Наследственные заболевания
ВНИМАНИЕ! Перед тем как задать вопрос, рекомендуем Вам ознакомиться с содержанием раздела . Велика вероятность, что там Вы найдете ответ на свой вопрос прямо сейчас, не тратя время на ожидание ответа от врача–консультанта.
18 ноября 2009 года
Спрашивает Светлана:
На 16 нед.Естриол 0,94нг/мл или 0,7 Мом(норма 1,32);Альфафетопротеин 59,5нг/мл(норма 41,13) или 1,4 МоМ, а ХГЧ 10000 Од/л(норма 30 000) или 0,3 МоМ. Пересдала ХЧГ на 19 нед - 7800 (норма 21600) или 0,4 МоМ. Что означает значительно сниженный ХЧГ при нормальных Альфафетопротеине и эстриоле . И какой процент синдрома Дауна? Чем это грозит и что делать?Спасибо.
24 ноября 2009 года
Отвечает Венгаренко Виктория Анатольевна:
Света, эти показатели к синдрому Дауна не имеют никакого значения, синдром Дауна вычисляется на УЗИ по толщине шейной складки и носовой кости. А снижение ХГЧ говорит о несоответствии срока беременности и размера плода.Нужно сдать ХГЧ в динамике и сделать УЗИ, чтобы исключить замершую беременность.
06 мая 2014 года
Спрашивает Фаина:
Добрый день!
Проконсультируйте,пожалуйста!У меня 3-я замершая беременность.В первый
раз выкидыш, второй биохимическая, (подумали гормональные проблемы),а
в этот последний раз мы очень тщательно готовились, витамины,
обследования, но снова беременность замерла на 6 неделях.С мужем сдали
кариотипы.У обоих в норме. У меня к вам вопрос!
-Нужно ли мужу сдать FISH test спермы при абсолютно нормальном
кариотипе и нормозооспермии?Бывают ли какие то отклонения в Fish
анализе при хороших показателях спермы и норм.кариотипе?Или же искать
причину в другом?
06 мая 2014 года
Отвечает Хомета Тарас Арсенович:
Проблема привычного невынашивания является одной из самых сложных в репродуктивной медицине. Обычно патология генетического материала сперматозоидов сопровождается снижением показателя нормальной морфологии в спермограмме, поэтому если сделаете FISH на фрагментацию ДНК и на основные хромосомы - эта информация будет несомненно важна (даже если в результатах будет норма), но в подобных случаях я рекомендую начать обследование с исследования полости матки а также системы свертывания крови. При необходимости можете связаться со мной по почте t.hometa@mdclinics.com.ua С ув., Т.А. Хомета
30 марта 2010 года
Спрашивает Kuzma:
У меня врожденная гемангиома. Хочу иметь детей, но опасаюсь.Подскажите пожалуйста, как мне определить будет ли у моего ребенка гемангиома и где пройти обследование?
06 апреля 2010 года
Отвечает Медицинский консультант портала «health-ua.org»:
Здравствуйте! Большинство врожденных гемангиом не являются наследуемыми, поэтому не стоит сильно опасаться за появление этой опухоли у Ваших детей. К сожалению, в настоящее время нет метода, который бы позволил определить, будут ли гемангиомы у ребенка до его рождения. Берегите здоровье!
07 мая 2012 года
Спрашивает Валера:
Как передается гемофилия?
07 мая 2012 года
Отвечает Медицинский консультант портала «health-ua.org»:
Здравствуйте, Валерий! Гемофилия – наследственное заболевание, существует несколько вариантов наследования гемофилии. Гемофилия А и В – Х-связанное рецессивное заболевание, гемофилия С – аутосомно-доминантное или аутосомно-рецессивное заболевание. Первые два вида гемофилии встречаются гораздо чаще у мужчин, чем у женщин. Гемофилией С с одинаковой частотой страдают представители обоих полов. Вероятность наследования определяется на очной консультации у генетика после анализа анамнестических данных и результатов генетического обследования. Берегите здоровье!
