Аутизм: болезнь «внутреннего одиночества»

Аутизм – сложное и многообразное в своих проявлениях заболевание неврологического характера, которое начинается еще в раннем детстве (чаще всего еще до достижения ребенком возраста 3-х лет).

Стоит подчеркнуть, что современная наука рассматривает аутизм именно как неврологическое заболевание, а не психическое, поскольку особенности поведения больного аутизмом обусловлены в первую очередь врожденными нарушениями развития структур головного мозга.

Аутизм: особенности заболевания

В настоящее время аутизм у детей встречается гораздо чаще чем, скажем, 25-30 лет назад, что связано не только с совершенствованием диагностики, приводящим к росту числа выявленных случаев заболевания, но и с объективным увеличением количества детей, страдающих аутизмом.

Так, например, в США, в течение последних 10-15 лет заболеваемость аутизмом среди детей школьного возраста увеличилась почти в 2 раза.

Сейчас в большинстве развитых стран на каждые 85-90 детей приходится 1 ребенок, страдающий аутизмом в той или иной степени. При этом по неясным пока причинам болезнь гораздо чаще наблюдается среди мальчиков:

1 случай аутизма на каждые 52 мальчика;
1 случай этой болезни на каждые 250-255 девочек.

Специфические изменения в строении отдельных участков мозга, наблюдаемые у детей, которые страдают аутизмом, становятся причиной функциональных нарушений. Такие нарушения значительно затрудняют больным детям общение с окружающими – в первую очередь со сверстниками.

Своевременная диагностика аутизма и рано начатое медицинское вмешательство способны во многих случаях заметно улучшить состояние больного и повысить его социализацию. Однако определенная проблема заключается в том, что при этом заболевании очень многое зависит от того, как скоро родители малыша заметят специфические особенности в его поведении и обратятся к врачу.

Чем раньше будет начато лечение аутизма (в том числе и с использованием лекарственных препаратов), тем лучше будет результат. В этой связи уместно напомнить, что проявления аутизма могут быть как очень ранними (в возрасте 15-16 месяцев), так и поздними (после того как ребенку исполнится 4-5 лет).

В любом случае при появлении у родителей подозрения о задержке умственного развития у ребенка лучше всего как можно скорее проконсультироваться у детского невропатолога или психолога, так как такая задержка может быть связана не только с аутизмом, но и с другими заболеваниями (соматические болезни, хроническая инфекция, интоксикация).

Аутизм: причины

Аутизм – одно из наиболее загадочных заболеваний: на сегодня гипотезы, объясняющие его природу, исчисляются десятками. Принято считать, что врожденные нарушения в развитии отдельных структур мозга, наблюдаемые при аутизме, могут быть результатом действия трех основных факторов:

взаимодействие многих генов;
спонтанные мутации de novo (возникшие только у данного ребенка, но отсутствующие у его родителей);
сочетанное действие обоих перечисленных выше факторов.

Некоторые ученые дополняют этот перечень другими факторами риска развития у ребенка аутизма:

нарушения обмена веществ;
осложнения бактериальных и вирусных инфекций;
частое лечение антибиотиками в течение первого года жизни;
хронические болезни желудочно-кишечного тракта

В некоторых случаях развитие аутизма у ребенка может быть связано с приемом будущей матерью лекарственных препаратов в период беременности (особенно в первом триместре, когда происходит формирование центральной нервной системы плода).

Высок риск развития расстройств аутистического спектра и у детей, появившихся на свет раньше срока – особенно у глубоко недоношенных малышей.

Кроме того, как показали исследования последних лет, которые были проведены учеными разных стран, риск развития у ребенка аутизма повышается в том случае, когда будущая мать значительно превышает рекомендованные суточные дозы витаминов В₁₂ и фолиевой кислоты.

С другой стороны, масштабное исследование, которое провели ученые из США, не выявило повышенного риска развития аутизма у детей, матери которых в период беременности болели гриппом. Кроме этого, как сообщают эти исследователи, вакцинация беременных против гриппа также не была связана с повышением опасности развития аутизма у потомства.

Ученые крайне отрицательно относятся к все еще популярной у части населения планеты лженаучной гипотезе, возникшей около 20 лет назад, относительно того, что вакцинация детей первого года жизни против инфекционных заболеваний якобы значительно повышает риск развития у них аутизма. Изучению этого вопроса были посвящены многие исследования – но и в одном из них не было обнаружено доказательств того, что, например, вакцина против коклюша, столбняка и дифтерии (АКДС) либо прививки против туберкулеза, кори или полиомиелита способствуют развитию аутизма.

