Комбинированные иммунодефициты

D80-D89 Деякі порушення із залученням імунного механізму

D81 Комбіновані імунодефіцити
D81.0 Тяжкий комбінований імунодефіцит (ТКІД) з ретикулярним дисгенезом
D81.1 Тяжкий комбінований імунодефіцит (ТКІД) з низькою кількістюТ- і В-клітин
D81.2 Тяжкий комбінований імунодефіцит (ТКІД) з низькою або нормальною кількістю В-клітин
D81.3 Дефіцит аденозиндезамінази (ДАД)
D81.4 Синдром Незелофа
D81.5 Дефіцит пуриннуклеозидфосфорилази (ПНФ)
D81.6 Дефіцит молекул класу І головного комплексу гістосумісності Синдром «оголених лімфоцитів»
D81.7 Дефіцит молекул класу ІІ головного комплексу гістосумісності
D81.8 Інші комбіновані імунодефіцити
Дефіцит біотинзалежної карбоксилази
D81.9 Комбінований імунодефіцит, неуточнений
Тяжке комбіноване імунодефіцитне порушення БДВ

Общая информация

Клінічні критерії:

• початок клінічних проявів протягом перших 2 років життя, найчастіше у дітей віком 2-7 місяців;
• затримка фізичного розвитку (зріст, маса тіла менша 25 центиля);
• тривала (персистуюча) діарея (тривалістю понад 14 днів);
• пневмоцистна пневмонія;
• тяжкі рецидивуючі бактеріальні інфекції (сепсис, пневмонія, менінгіт, гнійний отит);
• дисемінована БЦЖ-інфекція;
• персистуюча кандидозна інфекція (слизових оболонок, шкіри);
• гіпоплазія лімфатичних вузлів, мигдаликів;
• можлива хвороба «трансплантат проти хазяїна» у вигляді плямисто-папульозної висипки, підвищення рівнів трансаміназ, поява або підсилення існуючої діареї.

Диагностика

Імунологічні критерії:

• абсолютна кількість лімфоцитів у загальному аналізі крові менше 3000/мм³;
• вміст Т-лімфоцитів (CD3+) менше 20%;
• вміст сироваткових імуноглобулінів IgG та IgA менше 2 стандартних відхилень (2 сигми) від норми;
• проліферативна відповідь на мітогени (фітогемаглютинін, конканавалін А, мітоген лаконосу, стафілококовий протеїн А) менше 10% порівняно з контролем;
• анергія (негативний результат) при проведенні шкірних тестів з визначення гіперчутливості уповільненого типу за допомогою спеціальних антигенів: кандидозного, правцевого, дифтерійного (при можливості);
• визначення материнських лімфоцитів у циркуляції шляхом визначення їх HLA фенотипу (при можливості).

Підтверджуючі критерії:

• при визначенні в субпопуляціях лімфоцитів T-B+NK – дослідження структури гена гамма-ланцюга рецептора інтерлейкіну-2 (Xq13.1-13.3) та дослідження структури гена JAK3 (19q13.1);
• при визначенні в субпопуляціях лімфоцитів T-B-NK – дослідження структури гена аденозиндезамінази (20q13-ter);
• при визначенні в субпопуляціях лімфоцитів T-B-NK+ – дослідження структури генів RAG1 і RAG2 (11p12-13);
• при визначенні в субпопуляціях лімфоцитів T-B+NK+ – дослідження структури альфа-ланцюга рецептора інтерлейкіну-7 (5р13).

Лечение

Основний метод:

• трансплантація стовбурових клітин кісткового мозку.

Додаткові:

• максимальне обмеження контактів;
• замісна терапія препаратами внутрішньовенного імуноглобуліну згідно з протоколом лікування спадкової гіпогаммаглобулінемії;
• підтримуюча антибактеріальна терапія згідно з протоколом лікування спадкової гіпогаммаглобулінемії;
• профілактика пневмоцистної пневмонії триметопримом/сульфаметоксазолом у дозі 5 мг/кг за триметопримом щодня постійно з моменту встановлення діагнозу;
• дітям, які були щеплені БЦЖ, профілактика генералізованої БЦЖ-інфекції ізоніазидом (10-15 мг/кг один раз на добу протягом 9 місяців) або рифампіцином (10-20 мг/кг один раз на добу протягом 4-6 місяців) внутрішньо;
• вторинна профілактика грибкових інфекцій:
  • орофарингеальний кандидоз – ністатин у дозі 100 тис. ОД 4 рази на добу внутрішньо;
  • інвазивні форми кандидозної інфекції – флуконазол по 3 мг/кг 1 раз на добу внутрішньо;
  • аспергільоз – ітраконазол по 2-5 мг/кг 1 раз на добу внутрішньо.
• вторинна профілактика вірусних інфекцій:
  • ацикловір у дозі 40 мг/кг двічі на добу внутрішньо;
  • за необхідності введення препаратів крові, опромінення препаратів крові (плазма, еритроцитарна маса, цільна кров) перед уведенням у дозі 30 Гр для попередження виникнення хвороби «трансплантат проти хазяїна» з використанням рентгенівських установок, кобальтових гармат;
  • лікування інших захворювань згідно з відповідними протоколами.

При лікуванні інфекційних захворювань специфічну терапію необхідно призначати в максимальних дозах до повного зникнення клінічних проявів хвороби, курси лікування тривають у 2-3 рази довше.

Затверджено наказом МОЗ України від 09.07.2004 р. № 355