевания,если можно то подскажите где? Живу в Украине ,недалеко от Харькова. Заранее благодарна за ответ.
29 марта 2015 года
Отвечает Гусак Андрей Васильевич:
Здравствуйте Лилия. БАС может иметь наследственную предласположенность. Генетический анализ делают в Харькове-погуглите.
24 октября 2014 года
Спрашивает Владимир:
У моих сыновей Пигментная дегенерация сетчатки В 16 лет начало снижатся зрение Сейчас им по 29 и 30 лет Скажите пожалуйста наследственное это заболевание и как узнать при планировании беременности
01 ноября 2014 года
Отвечает Прохвачова Елена Станиславовна:
Здравствуйте, Владимир. Пигментная дегенерация сетчатки это наследственное заболевание. Обратитесь на консультацию к генетику для определения вероятности проявления данного заболевания у детей.
01 октября 2014 года
Спрашивает Надежда:
Здравствуйте! Меня зовут Надежда,мне 20 лет!Я хотела у вас спросить:у моего парня гемофилия,я от него забеременила! Какой процент,что если у нас родиться мальчик то он тоже будет гемофиликом?и можно ли узнать пол ребенка на ранних стадиях беременности?
02 октября 2014 года
Отвечает Дикая Надежда Ивановна:
Надежда, добрый день! Гемофилия - это наследственное заболевание. Если мужчина болеет гемофилией, то ребёнок мужского пола унаследует заболевание, ребёнок женского пола может быть носителем гена гемофилии, но не болеть. Вам нужна консультация врача генетика, при чём - в обязательном порядке. Пол ребёнка в первом триместре установить на 100% - сложно. Будьте здоровы!
всего 6 страниц