07 мая 2012 года
Спрашивает Саша:
В семье жены есть больной шизофренией. Мы планируем ребенка – есть ли риск, что заболевание передастся по наследству?
07 мая 2012 года
Отвечает Медицинский консультант портала «health-ua.org»:
Здравствуйте, Александр! В настоящее время считается, что шизофрения относится к наследственным заболеваниям; предполагается полигенный тип наследования – то есть заболевание возникает при наличии нарушений в нескольких генах. Приблизительная вероятность развития шизофрении известна для случаев, когда болен один (10-12%) или оба родителя (около 30%). Если шизофренией больны дальние родственники – точный уровень риска развития шизофрении неизвестен, но он , конечно же, будет значительно меньше, чем в случае, когда больны родители. Берегите здоровье!
15 марта 2012 года
Спрашивает Оль:
Здравствуйте! Меня зовут Ольга. Ваша клиника делает интересующий меня генетический анализ.. Вкратце о моей ситуации: я беременна (срок 7 недель)., отец ребенка ежедневно в умеренных количествах потребляет «вкусные» напитки, содержащие алкоголь, это продолжается на протяжении года. Я хочу понять, насколько целесообразно сохранить беременность – рождение ребенка, так как есть опасение о формирование у плода различных пороков и как результат -отсталость, различные отклонения у рожденного малыша.. Я знаю, что существует генетический анализ, который дает возможность уже на 7неделе беременности узнать настоящее и будущее ребенка. Хотелось бы от вас услышать мнение и узнать стоимость анализа. Я живу не в Харькове, поэтому мне нужно знать детали заранее, прежде, чем посетить Вас.
Благодарю за внимание к моему вопросу. С уважением, Ольга Аль Яс!
Благодарю за внимание к моему вопросу. С уважением, Ольга Аль Яс!
22 марта 2012 года
Отвечает Дикая Надежда Ивановна:
Это очень хорошо, что Вы задумались о будущем ребенка. Но, не все патологии можна выявить пренатальным скринингом, поэтому рекомендую проконсультироваться у врача генетика.
Наиболее распространенными вариантами биохимического скрининга хромосомных нарушений являются оценка в сыворотке крови матери уровней РАРР-А и бета-ХГЧ с 9 по 14 неделю гестации (идеально – 10-12 недели) и АФП, бета-ХГЧ и неконъюгированного эстриола («тройной тест») на 15-20-й неделе беременности (идеально – 16-18 недели). вы можете обратиться в лаборатории дИла или Синево.
08 мая 2013 года
Спрашивает Яна:
Добрый день! Мне 29 лет.
На 4 недели беременности я заболела бронхитом: сильная боль в горле, головная боль, температура 37-38,5, кашель, заложенный нос и насморк, слабость, пониженый имунитет, на несколько дней
С 1-го дня болезни, не зная про беременность, 1 неделю лечилась так: Амизон (6 табл.), Гропринозин (13 табл.), Цифутил по 250 (10 табл.), Парацетамол (3 табл.), АЦЦ (4шт), Нимесил (4 шт), Лоратадин (8 табл.), Орасепт, Трахисан (10 табл.).
На следующей недели после теста терапевт заменил лечение:
Пекторал сироп, Енгистол, Хлорофилипт для полоскания горла, Орасепт, вит. С, Є і Йодофол.
На 2-й недели температура уже была 37-37,5. Постоянно тошнит, тянет в низу живота, раздражительность.
Мой вопрос:
- имела ли влияние перенесённая на 4-5 нед.бер-ти вирусно-бактериальная болезнь и её лечение на развитие ембриона?
- есть ли риск патологии?
- в таком случае лучше прервать беременность или сберечь еёї?
Заранее благодарю за ответ, это очень важно для меня, т.к. я хочу выносить и роить здорового ребёнка (я против абортов, но в жизни бывает всякое...).
