Генная терапия поможет слепым детям

Американские ученые начали использовать генную терапию для лечения наследственной слепоты. Речь идет о редком генетическом расстройстве зрения, которое случается у одного из 80 тысяч человек, и составляет 10% от всех тяжелых расстройств зрения у детей.

Американские врачи успешно приступили к лечению 12 пациентов с редким генетическим расстройством зрения. Им уже удалось улучшить зрение самых маленьких своих пациентов. Исследование отталкивается от работы, выполненной докторами из Великобритании, которые сосредоточились на врождённом амаврозе Лебера (ВАЛ), расстройстве, вызывающем постоянное падение зрения вплоть до полной слепоты к тому моменту, когда пациент достигает двадцатилетнего возраста. Это заболевание возникает, когда мутировавший ген RPE65 останавливает работу слоя клеток позади глаза. Оно поражает приблизительно одного из 80 тысяч человек. У 10% детей с серьезными проблемами со зрением – именно это расстройство.

Новое исследование, проведенное в Университете Пенсильвании, США, прошло с участием пациентов в возрасте от 8 до 44 лет, каждый из которых обладал генетическим материалом, нуждающемся в коррекции. Все пациенты отреагировали на терапию положительно. У испытуемых наблюдались заметные улучшения зрения, включая стократное увеличение пупиллярного ответа на свет (сужение зрачка на свету). Самые значительные улучшения произошли у юных участников проекта. Глаза девятилетнего Кори Хааса (Corey Haas) развили уровень чувствительности к свету, соответствующий уровню здорового сверстника, а другие дети стали видеть достаточно хорошо для того, чтобы ходить без посторонней помощи. Хотя пациенты так и не обрели нормальное зрение, половина из них (6 из 12) поправились настолько, что их уже нельзя назвать слепыми с юридической точки зрения. «Улучшение зрения, отмеченное у детей, подтверждает гипотезу, что это заболевание поддается лечению до того, как начала прогрессировать дегенерация сетчатки», - считает автор исследования профессор Жан Беннетт (Jean Bennett).

Генная терапия при лечении зрения уже была успешно применена командой британских ученых. Впервые такую операцию сделали в 2007 году, а год назад ее провели еще троим пациентам, состояние одного из которых значительно улучшилось. Однако чтобы максимизировать пользу генной терапии и понять, как она может быть превращена в эффективное лечение ряда дегенеративных заболеваний глаза, потребуются дополнительные исследования.