Новая мутация у мышей может объяснить причины глухоты

Исследователи определили мутацию в геноме мышей, которая проявляется признаками, подобными прогрессирующей тугоухости у человека. Команда исследователей из Института Уэлкам Траст Сэйнджер в Великобритании совместно с учеными из Мюнхена и Падуи обнаружили, что мыши, имеющие мутацию под названием Oblivion, испытывают проблемы с функционированием волосковых клеток внутреннего уха

Прогрессивная тугоухость поражает в среднем 6 из 10 людей в возрасте старше 70 лет. И хотя факторы среды могут вносить свой вклад в эту патологию, основной причиной остается генетическая предрасположенность. Нынче мы знаем достаточно много о генах, мутации в которых приводят к глухоте в детском возрасте, однако большинство из них очень редко влияют на старческую тугоухость.

Команда исследователей обнаружила, что проявления мутации Oblivion у мышей очень сходны с клиникой глухоты у человека. При наличии одной мутантной копии гена волосковые клетки сохраняют некоторую функцию поле рождения организма, однако впоследствии дегенерируют. У мышей с двумя мутантными копиями упомянутого гена волосковые клетки оказываются поврежденными уже при рождении организма.

Хотя ранее были описаны и другие мутации, Oblivion остается уникальной по ее влиянию на развитие тугоухости вследствие изменения в гене Atp2b2, который отвечает за слух и у человека. Целью идентификации и описания мышей с нарушенным слухом является попытка понять механизмы описываемой патологии. В свою очередь, правильное понимание молекулярных и клеточных проявлений изменений генома поможет улучшить и разработать соответствующие методы диагностики и лечения у человека.