Наследственные заболевания
Множество болезней передается по наследству. Чтобы исключить риск передачи ребенку тяжелого генетического заболевания, нужно провести клинико-генеалогический анализ родословных родителей и при необходимости пройти специальное обследование.
ВНИМАНИЕ! Перед тем как задать вопрос, рекомендуем Вам ознакомиться с содержанием раздела . Велика вероятность, что там Вы найдете ответ на свой вопрос прямо сейчас, не тратя время на ожидание ответа от врача–консультанта.
07 октября 2009 года
Спрашивает Мария:
У моей сестры синдром Дауна, мама ее родила в 42 года. Подскажите пожалуйста передается ли это заболевание по наследству?
09 октября 2009 года
Отвечает Майоров Марк Вениаминович:
Добрый день. Да, передаётся. До беременности необходима консультация медицинского генетика.
14 ноября 2009 года
Спрашивает Уляна:
Доброго дня! Така ситуація: Знімок флюрографії чоловіка і майбутнього батька показала бронхіт курця. Лікар сказав, що це погано. Те, що для чоловіка це погано я знаю і будем лікуватись, а от який вплив для плода, термін якого 16 тижнів був при його зачатті і в подальшому як це відібється на його здоров'ї. Чи може це передатись по спадковості і дитина народиться з паталогією легенів чи може просто буде слабкий імунітет. Скажіть будьте добрі-які можуть бути намслідки і щоб ви порадили в даній ситуації. Наперед буду вдячна!
23 ноября 2009 года
Отвечает Медицинский консультант портала «health-ua.org»:
Доброго дня, Уляно! В ідеалі, дитина повинна народжуватись від батьків, які не мають жодної шкідливої звички, жодного захворювання. Лікарі радять відмовитись від паління та інших шкідливих звичок найменше за 6 місяців до зачаття. Тоді знижується вірогідність впливу шкідливих речовин на організм майбутньої дитини. В Вашому випадку необхідно уникати контакту із курцями, як можна менше находитись в задимлених приміщеннях, як можна частіше дихати свіжім повітрям, багато рухатись, приймати вітаміни. В цьому випадку вірогідність народження здорової дитини буде достатньо високої. Намагайтеся, щоб в оточенні дитини не було курців, бо частіше людина починає курити, якщо має перед очима поганий приклад, а не внаслідок поганої спадковості. Не хворійте!
14 ноября 2009 года
Спрашивает Наталия:
Здравствуйте! Каков риск передачи сахарного диабета 1 типа от отца ребенку?
19 ноября 2009 года
Отвечает Зукин Валерий Дмитриевич:
Врач гинеколог-репродуктолог, директор Клиники Репродуктивной Медицины, к.м.н.
Уважаемая Наталия! Риск передачи сахарного диабета 1 типа от отца ребенку составляет 8-10%, однако для более точного ответа необходимо уточнить некоторые детали родословной Вашего мужа.
18 ноября 2009 года
Спрашивает Светлана:
На 16 нед.Естриол 0,94нг/мл или 0,7 Мом(норма 1,32);Альфафетопротеин 59,5нг/мл(норма 41,13) или 1,4 МоМ, а ХГЧ 10000 Од/л(норма 30 000) или 0,3 МоМ. Пересдала ХЧГ на 19 нед - 7800 (норма 21600) или 0,4 МоМ. Что означает значительно сниженный ХЧГ при нормальных Альфафетопротеине и эстриоле . И какой процент синдрома Дауна? Чем это грозит и что делать?Спасибо.
24 ноября 2009 года
Отвечает Венгаренко Виктория Анатольевна:
Света, эти показатели к синдрому Дауна не имеют никакого значения, синдром Дауна вычисляется на УЗИ по толщине шейной складки и носовой кости. А снижение ХГЧ говорит о несоответствии срока беременности и размера плода.Нужно сдать ХГЧ в динамике и сделать УЗИ, чтобы исключить замершую беременность.
28 января 2010 года
Спрашивает Tanusha:
Здравствуйте!подскажите пожалусто у моей матери ей 45 лет фибромиома, я слышала что это наследственное заболевание? мне 27 лет.если это так ,то как этого избежать?(у бабушки так же была фибромиома ей удалили матку)
09 февраля 2010 года
Отвечает Медицинский консультант портала «health-ua.org»:
Здравствуйте, Татьяна! Фибромиома матки не является наследственным забоелванием. По наследству передается не само заболевание, а склонность к гормональным нарушениям и образ жизни, способствующие развитию фибромиомы матки (нерегулярная половая жизнь, аборты, воспалительные процессы половых органов вследствие незащищенных половых контактов, неправильное питание, приводящее к развитию ожирения). Постарайтесь избежать появления в Вашей жизни этих факторов, регулярно посещайте гинеколога, грамотно планируйте семью, и все с Вашим здоровьем будет в порядке. Берегите здоровье!