Подытоживая рассмотрение причин аутизма, можно с уверенностью утверждать по краней мере то, что точные причины развития аутизма все еще остаются неизвестными и вряд ли стоит ожидать прорыва в создании высокоэффективных методов лечения аутизма в течение ближайших лет.

Симптомы аутизма

Аутизм не только может проявляться (или как говорят врачи «манифестировать») в разном возрасте, но и проявления болезни отличаются большим разнообразием.

Вместе с тем, ученые выделили несколько основных признаков аутизма у ребенка, которые обусловлены существованием почти непреодолимого барьера между внутренним миром больного малыша и «большим» внешним миром, а также вызванным болезнью отсутствием интереса к окружающей действительности.

Чаще всего у детей, страдающих аутизмом, наблюдаются такие характерные особенности поведения:

Особенности речи. Для детей-аутистов характерна значительная задержка в речевом развитии. Большинство из них даже в возрасте 3-4 лет обладают очень бедным словарным запасом и испытывают большие трудности в устной речи с формированием предложений. Многие дети, страдающие аутизмом, в этом возрасте вообще не говорят. Вместе с тем, они склонны многократно повторять случайно услышанные слова или фразы и придумывать свои собственные слова, лишенные смысла. Еще одной характерной особенностью речи аутистов является отсутствие в ней личных местоимений «я», «ты», «мы» и обращений в начале предложения («мама, дай мне…», «папа, я хочу…»).
Повторяемость действий. Дети, страдающие аутизмом, склонны не только повторять по многу раз одно и то же слово или фразу, но и длительно совершать одно и то же действие, как заведенные. Это может быть раскачивание на месте из стороны в сторону, бег по кругу, действия с игрушкой, которые в подобных случаях никак не связаны с ее истинным назначением (например, многократные удары куклой или машинкой по полу).
Приступы немотивированной агрессии. Заподозрить аутизм у ребенка можно и в том случае, если он неожиданно впадает в гнев или ярость при обращении к нему, при попытке на время отвлечь его от его занятий, например, для приема пищи. Вспышки гнева часто сопровождаются истерикой или попыткой ударить другого человека. До 25%-30% детей аутистов во время таких вспышек гнева стремятся нанести повреждения самим себе – это явление называется аутоагрессия.
Нарушения социализации и резкое снижение эмоционального контакта с окружающими. Дети, страдающие аутизмом, начинают испытывать сильнейшее беспокойство и тревогу, находясь в окружении других людей – даже своих сверстников. Такие дети никогда не включаются в игру, так как не способны понять ее суть, а испытываемый ими дискомфорт способен стать причиной агрессии или попытки убежать. Еще одним признаком аутизма является беспокойство, которое испытывают дети-аутисты при зрительном контакте – когда кто-то смотрит им в лицо или в глаза.
Неумение играть с игрушками. Плохо развитое абстрактное мышление не позволяет ребенку-аутисту осознать назначение игрушки и использовать ее соответственно. Часто такой ребенок просто держит игрушку в руках, но вместе с тем очень привязывается к ней и не желает расстаться с «любимой вещью» даже на короткое время.

Диагностика аутизма

До самого последнего времени диагностика расстройств аутистического спектра представляла немалые трудности, так как основывалась исключительно на субъективном мнении врача. Кроме этого, существование нескольких форм заболевания (синдром Ретта, синдром Аспергера, высокофункциональный аутизм и другие) также требует от врача большого опыта при постановке диагноза.

Для постановки диагноза при подозрении на аутизм используются различные методы:

опрос родителей ребенка с помощью специальных анкет-опросников;
осмотр ребенка;
наблюдение ребенка в домашней среде;
наблюдение ребенка в условиях стационара.

Принимая во внимание изложенные выше особенности протекания аутизма, можно ожидать, что подобные методы далеко не всегда обеспечивают точные данные, так как ребенок, страдающий аутизмом, будет переживать сильный стресс даже в том случае, если доктор нанесет домашний визит, не говоря уже о помещении в стационар.

Обычно диагноз «аутизм» ставится в том случае, когда установлено, что у ребенка в возрасте 3-5 лет имеются нарушения в поведении 3-х разных типов одновременно:

склонность к повторяемости движений, слов и фраз;
значительное снижение способности к установлению контактов с окружающими;
трудности в общении с окружающими, прежде всего, в вербальном (речевом) общении.

