Прогресуюча зовнішня офтальмоплегія (Синдром Кернза-Сайра)

Птоз, обмеження рухів ока (іноді – повна нерухомість), зіниці нормальні, диплопія, слабкість кругового м’язу, м’язів кінцівок та обличчя, експозиційна кератопатія. Процес двобічний.

МКХ-10: Н 49.4; Н 49.8

Загальна інформація

Синдром Кернза-Сайра. Захворювання починається у віці до 20 років, виникає пігментна дегенерація сітківки (сіль з перцем), гемералопія, звуження полів зору, дегенеративні зміни в макулі, зниження зору, диски зорових нервів з сірим відтінком, втрата слуху, розумова відсталість, мозочкова симптоматика, низькій зріст, пізнє статеве дозрівання, нефропатія, підвищений вміст білка у спинномозковій рідині. Спадкове захворювання. Значно пізніше від офтальмологічних симптомів виникає блокада серця, яка може призвести до раптової смерті.

Рівні надання медичної допомоги

Третій рівень – стаціонар офтальмологічного профілю.

Діагностика

Обстеження

Візометрія.
Периметрія.
Біомікроскопія.
Офтальмоскопія.
ЕКГ.

Обов’язкові лабораторні дослідження

Загальний аналіз крові.
Загальний аналіз сечі.
Кров на RW.
Цукор крові.

Консультації спеціалістів за показаннями

Терапевт.
Невролог.
Кардіолог.

Лікування

Характеристика лікувальних заходів

На сьогодні ефективного методу лікування прогресуючої офтальмоплегії немає.

Лікування експозиційної кератопатії – краплі (штучні сльози), гелі солкосерилу, актовегіну, зволожуючі мазі (змазки).
Призматичні окуляри для читання основою до низу допомагають при обмеженні погляду вниз.
При вираженому птозі іноді доцільна хірургічна корекція.
При синдромі Кернза-Сайра може бути необхідним встановлення штучного водія ритму.

Кінцевий очікуваний результат

Полегшення стану.

Термін лікування

3-5 днів.

Критерії якості лікування

Полегшення стану, усунення диплопії при читанні.

Можливі побічні дії та ускладнення

Експозиційна кератопатія.

Вимоги до дієтичних призначень і обмежень

Немає.

Вимоги до режиму праці, відпочинку та реабілітації

Хворі непрацездатні (інвалідність). Диспансеризація.