Наследственные заболевания
ВНИМАНИЕ! Перед тем как задать вопрос, рекомендуем Вам ознакомиться с содержанием раздела . Велика вероятность, что там Вы найдете ответ на свой вопрос прямо сейчас, не тратя время на ожидание ответа от врача–консультанта.
07 мая 2012 года
Спрашивает Иван:
Передается ли по наследству туберкулез?
07 мая 2012 года
Отвечает Медицинский консультант портала «health-ua.org»:
Здравствуйте, Иван! Туберкулез не передается по наследству – это приобретаемое в процессе жизни инфекционное заболевание. Однако риск развития туберкулеза у ребенка, живущего вместе с больным туберкулезом родственником, очень велик, поскольку микобактерии туберкулеза, выделяемые больным, очень агрессивны, а иммунная система маленького ребенка недостаточно активна. Поэтому важно, чтобы ребенок зачинался, рождался и воспитывался здоровыми родителями. Берегите здоровье!
07 мая 2012 года
Спрашивает Алексей:
Я левша – будут ли левшами мои дети?
07 мая 2012 года
Отвечает Медицинский консультант портала «health-ua.org»:
Здравствуйте, Алексей! Леворукость, согласно современным представлениям, может передаваться по наследству. Правда ученые до сих пор не нашли ген или гены, отвечающие за лучшее владение левой рукой. Леворукость в семьях может передаваться из поколения в поколения, через одно или несколько поколений, а может развиваться спонтанно в семьях, где все члены лучше владеют правой рукой. Так что вопрос о наследуемости леворукости пока что остается открытым. Берегите здоровье!
01 января 2011 года
Спрашивает Taran Anna:
Мы с моим молодым человеком планируем детей, проблема в том, что у него сахарный диабет (приобретенный) , он уже 11 лет делает иньекции инсулина. Скажите, можно ли при искуственном оплодотворении как-то предупредить развитие данной болезни у будущего ребенка? И какова вероятность , что болезнь передастся генетически плоду??
17 января 2011 года
Отвечает Стрелко Галина Владимировна:
Уважаемая Анна! Предупредить развитие диабета при проведении ЭКО невозможно. Вероятность передачи заболевания будущему ребенку существует, но она не превышает нескольких процентов. Для более точного ответа необходимо знать у кого из родственников был Диабет, какая форма, в каком возрасте начался и т.д. Вам следует посетить медико-генетическую консультацию, где Вам помогут найти ответы на все интересующие Вас вопросы.
24 ноября 2012 года
Спрашивает Оксана:
Добрый вечер! Подскажите пожалуйста, какая вероятность заболевания будущего ребенка если отец за несколько дней до зачатия курил коноплю и употреблял спиртное? Какие анализы сдавать , чтобы исключить отклонения? Спасибо!
26 ноября 2012 года
Отвечает Медицинский консультант портала «health-ua.org»:
Следует предполагать, что за несколько дней организм Вашего супруга успел очиститься от основного кол-ва тератогенных веществ. Подробно о их влиянии - в статье Беременность и негативные внешние факторы – как избежать несчастья.
04 января 2012 года
Спрашивает NN:
Здраствуйте! У моего парня ахондроплазия. Есть ли у нас шанс родить здорового малыша? Что делать? Подскажите пожалуйста! Я вас умоляю!
19 января 2012 года
Отвечает Медицинский консультант портала «health-ua.org»:
Здравствуйте. Шанс конечно есть. Данное заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Наиболее точно процент вероятности передачи заболевания по наследству от отца Вам может рассчитать врач генетик.
15 ноября 2012 года
Спрашивает Виктория:
Добрый день! Мне 23 года. Вес 56,1 кг. У меня такая проблема: пришли результаты скрининга... Делала первый скрининг в 11 нед. 3 дня. и вот результаты.
КТР 41 мм
маркер конц. ед.изм. корр. МОМ
hCGb 64.9 ng/mL 1.13
NT 1.2 mm 1.16
PAPP-A 333.0 mU/L 0.18
Синдрм Дауна
Возрастной риск: 1:1400
Граница риска: 1:250
Расчетный риск 1:570 НИЗКИЙ РИСК
Синдром Эдвардса
Возрастной риск: 1:1300
Граница риска 1:100
Расчетный риск 1:13000 НИЗКИЙ РИСК
Синдром Патау
Возрастной риск 1:3800
Граница 1:100
Расчетный риск 1:98000 НИЗКИЙ РИСК
Синдром Тернера
Возрастной риск 1:5800
Граница 1:100
Расчетный риск 1:10000 НИЗКИЙ РИСК
Синдром Дауна (только по биохимии)
Возрастной риск 1:1400
Граница 1:250
Расчетный риск 1:160 ВЫСОКИЙ РИСК
Отправили к генетикам, но там огромная очередь. Скажите пожалуйста это очень страшно?