На 4 недели беременности я заболела бронхитом: сильная боль в горле, головная боль, температура 37-38,5, кашель, заложенный нос и насморк, слабость, пониженый имунитет, на несколько дней
С 1-го дня болезни, не зная про беременность, 1 неделю лечилась так: Амизон (6 табл.), Гропринозин (13 табл.), Цифутил по 250 (10 табл.), Парацетамол (3 табл.), АЦЦ (4шт), Нимесил (4 шт), Лоратадин (8 табл.), Орасепт, Трахисан (10 табл.).
На следующей недели после теста терапевт заменил лечение:
Пекторал сироп, Енгистол, Хлорофилипт для полоскания горла, Орасепт, вит. С, Є і Йодофол.
На 2-й недели температура уже была 37-37,5. Постоянно тошнит, тянет в низу живота, раздражительность.
Мой вопрос:
- имела ли влияние перенесённая на 4-5 нед.бер-ти вирусно-бактериальная болезнь и её лечение на развитие ембриона?
- есть ли риск патологии?
- в таком случае лучше прервать беременность или сберечь еёї?
Заранее благодарю за ответ, это очень важно для меня, т.к. я хочу выносить и роить здорового ребёнка (я против абортов, но в жизни бывает всякое...).
14 мая 2013 года
Отвечает Пурпура Роксолана Йосиповна:
Перенесенная простуда и повышение температуры может сказаться скорее на протекании беременности (могут провоцировать тянущие боли по низу живота). Прием медикаментов в первые 2 нед. беременности негативного влияния, как правило, не оказывают, т.к. еще не полностью сформировано кровообращение между матерью и эмбрионом. Если беременность желанная, то прерывать ее не стоит. В 10 нед. уже можно сдать комбинированный тест, который покажет наличие генетической патологии, если таковая будет. Кроме того, необходим УЗИ в динамике. Успехов Вам!
07 мая 2012 года
Спрашивает Марина:
Здравствуйте. Эпилепсия – наследственное заболевание?
07 мая 2012 года
Отвечает Медицинский консультант портала «health-ua.org»:
Здравствуйте, Марина! Существует несколько видов эпилепсии : симптоматическая (эпилепсия как симптом другого заболевания) и идиопатическая (эпиприпадки в отсутствие изменений в головном мозге). Так вот идиопатическая эпилепсия, как было показано в исследованиях, может передаваться по наследству. При наличии идиопатической эпилепсии у одного из родителей риск развития заболевания ребенка составляет 4-8%. Определить вид эпилепсии и вычислить риск ее наследования Вам помогут невропатолог и медицинский генетик. Берегите здоровье!
08 апреля 2015 года
Спрашивает тая:
у моего мужа пигментная дистрофия сетчатки обоих глаз я родила дочь у нее макулодистрофия сетчатки обоих глаз и родила сына может ли и ему передатся данное заболевание у меня зрение отличное
09 апреля 2015 года
Отвечает Геревич Юрий Иосифович:
Здравствуйте, пигментная дистрофия сетчатки наследственное заболевание, со сложным типом наследования так что нельзя исключить развитие заболевания у сына но чаще это заболевание передается посредством Х хромосомы от матери к сыну если у мужа так было то сын не получит от него плохой ген разве от вас (вы при этом как и мама мужа можете быть здоровы) но такое совпадение редкость. Макулодистрофия это другое заболевание. Вообще это сложный вопрос вам нужно получить качественную консультацию офтальмолога и генетика.
07 мая 2012 года
Спрашивает Мария:
Здравствуйте. С какой вероятностью по наследству передается сахарный диабет.
07 мая 2012 года
Отвечает Медицинский консультант портала «health-ua.org»:
Здравствуйте, Мария! Вероятность передачи сахарного диабета по наследству зависит от типа диабета и от степени родства между людьми. Развитие сахарного диабета первого типа при наличии заболевания у отца составляет около 7%, у матери – до 3%, у обоих родителей – около 30%. Для сахарного диабета 2 типа: если заболевание имеется у матери или у отца – 15%, у обоих родителей – 75%. В целом в популяции риск развития сахарного диабета составляет 0,25% для диабета 1 типа и 5-7% для диабета 2 типа. Берегите здоровье!
