генетическое обследование при планировании беременности

Добрый день, Игорь Семенович.
У меня сложилась странная ситуация с анализом на токсоплазмоз, при планировании беременности ( ЭКО, есть показания по гормонам и со стороны мужа) не был обнаружен lg M 0,28 (при показаниях полож. 1 и выше), при наличии беременности сроком 8/9 недель я сдала анализ на токсоплазмоз в той же клинике, и результвт шокировал очень сильно. lgM1.16 ( полож.выше 1.00) lgG 366.26 ( положит выше 15), и какие дальнейшие действия, у врача еще не была, иду через 3 дня. Говорить о том насколько долгожданная эта беременность нет смысла, и так ясно.Как Вы оцените результаты анализа ? и что бы Вы рекомендовали ? Знаю что в сроке 12 недель проводят лечения и повторную пересдачу анализов. Может имеет смысл сдать анализ в другом месте ? Не может ли это быть ошибкой. Сейчас срок 10 недель и самочуствие в пределах нормы ЭКО беременности, при гормональной поддержке. По УЗи малыш развивается, через неделю я планирую провести генетическое обследование КОДА ( кровь и УЗИ) и очень переживаю за наличие такого анализа на токсоплазмоз.

Здравствуйте, доктор. Помогите, пожалуйста, разобраться с анализами моего мужа, 32 года. ДНК HBV - положительный, ІФА-анти-НВ сore сум - ОЩ крит. 0,967, ОЩ анал. 0,029, висновок про аналіз положит. Білірубін загальний 12,1( н. 8,5-20,5), білірубін прямий 3,3 (н. 0-5,1), тимолова проба 1,3 (н.0-4), фосфатаза лужна 56 (норма для чоловіків до 115), АлАТ 22 (н. для чоловіків до 42), АсАТ 25 (н. д/чол. до 37). Клинич. анализ крови совершенно по всем показателям в пределах нормы. По УЗИ печени определено, что печень не увеличена, но наблюдаеся полнокровие печеночных вен. Мы с мужем прошли комплексное обследование в генетическом центре, сдавали очень большое количество анализов, единственное- у него был повышен уровень гомоцистеина в крови, назначили витамин В 6, цитраргинин, фолиева кислота. Курс 1 месяц, в результате гомоцистеин в норме. Мне 33 года. У меня все показатели по анализам в норме, анализ на кариотип у нас норма. В центр обратились по поводу анэмбрионии (выкидыш в июне 2010). Нам уже в ближайшее время разрешили беременнеть. Мужу для поступления в ВУЗ в магистратуру понадобилось сдавать анализ на гепатит В. И тут такие результаты... На момент выкидыша у меня не был выявлен гепатит В, анализ делали и в консультации, где ставили на учёт, и в стационаре, где делали чистку. После чистки мы всё время предохранялись. Как же теперь нам быть? Планирование беременности необходимо отложить? Ведь при зачатии я могу быть инфицирована, а соответственно и плод? Хотя, наверное, не факт, что я не инфицирована уже. Какие мне необходимо сдать анализы? Заранее спасибо за ответ.