КТР 41 мм
маркер конц. ед.изм. корр. МОМ
hCGb 64.9 ng/mL 1.13
NT 1.2 mm 1.16
PAPP-A 333.0 mU/L 0.18
Синдрм Дауна
Возрастной риск: 1:1400
Граница риска: 1:250
Расчетный риск 1:570 НИЗКИЙ РИСК
Синдром Эдвардса
Возрастной риск: 1:1300
Граница риска 1:100
Расчетный риск 1:13000 НИЗКИЙ РИСК
Синдром Патау
Возрастной риск 1:3800
Граница 1:100
Расчетный риск 1:98000 НИЗКИЙ РИСК
Синдром Тернера
Возрастной риск 1:5800
Граница 1:100
Расчетный риск 1:10000 НИЗКИЙ РИСК
Синдром Дауна (только по биохимии)
Возрастной риск 1:1400
Граница 1:250
Расчетный риск 1:160 ВЫСОКИЙ РИСК
Отправили к генетикам, но там огромная очередь. Скажите пожалуйста это очень страшно?
19 ноября 2012 года
Отвечает Грицько Марта Игоревна:
По результатам анализа у Вас можно заподозрить генетическую патологию плода, но по одному анализу диагноз не выставляется. Анализируются в комплексе заключения УЗД (в частности, размер воротникового пространства, визуализируются ли кости носа), результаты комбинированного теста в 10-12 нед. и тройного теста в 16-18 нед. Консультация генетика необходима, возможно, он назначит амниоцентез.
01 октября 2014 года
Спрашивает Надежда:
Здравствуйте! Меня зовут Надежда,мне 20 лет!Я хотела у вас спросить:у моего парня гемофилия,я от него забеременила! Какой процент,что если у нас родиться мальчик то он тоже будет гемофиликом?и можно ли узнать пол ребенка на ранних стадиях беременности?
02 октября 2014 года
Отвечает Дикая Надежда Ивановна:
Надежда, добрый день! Гемофилия - это наследственное заболевание. Если мужчина болеет гемофилией, то ребёнок мужского пола унаследует заболевание, ребёнок женского пола может быть носителем гена гемофилии, но не болеть. Вам нужна консультация врача генетика, при чём - в обязательном порядке. Пол ребёнка в первом триместре установить на 100% - сложно. Будьте здоровы!
27 сентября 2011 года
Спрашивает Анна:
Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста! Моему мужу 50 лет, три года назад у него обнаружили сахарный диабет второго типа. Как эта болезнь может повлиять на зачатие ребенка))) Не опасно ли это)))
07 октября 2011 года
Отвечает Медицинский консультант портала «health-ua.org»:
Здравствуйте, Анна! При наличии сахарного диабета 2 типа у родителей возрастает вероятность развития этого заболевания у детей. Если болен отец – риск развития сахарного диабета у ребенка составляет 15%. Если сахарный диабет компенсирован и не имеет осложнений, на способность мужчины к зачатию его наличие не повлияет. Берегите здоровье!
13 января 2013 года
Спрашивает Анна 25 лет:
Здравствуйте! скажите пожалуйста с эпилепсией можно иметь ребенка,очень хотим ,но боимся,что может передаться по наследству,хотя приступов уже нет 5 лет.продолжаю пить таблетки топамакс 200мг.заранее спасибо
15 января 2013 года
Отвечает Корчинская Иванна Ивановна:
Вам нужно консультироваться в первую очередь с лечащим врачом и генетиком. Патология может передаваться по наследству, кроме того, медикаменты тоже могут сказываться на качестве яйцеклетки. Хотя эпилепсия – это не конечный приговор и женщины с подобным диагнозом рожают. Виртуально. Не наблюдая ситуацию в динамике, говорить очень сложно.
03 августа 2012 года
Спрашивает Лилия:
Здравствуйте.
На момент сдачи анализов срок 17 недель.
вот такие показатели:
Значение риска наличия у плода ДНТ риск низкий
Значение риска наличия у плода Синдрома Эдвардса 1:8618
Значение риска наличия у плода Синдрома Дауна 1:1492
Значение риска наличия у плода Синдрома Дауна 1:12614
Тест
AFP концентрация 16,43U/ml
медиана 30,20
МоМ 0,54.
HCGb концентрация 6,54nq/ml
медиана 12,50
МоМ 0,52.
эстриол свободный концентрация 8,01nmoI/L
медиана 3,70
МоМ 2,17.
Все ли нормально???????? Спасибо заранее..
На момент сдачи анализов срок 17 недель.
вот такие показатели:
Значение риска наличия у плода ДНТ риск низкий
Значение риска наличия у плода Синдрома Эдвардса 1:8618
Значение риска наличия у плода Синдрома Дауна 1:1492
Значение риска наличия у плода Синдрома Дауна 1:12614
Тест
AFP концентрация 16,43U/ml
медиана 30,20
МоМ 0,54.
HCGb концентрация 6,54nq/ml
медиана 12,50
МоМ 0,52.
эстриол свободный концентрация 8,01nmoI/L
медиана 3,70
МоМ 2,17.
Все ли нормально???????? Спасибо заранее..