24 октября 2012 года
Спрашивает Наталья:
Добрый день! Меня беспокоит один вопрос. Беременность 12 -тая неделя, вторые роды и мне 42 года, завтра записалась на Узи( первый скрининг) в Кривой Рог, позвонила что-бы записаться а доктор сказал что возможно мне предложат сделать биопсию ворсин хориона и нужно быть готовой остаться в больнице. Поговорила с моим участковым доктором она не советует пока соглашаться потому-что может быть угроза и если Узи и анализ крови покажет отклонения потом решить. Я не знаю как быть? С одной стороны я хочу знать что родиться здоровый ребенок,а с другой, боюсь угрозы и последствий. Подскажите как быть???
29 октября 2012 года
Отвечает Грицько Марта Игоревна:
Когда были первые роды? Были ли проблемы с первой беременностью? Биопсию хориона проводят строго по показаниям, т.есть результатам УЗД и результатам комбинированного теста, который Вы должны были уже сдать ( он сдается в сроке 10-12 нед.) и тройного теста, который проводится в 16-18 нед. Если будут какие-либо отклонения от норм, тогда можно планировать биопсию, а по одному заключению УЗД она не делается, т.к. действительно может вызывать угрозу, тактика участкового врача правильная. Успехов Вам и здоровья!
12 мая 2010 года
Спрашивает Мария:
Добрый день, у матери моего мужа шизофрения - болеет с молодости...У мужа отрицательный резус 1 группа крови, у меня положительный 3 группа. Из заболеваний у мужа йододефицитный зоб...Мужу 27. мне 26..Я в целом здорова. У меня есть ребенок от первого брака - здоровый, только "атопик, предрасположенный к аллергии как и я. Каковы риски при планировании второй беременности? Пугает шизофрения свекрови...Стоит ли вообще задумываться о втором ребенке с такой наследственностью со стороны мужа? Спасибо
06 сентября 2010 года
Отвечает Кашперюк Алексей Петрович:
Здравствуйте, Марина. Заболеваемость шизофренией в большой степени связана с генетическими факторами и передается по наследству. Риск возникновения шизофрении у ребенка, имеющего одного больного родителя - 13%, при обоих больных родителях - 46%. Если больны родственники второй степени родства (бабушки, дедушки, дяди, тети), то величина риска развития шизофрении составляет всего 4-5%. Как видите 4-5% это небольшой риск, но он есть, решение о беременности должны принимать только Вы с мужем.
15 июля 2010 года
Спрашивает Иванова Ольга:
На момент сдачи анализа срок беременности составлял 17 недель. Вес 60,2
на сегодняшний день срок 21 неделя.
значение риска наличия у плода ДНТ : риск высокий
значение риска наличия у плода Синдрома Эдварса ---
Взрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна 1:887
значение риска наличия у плода Синдрома Дауна 1:40000
результат скрининга на Синдром Дауна : риск низкий
Тест AFP 189,4
HCGb общ. 29,1
концентрация медиана
U/ml 33,7
ng/ml 22,53
МоМ Коррект.Мом
5,0
1,23
не свсем коррекно написаны цифры, что к чему относится.
Рекомендована консультация генетика, на которую возможно попасть спустя месяц.
Так что же означают все эти цифры и есть ли риск патологий у ребенка???
и риск наличия в чем??
ВАЖНО: граница уровня риска по болени Дауна принята 1 к 25. результаты скрининга подразумевают, что все индивидуальные данные пациента указаны правильно. Границы норм для МоМ приняты от0,5-2,0
при отклонении значений МоМ от нормы - необходима консультация акушера-гинеколога.
Положительный резульат скрининга указывает на повышенный риск рождения ребенка с ВПР.
Отрицательный результат скрининга не исключает возможность рождения ребенка с ВПР.
на сегодняшний день срок 21 неделя.