30 января 2010 года
Спрашивает Елена:
Добрый день. Мне 30 лет, 10 лет в браке и 2 года назад было две неудачные попытки ЭКО. После второго ЭКО врач предложил сдать тест - культура лимфоцитов перефирической крови. У меня - хромосомная патология не выявлена, а у мужа - хромосомная перестройка: сбалансированная страслокация с вовлечение короткого плеча хромосомы 1 и длиного плеча хромосомы 14. Скажите пожалуйста, что это обозначает, есть ли шанс иметь детей и при этом здоровых? Куда можно обратиться с этим вопросом. За ранее благодарю.
11 февраля 2010 года
Отвечает Гончарова Яна Александровна:
Уважаемая Елена, наличие сбалансированных транслокаций у одного из партеров может быть причиной самопроизвольных прерываний беременности, неудач в циклах ЭКО, рождения детей с хромосомными аномалиями. Шансы иметь ребенка у такой пары возрастают при использовании в цикле ЭКО предимплантационной генетической диагностики. Клиника "НАДИЯ" имеет возможность для проведения подобной процедуры.
05 марта 2010 года
Спрашивает Ирина:
Здравствуйте!На 13 недели сделала анализ,результат-риск трисомии по 21хромосоми(0,32-4,4).Что ето значит?
04 мая 2010 года
Отвечает Венгаренко Виктория Анатольевна:
Ира, Вам нужна консультация генетика.
20 марта 2010 года
Спрашивает Юлия:
У моего мужа хондродистрофия( укороченные конечности), у меня - все в порядке. Какова вероятность рождения здорового ребенка? На каком этапе беременности это диагностируется и с помощью какого анализа?
29 марта 2010 года
Отвечает Медицинский консультант портала «health-ua.org»:
Здравствуйте, Юлия! Хондродистрофия (ахондроплазия) – наследственное заболевание, передающееся по доминантному типу. Вероятность рождения ребенка с ахондроплазией при наличии такого порока у одного из родителей – 50%. Диагностика при помощи УЗИ возможна начиная с 20 недели беременности. Более ранняя ДНК – диагностика может быть выполнена на сроке 10-12 недель при помощи биопсии ворсин хориона и исследования кариотипа плода. Перед беременностью обязательно необходима консультация медицинского генетика. Берегите здоровье!
30 марта 2010 года
Спрашивает Kuzma:
У меня врожденная гемангиома. Хочу иметь детей, но опасаюсь.Подскажите пожалуйста, как мне определить будет ли у моего ребенка гемангиома и где пройти обследование?
06 апреля 2010 года
Отвечает Медицинский консультант портала «health-ua.org»:
Здравствуйте! Большинство врожденных гемангиом не являются наследуемыми, поэтому не стоит сильно опасаться за появление этой опухоли у Ваших детей. К сожалению, в настоящее время нет метода, который бы позволил определить, будут ли гемангиомы у ребенка до его рождения. Берегите здоровье!
06 апреля 2010 года
Спрашивает Елена:
добрый вечер, подскажите пожалуйста, у меня было ЭКО, тройня, редукция одного из трех, родилась двойня но не выжили, у одного муковисцидоз у второго синдром Арнольда Киари, это наследственные ли заболевания, в роду как у меня так и у мужа ничего подобного не было, набор хромосом в порядке 46 как у мужа так и у меня. У мужа от первого брака есть дети и они здоровы. что могло произойти.
13 апреля 2010 года
Отвечает Медицинский консультант портала «health-ua.org»:
Здравствуйте, Елена! Муковисцидоз – наследуемая патология. Характер наследования муковисцидоза таков, что заболевание возникает у новорожденного только в том случае, если оба родителя являлись носителями мутантного гена, ответственного за это заболевание. В этом случае вероятность рождения больного ребенка составляет 25%. Носительство гена (без клинических проявлений) встречается у 5% населения земли. Что касается синдрома Арнольда-Киари – также наследственное заболевание, предполагается тип наследования аналогичный муковисцидозу, однако этот вопрос еще до конца не изучен. Берегите здоровье!
05 мая 2010 года
Спрашивает Ирина:
Помогите пожалуйста разобраться... в 19 - 20 недель делала узи в левом и правом сосудистом сплетении головного мозга обнаружены кисты 0,47 х 0,40 и 0,60 х 0,51 см. Анализы в норме только Альфафетопротеин больше 148,50 МЕ/мл. Я этот анализ сдавала не на голодный желудок, я не знала, На сколько это опасно скажите пожалуйста, мне говорят надо срочно сделать анализ на хромосомную патологию потому что есть угроза родить неполноценного ребенка, инвалида.....
11 мая 2010 года
Отвечает Демишева Инна Владимировна:
Добрый день. Обязательно обратитесь к генетикам и пройдите все рекомендованные исследования.
