Одна мутация - смерть, две мутации - жизнь

Согласно результатам нового исследования, наследование двух генетических мутаций, которые по отдельности могут привести к развитию эпилепсии, может стать спасением от приступов. Данные гены должны, теоретически, ликвидировать один другого.

ОБ этом сообщают исследователи из Бэйлорского медицинского колледжа (Baylor College of Medicine researchers). Отчет о проведенном исследовании был опубликован в журнале Nature Neuroscience.

"Это звучит парадоксально, однако в генетике мозга две неточности могут привести к правильному результату", - говорит доктор Джэффри Нобелз (Jeffrey L. Noebels). Исследователи верят в то, что полученные результаты помогут спасти жизни многим пациентам, страдающим от эпилепсии, а также других заболеваний, двигаясь в сторону генной диагностике возможного протекания того или иного осложнения, отмечают специалисты.

Чтобы объяснить основную идею исследования, доктор Нобелз приводит следующую аналогию: "Если человек страдает от нарушений поставок калия в организме, то прием препаратов, блокирующих определенные каналы кальция может принести ему пользу".

Ученые обнаружили, что существуют некоторые мутации определенных наследственных генов, которые приводят к развитию эпилепсии. Один из таких генов - Kcna1 - играет важную роль в функционировании каналов, которые позволяют осуществлять доставку калия клеткам. Мутация этого гена приводит к серьезным приступам, поражающим часть мозга. Опыты над лабораторными мышами также показали возможность скорой смерти у молодых особей по причине мутации данного гена.

Второй ген носит название Cacna1a. Мутации этого гена зачастую приводит к особому типу абсансной эпилепсии (absence epilepsy).

Таким образом, исследователи обнаружили, что присутствие в организме двух данных мутаций приводит к значительному улучшению общего состояния, а число и сила приступов заметно снижаются, отмечают специалисты.