значение риска наличия у плода ДНТ : риск высокий
значение риска наличия у плода Синдрома Эдварса ---
Взрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна 1:887
значение риска наличия у плода Синдрома Дауна 1:40000
результат скрининга на Синдром Дауна : риск низкий
Тест AFP 189,4
HCGb общ. 29,1
концентрация медиана
U/ml 33,7
ng/ml 22,53
МоМ Коррект.Мом
5,0
1,23
не свсем коррекно написаны цифры, что к чему относится.
Рекомендована консультация генетика, на которую возможно попасть спустя месяц.
Так что же означают все эти цифры и есть ли риск патологий у ребенка???
и риск наличия в чем??
ВАЖНО: граница уровня риска по болени Дауна принята 1 к 25. результаты скрининга подразумевают, что все индивидуальные данные пациента указаны правильно. Границы норм для МоМ приняты от0,5-2,0
при отклонении значений МоМ от нормы - необходима консультация акушера-гинеколога.
Положительный резульат скрининга указывает на повышенный риск рождения ребенка с ВПР.
Отрицательный результат скрининга не исключает возможность рождения ребенка с ВПР.
21 июля 2010 года
Отвечает Демишева Инна Владимировна:
Судя по тому что Вы написали имеет место риск по развитию пороков нервной трудки, если Вы живете в Киеве обратитесь в клинику Надия, врач Соловьев он акушер-гинеколог, генетик и суперклассный врач УЗД.
Если Вы не в Киеве, сделайте УЗИ и предварительно покажите врачу результаты скрининга, что бы он внимательно все моменты посмотрел, ну и самое главное обратитесь к своему врачу он знает Вас и как протекает беременность, анамнез и т.д. и но Вам подскажет на что надо обратить внимание.
Если Вы не в Киеве, сделайте УЗИ и предварительно покажите врачу результаты скрининга, что бы он внимательно все моменты посмотрел, ну и самое главное обратитесь к своему врачу он знает Вас и как протекает беременность, анамнез и т.д. и но Вам подскажет на что надо обратить внимание.
22 февраля 2013 года
Спрашивает нане:
У меня при исследований мутаций тромбофилического ряда MTHFR, MTRR выявлена гомозиготная (мутантная) форма MTRR мутации. Кариотипы у меня и мужа нормальные. У меня - 46 ХХ, у мужа - 46 ХУ. Никаких качественных и количественных изменений нет. У меня 2 беременности прервались по медицинским показаниям. Первая беременность в 11 недель, результат 47 ХХ+21 (1 митоз), вторая была замершая в 6 недель.у меня могут рождаться нормальные дети? Что я должна сделать, чтобы беременность протекала без осложнений.Какого риск повторение синдрома Дауна?И почему так случается?
27 февраля 2013 года
Отвечает Дикая Надежда Ивановна:
Эти гены обеспечивают метаболизм фолиевой кислоты. Мутации генов приводят к нарушению работы ферментов и избыточному накоплению гомоцистеина в плазме крови - гипергомоцистеинемии. Нарушение обмена фолиевой кислоты может приводить к развитию врожденных аномалий у плода. Поэтому Вам необходимо использовать новейшие технологии. Необходима преимплантационная диагностика и программа донации ооцитов, т.е. грубо говоря обследодование в центрах где проводится ЭКО, подсадка здорового эмбриона.
07 мая 2012 года
Спрашивает Ирина:
Передается ли рак груди по наследству?
07 мая 2012 года
Отвечает Медицинский консультант портала «health-ua.org»:
Здравствуйте, Ирина! Предрасположенность к развитию рака груди может передаваться по материнской линии. Риск развития опухоли у женщины, чья мать или сестра страдали раком груди, составляет 50-10%. Однако также известно, что многие женщины с раком груди не имели родственниц с этим заболеванием, что объясняется связью опухоли с воздействием негативных внешних и внутренних факторов. Поэтому одним только наследованием развитие заболевания объяснить не удастся. Берегите здоровье!
всего 6 страниц