Інститут ендокринології та обміну речовин ім. В.П. Комісаренка АМН України, м. Київ

В останні роки проблеми патології ендокринної системи у дітей та підлітків стають більш актуальними у зв’язку з поступовим зростанням поширеності практично всіх ендокринних захворювань. Дітей з цією патологією дуже багато – на 01.01.2007 р. в Україні зафіксовано 619 939 осіб з ендокринною патологією, розладом харчування та порушенням обміну речовин (9164,3 на 100 тис. населення), причому 153 850 пацієнтам (2274,3 на 100 тис. населення) діагноз установлено вперше.
Дитячі ендокринологи виявляють практично всі види ендокринної патології – цукровий діабет, патологію щитоподібної, прищитоподібних, надниркових залоз, порушення росту та статевого дозрівання. Проте дитяча ендокринологія як окремий фах існує не так давно. Слід наголосити, що в Україні існують певні проблеми у забезпеченні дітей та підлітків спеціалізованою ендокринологічною допомогою. На сьогодні в країні функціонує 630 дитячих ендокринологічних ліжок, працюють близько 270 педіатрів-ендокринологів, але цієї кількості явно недостатньо для належного обслуговування дитячого населення: зберігається дуже велике навантаження на лікаря, немає інтернатури за фахом «дитяча ендокринологія». Один і той же спеціаліст має вести поліклінічний прийом великої кількості пацієнтів, проводити диспансеризацію, працювати в стаціонарі, чергувати та надавати невідкладну допомогу. Тому ми вважаємо, що доцільно розглянути питання про розширення штатів дитячих ендокринологів, особливо в регіонах, що постраждали внаслідок чорнобильської аварії або є ендемічними щодо наявності йоду, у яких дитяче населення потребує підвищеної уваги.
На сьогодні розроблені та впроваджуються в клінічну практику національні стандарти діагностики та лікування ендокринної патології як для дорослого, так і для дитячого населення. Стандарт (або протокол) діагностики та лікування дає лікареві точні орієнтири щодо обов'язкових заходів у найбільш типових ситуаціях як в амбулаторних умовах, так і в умовах стаціонару. Це зменшує кількість лікарських помилок та полегшує роботу фахівців, хоча впровадження цих стандартів не обходиться без труднощів. До того ж слід пам'ятати, що наука розвивається, з'являються нові методи діагностики та лікування, тому всі стандарти повинні постійно переглядатися та вдосконалюватися.
Найбільш вагомими в практиці дитячого ендокринолога є цукровий діабет, порушення функції щитоподібної залози, росту та статевого дозрівання. Пацієнти з такими захворюваннями складають основний його контингент. Однак не слід забувати і про такі захворювання, як нецукровий діабет, патологія надниркових та прищитоподібних залоз, вроджені ензимопатії. Ці захворювання відзначаються рідше (наприклад налічується близько 200 дітей, хворих на нецукровий діабет), однак мають тяжкий клінічний перебіг, потребують своєчасної діагностики та регулярного і тривалого лікування.
Нещодавно були проблеми з медикаментозним забезпеченням хворих на нецукровий діабет – протягом двох років на нашому фармацевтичному ринку не було ніяких лікарських засобів для лікування таких пацієнтів. Зараз ситуація нормалізувалася, держава регулярно закупляє препарати десмопресину у формі таблеток та спрею. Про такі ситуації треба пам'ятати, щоб своєчасно допомагати хворим, які без адекватного лікування стають інвалідами або й навіть помирають.
Цукровий діабет (ЦД) – одна з глобальних медико-соціальних проблем системи охорони здоров'я більшості країн світу. Це насамперед визначається тим соціальним та економічним збитком, якого зазнає суспільство в зв'язку з самим захворюванням і його ускладненнями. Загальна кількість хворих цукровим діабетом, зареєстрована в Україні на 01.01.2006 р., вперше перевищила мільйонну позначку й досягла 1 006 652 осіб (2137,2 на 100 тис. населення). Характер глобальної епідемії діабету зумовлює поширеність ЦД 2 типу, яким, за прогнозами, у 2010 р. будуть хворіти 221 млн осіб.
ЦД 1 типу займає особливе місце в структурі дитячої ендокринної патології. Діти, хворі на ЦД, становлять майже 5% загальної кількості хворих з ЦД, і захворюваність на діабет має постійну тенденцію до зростання. На 01.01.2007 р. в Україні зареєстровано 4590 хворих дітей та 3321 підліток, тобто 67,9 та 163,9 на 100 тис. населення відповідно. У 2006 році на ЦД 1 типу захворіло 772 дитини (11,4 на 100 тис. населення) та 250 підлітків (11,7 на 100 тис. населення).
За даними Всесвітньої організації охорони здоров'я, діабет скорочує середню тривалість життя, призводить до таких серйозних наслідків, як діабетична і гіпоглікемічна кома, ампутація кінцівок, ниркова недостатність, сліпота. Від 5 до 10% уперше виявлених хворих уже мають такі ускладнення ЦД, як нейропатія та ангіопатія різної локалізації. За останній рік у підлітків 15-17 р. уперше діагностовано 38 нефропатій, 45 ретинопатій, 11 катаракт. Одним із пізніх та частих ускладнень ЦД 1 типу у дітей та підлітків є діабетична нейропатія (ДНР), яка діагностується незадовільно, хоча і супроводжується вираженою клінічною симптоматикою та призводить до погіршення якості життя та ранньої інвалідизації хворого. За даними державного Реєстру цукрового діабету, створеного в Інституті ендокринології та обміну речовин ім. В.П. Комісаренка АМН України, у дітей та підлітків, хворих на ЦД 1 типу, переважала периферична нейропатія (86%), а автономна нейропатія або їх поєднання – відповідно 4 та 10%. Частота ДНР корелювала з тривалістю захворювання. Так, серед осіб, що хворіють на ЦД більше 5 років, ДНР виявлено у 15%, більше 10 років – у 27%.
Безпосередній і основний вплив на механізм виникнення ДНР має абсолютний або відносний дефіцит інсуліну. Але навіть досягнувши задовільної метаболічної компенсації ЦД, не вдається припинити розвиток нейропатії. У зв'язку з цим продовжується активний пошук патогенетичних методів її лікування. Наприклад, в Інституті розроблені схеми лікування ДНР з використанням препаратів альфа-ліпоєвої кислоти відповідно до тяжкості симптомів у дитини. Застосування цих препаратів сприяє швидкому поліпшенню загального стану пацієнтів, нормалізації показників вегетативної регуляції, ефективно знижує прояви іритативно-больового синдрому, що забезпечує усунення або зменшення вираженості болю, сприяє відновленню больової, температурної, тактильної і вібраційної чутливості. Рання діагностика та патогенетичне лікування при ДНР у дитячому віці є дієвим засобом профілактики синдрому діабетичної стопи.