06 августа 2012 года
Отвечает Дикая Надежда Ивановна:
Здравствуйте. Данное исследование необходимо интерпретировать параллельно с ультразвуковым исследованием. В написанном: АФП и ХГЧ нижняя граница нормы. Поэтому необходимо УЗИ в 18 недель и в 21-22 недели, лучше делайте 3-4D. Параллельно проконсультируйтесь у врача генетика в областной больнице.
19 декабря 2011 года
Спрашивает Люда:
У меня и мужа диагноз хандродистрофия. Могу ли я родить здороиого ребенка?
10 января 2012 года
Отвечает Медицинский консультант портала «health-ua.org»:
Здравствуйте, Людмила! Хондродистрофия – это группа заболеваний с различной способностью передаваться по наследству. Некоторые формы заболевания наследуются с вероятностью до 50%. Чтобы определить степень риска – до зачатия нужно проконсультироваться у ортопеда и врача-генетика. Берегите здоровье!
23 мая 2019 года
Спрашивает Екатерина:
Добрый день!
Подскажите,пожалуйста,делала скрининг в 12 недель все показатели были хорошие,т.е толщина воротникового пространства была в норме,кости носа визуализировались.
Также сдавала тогда кровь,результат был низкая вероятность хромосомных заболеваний .
На сроке в 20 недель делала второй скрининг поставили диагноз гипоплазию костей носа, показатель составил 4,6 мм при норме 5,5.
Стоит ли переживать в моем случае?
Подскажите,пожалуйста,делала скрининг в 12 недель все показатели были хорошие,т.е толщина воротникового пространства была в норме,кости носа визуализировались.
Также сдавала тогда кровь,результат был низкая вероятность хромосомных заболеваний .
На сроке в 20 недель делала второй скрининг поставили диагноз гипоплазию костей носа, показатель составил 4,6 мм при норме 5,5.
Стоит ли переживать в моем случае?
27 мая 2019 года
Отвечает Малачинская Мария Йосиповна:
Акушер-гинеколог высшей категории, врач УЗД высшей категории,репродуктолог, к.м.н., главный эксперт Департамента охраны здоровья по репродуктивному здоровью и планированию семьи. Заслуженный врач Украины.
Здравствуйте, Екатерина!
Размер костей носа не является основным маркером генетической патологии. В первую очередь ориентироваться необходимо на величину воротникового просторанства. И вообще первый скрининг считается более показательным, поэтому поводов для беспокойства нет. Всего доброго!
23 января 2013 года
Спрашивает Екатерина:
Здравствуйте, мы с мужем планируем ребенка, но у меня болезнь тромбастения гланцмана, может ли это передаться ребенку?
25 января 2013 года
Отвечает Дикая Надежда Ивановна:
Тромбастения Гланцмана - это наследственное заболевание и соответственно может передаваться ребенку. вам необходимо проконсультироваться у гематолога и у врача генетика в областной больнице. Вам необходимо подготовиться к беременности и Вы должны осознавать риск для себя и ребенка.
17 декабря 2010 года
Спрашивает Ирина:
Здравствуйте. Помогите пожалуйста разобраться. Мне 36 лет, вторая беременность ровно 16 недель , анализ делала в лаборатории Synevo
АФП МоМ 0,797,
бета ХГЧ МоМ 0,8154,
эстирол свободный 2,27 нг/мл (диапазон нормы 1,4-6,5 нг/мл)
УЗИ в 13 недель - все в норме.
У меня есть поводы для беспокойства? Этот анализ нужно повторять?
АФП МоМ 0,797,
бета ХГЧ МоМ 0,8154,
эстирол свободный 2,27 нг/мл (диапазон нормы 1,4-6,5 нг/мл)
УЗИ в 13 недель - все в норме.
У меня есть поводы для беспокойства? Этот анализ нужно повторять?
22 декабря 2010 года
Отвечает Силина Наталья Константиновна:
Ирина, необходимо проводить расчет риска , это делается в Академической клинике репродуктивной медицины. Рекомендую записаться на биохимический и УЗИ скрининг в 17-18 недель. Т.к. расчет риска проводиться только в этой клинике специальной компьютерной программой.
19 декабря 2012 года
Спрашивает Евгений:
Добрый день,
Если у меня аллерия и хронический бронхит (с 5ти до 12 лет с астматическими приступами, после 12 лет. Приступов не было. Перерос.) у жены заболеваний дыхательных путей и аллергии нет. Какова вероятность развития аллергии и хронического бронхита у сына.
Спасибо.
Если у меня аллерия и хронический бронхит (с 5ти до 12 лет с астматическими приступами, после 12 лет. Приступов не было. Перерос.) у жены заболеваний дыхательных путей и аллергии нет. Какова вероятность развития аллергии и хронического бронхита у сына.
Спасибо.
21 декабря 2012 года
Отвечает Корчинская Иванна Ивановна:
Вероятность есть, она на 50% ниже, чем у Вас. Прогнозировать что-либо наперед сложно, у Ваших родителей наблюдались подобные проблемы? Если нет, то шансы, что у ребенка будут проблемы с дыхательными путями, очень низкие, предупредить это невозможно.
всего 6 страниц