Здравствуйте меня зовут Ирина, мне 30 лет. Хочу проконсультироваться у вас о своей проблеме. В 2008 г. у меня наступила 1-я беременность. К беременности готовились, сдавали анализы на ЗПП и принимала витамины. Противопоказаний к беременности не было выявлено. Беременность наступила сразу после отмены оральных контрацептивов (регулон). Беременность протекала без токсикоза и без набухания молочных желез. На 9-й неделе появились скудные выделения. В больнице поставили диагноз замершая беременность, сроки 4-5 недель. Врач сказал что причина – экология и т. д.
По рекомендации врача из поликлиники после ЗБ сдала следующие гормоны:
Тестостерон – 0.57 нг/мл
Дегидроэпиандростерон – сульфат – 1.89 мкг,мл
Кортизол – 36.56 нг/мл
Перед планированием 2-й беременности сдала еще такие анализы:
Пролактин – 5.0 нг/мл
Фолликулостимулирующий гормон – 10.11 mME/ml
Лютенизирующий гормон – 6,04 mME/ml.
Перед планированием второй беременности обратилась к эндокринологу в связи с напряжением в передней части шеи.
Вообще к эндокринологу я на протяжении жизни обращалась не однажды.
Впервые к эндокринологу меня отвела мама в шесть лет. В июне 1986 года (год аварии) мы были в Киеве 1 неделю, после возвращения мама увидела увеличение щитовидной железы и отвела меня к эндокринологу, но что он ей сказал и что прописал, она не помнит, а детская карточка моя утеряна.
Второй раз я обратилась к эндокринологу в семнадцать лет с увеличением щитовидной железы. Тогда это связали с подростковыми изменениями в организме и прописывали что-то йодсодержащее.
Третий раз я обратилась к эндокринологу в 2005 году (25 лет). УЗИ выявило диффузные изменения щитовидной железы. После самостоятельного приема йодомарина 200 и успокоительных травяных сборов почувствовала себя лучше и обследование не закончила.
В 2009 году перед 2-й беременностью по направлению эндокринолога сдала следующие анализы:
Тиреотропный гормон – 0,66 mIU/ml
Антитела к тиреоглобулину – 1,99 U/ml.
Результат УЗИ: диффузные изменения щитовидной железы.
По назначению врача принимала йодомарин 200 в течении 2 месяцев, гель «Эндокринол» на область шеи. Противопоказаний к беременности эндокринолог не выявил.
Вторая беременность наступила через 6 месяцев сразу после отмены оральных контрацептивов (регулон) и через 12 месяцев после выскабливания. Беременность протекала без токсикоза и со слабым набуханием молочных желез.
На 3-4 неделе беременности по направлению врача (т.к. все таки подозревалось гормональное отклонение) сдала следующие анализы:
Прогестерон – 21,04 нг\мл
Дегидроэпиандростерон – сульфат – 2,11 мкг\мл.
Причин для коррекции гормонов не было.
На 8 неделе встала на учет по беременности и сдала все положенные анализы крови и мочи, никаких отклонений от нормы выявлено не было.
На сроке 11 недель появились коричневые выделения из половых путей. В медико-генетическом центре УЗИ в выявило эхопризнаки замершей беременности на 9 неделе.
Было произведено выскабливание и забор абортивного материала.
Заключение: Кариотип плода: 45,ХО. Выявлена хромосомная патология плода – моносомия по Х – хромосоме – синдром Шерешевского – Тернера.
Я сдала вместе с мужем анализы на кариотип. Заключение: Хромосомной патологии не выявлено.
В Донецком медико-генетическом центре нас направили на консультацию к гинекологу-эндокринологу. По его направлению сдала следующие анализы:
ТТГ – 1,2 млМЕ\мл
Т4 св., - 10,1 пмоль\л
АТ к ТПО – 11,2 Ед\мл
Заключение: Диффузный зоб 1 степени, эутериоз.
Лечение: йодомарин 100 (1табл. 1раз в день) – 6 мес.
холосас по 1ч.л.х2р. в день, 10 дней каждого месяца
диклофенак гель на область шеи 2 р\день – 3 недели
Явка должна быть через 6 месяцев.
Были у меня проблемы и по гинекологической части:
С начала половой жизни (18 лет) неоднократно обращалась к гинекологу с молочницами и болями внизу или с правой стороны живота. Месячные всегда были регулярными, обильными, умеренно болезненными.
В 2003 году меня положили в больницу с острой болью в правой стороне живота. Диагноз при выписке: Эндометриоз яичников с явлениями микроперфорации справа. Было рекомендовано гормональное обследование. В поликлинике никакого эндометриоза не обнаружили, на рекомендацию не обратили внимания, да и я всего не понимала. Так что обследование так и не было сделано. А поставленный диагноз звучал так: правосторонний хронический андексит.
В 2006 году легла в больницу по направлению врача из женской консультации с сильными болями внизу живота. Диагноз при выписке: обострение хронического правостороннего сальпингита. Гидросальпинкс справа. Микотический кольпит.
В 2007 году повторно легла в больницу. Диагноз при выписке: обострение хронического двустороннего аднексита. Гидросальпинкс справа. Вагинальный кандидоз. Внутрениий эндометриоз. Стафилоноситель из влагалища. После вторичного лечения в стационаре чувствовала себя хорошо.
Макеевская поликлиника диагноз эндометриоз не подтверждает. Но после первой и второй замершей беременности я принимала дуфастон, по назначению врача из другой больницы, и т.к. месяные были очень болезненны. Боли начинались за неделю до и заканчивались через неделю после месячных. После приема дуфастона в течении трех месяцев с 14 дня цикла в течении десяти дней это явление полностью исчезает и более не появляется.
Помогите найти причину ЗБ, не уверена что причина именно в сбое работы щитовидной железы, также нет уверенности, что ЗБ не повториться в следующий раз.
Подскажите какая причина могла привести к ЗБ и к хромосомной патологии плода. Не верю что это случайность (как говорят нам в медико-генетическом центре), но и причин не находим. Не уверена что терапии йодомарином достаточно для наступления беременности без патологии.
Помогите разобраться в данной ситуации, скажите, все ли исследования мы сделали, или что-то упустили, какие можно сдать еще анализы.