12 мая 2010 года
Спрашивает Мария:
Добрый день, у матери моего мужа шизофрения - болеет с молодости...У мужа отрицательный резус 1 группа крови, у меня положительный 3 группа. Из заболеваний у мужа йододефицитный зоб...Мужу 27. мне 26..Я в целом здорова. У меня есть ребенок от первого брака - здоровый, только "атопик, предрасположенный к аллергии как и я. Каковы риски при планировании второй беременности? Пугает шизофрения свекрови...Стоит ли вообще задумываться о втором ребенке с такой наследственностью со стороны мужа? Спасибо
06 сентября 2010 года
Отвечает Кашперюк Алексей Петрович:
Здравствуйте, Марина. Заболеваемость шизофренией в большой степени связана с генетическими факторами и передается по наследству. Риск возникновения шизофрении у ребенка, имеющего одного больного родителя - 13%, при обоих больных родителях - 46%. Если больны родственники второй степени родства (бабушки, дедушки, дяди, тети), то величина риска развития шизофрении составляет всего 4-5%. Как видите 4-5% это небольшой риск, но он есть, решение о беременности должны принимать только Вы с мужем.
16 июня 2010 года
Спрашивает Катерина:
Здравствуйте. У моего мужа "волчья пасть". Нашему сыну 4 годика и он совершенно здоров. Каков процент риска при рождении второго ребёнка?
04 августа 2010 года
Отвечает Медицинский консультант портала «health-ua.org»:
Добрый день, Катерина! Перед планированием второй беременности вам следует посетить генетика, так как это заболевание передается по наследству.
15 июля 2010 года
Спрашивает Иванова Ольга:
На момент сдачи анализа срок беременности составлял 17 недель. Вес 60,2
на сегодняшний день срок 21 неделя.
значение риска наличия у плода ДНТ : риск высокий
значение риска наличия у плода Синдрома Эдварса ---
Взрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна 1:887
значение риска наличия у плода Синдрома Дауна 1:40000
результат скрининга на Синдром Дауна : риск низкий
Тест AFP 189,4
HCGb общ. 29,1
концентрация медиана
U/ml 33,7
ng/ml 22,53
МоМ Коррект.Мом
5,0
1,23
не свсем коррекно написаны цифры, что к чему относится.
Рекомендована консультация генетика, на которую возможно попасть спустя месяц.
Так что же означают все эти цифры и есть ли риск патологий у ребенка???
и риск наличия в чем??
ВАЖНО: граница уровня риска по болени Дауна принята 1 к 25. результаты скрининга подразумевают, что все индивидуальные данные пациента указаны правильно. Границы норм для МоМ приняты от0,5-2,0
при отклонении значений МоМ от нормы - необходима консультация акушера-гинеколога.
Положительный резульат скрининга указывает на повышенный риск рождения ребенка с ВПР.
Отрицательный результат скрининга не исключает возможность рождения ребенка с ВПР.
на сегодняшний день срок 21 неделя.
значение риска наличия у плода ДНТ : риск высокий
значение риска наличия у плода Синдрома Эдварса ---
Взрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна 1:887
значение риска наличия у плода Синдрома Дауна 1:40000
результат скрининга на Синдром Дауна : риск низкий
Тест AFP 189,4
HCGb общ. 29,1
концентрация медиана
U/ml 33,7
ng/ml 22,53
МоМ Коррект.Мом
5,0
1,23
не свсем коррекно написаны цифры, что к чему относится.
Рекомендована консультация генетика, на которую возможно попасть спустя месяц.
Так что же означают все эти цифры и есть ли риск патологий у ребенка???
и риск наличия в чем??
ВАЖНО: граница уровня риска по болени Дауна принята 1 к 25. результаты скрининга подразумевают, что все индивидуальные данные пациента указаны правильно. Границы норм для МоМ приняты от0,5-2,0
при отклонении значений МоМ от нормы - необходима консультация акушера-гинеколога.
Положительный резульат скрининга указывает на повышенный риск рождения ребенка с ВПР.
Отрицательный результат скрининга не исключает возможность рождения ребенка с ВПР.
21 июля 2010 года
Отвечает Демишева Инна Владимировна:
Судя по тому что Вы написали имеет место риск по развитию пороков нервной трудки, если Вы живете в Киеве обратитесь в клинику Надия, врач Соловьев он акушер-гинеколог, генетик и суперклассный врач УЗД.
Если Вы не в Киеве, сделайте УЗИ и предварительно покажите врачу результаты скрининга, что бы он внимательно все моменты посмотрел, ну и самое главное обратитесь к своему врачу он знает Вас и как протекает беременность, анамнез и т.д. и но Вам подскажет на что надо обратить внимание.
Если Вы не в Киеве, сделайте УЗИ и предварительно покажите врачу результаты скрининга, что бы он внимательно все моменты посмотрел, ну и самое главное обратитесь к своему врачу он знает Вас и как протекает беременность, анамнез и т.д. и но Вам подскажет на что надо обратить внимание.
02 августа 2010 года
Спрашивает Ирина:
Добрый день. Я болею приобретенным псориазом 15 лет. Планирую беременность. Могу ли я что-то сделать для уменьшения риска развития заболевания у ребенка? Слышала убеждения, что если зачатие будет происходить в момент ремиссии заболевания, то ребенок родиться здоровым.
07 августа 2010 года
Отвечает Демишева Инна Владимировна:
Добрый день. Посоветуйтесь с генетиками и дерматологами, не сталкивалась в своей практике с такими проблемами.
всего 6 страниц