С точки зрения степени тяжести симптомов аутизма обычно выделяют 4 группы – от полной замкнутости в себе и полной необучаемости простейшим навыкам (наиболее тяжелое протекание болезни) до неврозоподобного состояния с достаточно высоким интеллектом (самая легкая степень тяжести). При легком протекании заболевания дети, относящиеся к этой группе, вполне могут посещать обычную школу после курса коррекционной терапии.

А в начале этого года было проведено изучение эффективности первого объективного метода диагностики аутизма, созданного учеными из США.

Суть его заключается в исследовании образца крови на наличие или отсутствие определенных метаболитов, образующихся в процессе обмена веществ только в организме больного аутизмом. Вместе с тем, пока доказана эффективность такого метода только при постановке диагноза пациентам старше 3-х лет, и неизвестно, можно ли с его помощью диагностировать аутизм у детей в возрасте 1,5-2 лет, когда лечение оказывается наиболее результативным.

Лечение аутизма

Выбор метода терапии аутизма зависит от индивидуальных особенностей каждого конкретного пациента.

С одной стороны аутизм неизлечим, с другой – у детей, лечение которых начато в раннем возрасте, нередко удается добиться стойкой ремиссии, что значительно улучшает качество их жизни, повышает шансы на независимость во взрослом возрасте, получение образования и трудоустройство.

Прежде всего, для повышения социализации ребенка, страдающего аутизмом, и улучшения его способности к общению с другими людьми, применяется коррекционная терапия, которая не предполагает использования лекарственных средств.

Этот метод требует постоянного активного участия родителей больного ребенка, так как именно им приходится реализовывать в повседневной жизни рекомендации врача.

Суть его сводится к постепенному выводу ребенка из его замкнутого внутреннего мира «наружу» с освоением навыков общения с другими людьми и простейших повседневных жизненных навыков (чистка зубов, умывание, привычка складывать игрушки в определенное место).

Западные психологи рекомендуют максимально исключить смену обстановки для ребенка, страдающего аутизмом. Другими словами, распорядок дня и всей жизни больного должен оставаться неизменным. То есть, если для здоровых детей, например, летняя поездка к морю является долгожданным и радостным событием, для ребенка-аутиста она может стать причиной сильнейшего стресса, обострения болезни и появления припадков.

Родители должны посвящать общению с ребенком как можно больше времени, при этом придется исключить приказной тон, повышение голоса и тем более какие-либо формы наказаний. Вместе с тем, нужно помнить, что ребенок-аутист нуждается в том, чтобы периодически побыть в одиночестве.

При тяжелых формах аутизма, когда поведенческая терапия не дает результата, прибегают к терапии медикаментозной. Наиболее часто при аутизме назначают препараты следующих групп:

антидепрессанты;
стимуляторы;
антипсихотики.

У таких детей часто наблюдается дефицит в организме витаминов и микроэлементов – для коррекции этого состояния показан прием соответствующих мультивитаминных комплексов.

У детей с достаточно высокими показателями развития интеллекта и хорошими результатами поведенческой терапии появляется возможность посещать детский сад и школу. К школе таких детей могут подготовить в специальных коррекционных центрах, в которых родителям разрешается присутствовать на занятиях.

Список литературы:

Karen Pierce, Eric Courchesne, Elizabeth Bacon, “To Screen or Not to Screen Universally for Autism is not the Question: Why the Task Force Got It Wrong” The Journal of Pediatrics, September 2016, Volume 176, pages 182-194 http://www.jpeds.com/article/S0022-3476(16)30360-2/fulltext
David A. Rotholz, Anne M. Kinsman, Kathi K. Lacy, Jane Charles, “Improving Early Identification and Intervention for Children at Risk for Autism Spectrum Disorder”, Pediatrics, Feb 2017, 139 (2) e20161061; DOI: 10.1542/peds.2016-1061 http://pediatrics.aappublications.org/content/139/2/e20161061
Roy H. Perlis, “Autism and antidepressant use in pregnancy”, The Journal of Pediatrics, July 2016, Volume 174, pages 277-280 http://www.jpeds.com/article/S0022-3476(16)30182-2/fulltext
Paul A. Offit. “Vaccines and Autism Revisited – The Hannah Poling Case”, New England Journal of Medicine, 2008; 358:2089-2091, May 15, 2008 http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMp0802904
Päivi Polo-Kantola, Katja M. Lampi, Susanna Hinkka-Yli-Salomäki, Mika Gissler, Alan S. Brown, Andre Sourander, “Obstetric Risk Factors and Autism Spectrum Disorders in Finland”, The Journal of Pediatrics, February 2014, Volume 164, Issue 2, pages 358-365 http://www.jpeds.com/article/S0022-3476(13)01215-8/fulltext