Єдиним шляхом подолання можливості появи ускладнень діабету є компенсація цього захворювання за допомогою високоякісних препаратів інсуліну та його аналогів подовженої та короткої дії.

Безумовно, абсолютна більшість дітей – хворі на ЦД 1 типу та потребують пожиттєвого введення інсуліну. Як правило, чим раніше маніфестує ЦД, тим тяжчий перебіг він має, тим раніше виникають діабетичні ускладнення. Тому дитячий ендокринолог повинен якомога раніше вирішити кілька першочергових завдань: підібрати відповідний препарат інсуліну та адекватну дозу, розробити оптимальну схему його ведення, навчити хворого дотримуватися правильної дієти та виконання фізичного навантаження.
Останнім часом відзначається зростання кількості дітей та підлітків віком 10-17 років, які хворіють на ЦД 2 типу. Це може бути пов'язане зі зростанням кількості дітей та підлітків, які мають надлишкову вагу та ожиріння, та накопиченням патологічних генів у популяції. На основі власного досвіду ми розробили критерії діагностики ЦД 2 типу у дітей та підлітків.
Критерії діагностики ЦД 2 типу у дітей та підлітків
• Відсутність антитіл до GAD та бета-клітин підшлункової залози.
• Помірна гіперглікемія натще (глікемія до 10,0 ммоль/л).
• Постпрандіальна гіперглікемія понад 7,8 ммоль/л.
• Рівень глікозильованого гемоглобіну на момент виявлення захворювання від 6,4 до 10,0%.
• Відсутність або помірна глюкозурія (до 10,0 г/л).
• Відсутність схильності до кетоацидозу.
• Тривалий латентний період.
Важливим фактором досягнення задовільного ефекту від лікування є організація психологічної допомоги хворим ендокринологічного профілю, зокрема з ЦД, та їх батькам. Відомо, що родичі хворої дитини з уперше встановленим діагнозом ЦД зазнають тяжкого стресу, не вірять у необхідність пожиттєвого лікування, відмовляються від інсулінотерапії, намагаються лікувати дитину нетрадиційними засобами. Це дуже небезпечно для дитини і може призвести до розвитку кетоацидозу та гіперглікемічної коми. Треба пам'ятати, що в разі призначення адекватної інсулінотерапії, за умови належного психологічного настрою та розважливого ставлення до свого захворювання, дитина, хвора на ЦД, матиме повноцінне життя та розвиток.
ЦД у дітей та підлітків – доволі складна та значна проблема. Нині їй приділяється достатньо уваги з боку держави, тому найбільш важливі питання діабетичної служби поступово вирішуються. Так, на сьогодні розв'язана проблема забезпечення дітей, підлітків та вагітних високоякісними препаратами інсуліну та засобами самоконтролю. Однак проблемними залишаються питання дієтичного харчування хворих дітей, оскільки дитина повинна не лише дотримуватися дієти, а й отримувати повноцінне збалансоване харчування, яке б забезпечило правильний фізичний розвиток.
Для вирішення цих та інших завдань в Україні вже не перший рік функціонує Національна програма «Цукровий діабет», яка в достатній мірі виконується та вже дає відчутні результати. У рамках цього проекту вперше в нашій країні створено державний Реєстр хворих на цукровий діабет, в який також увійшли дані про пацієнтів дитячого та підліткового віку. Завдяки цьому є можливість мати об'єктивні відомості про захворюваність на ЦД та його поширеність у всіх регіонах України, смертність від ЦД, кількість та структуру діабетичних ускладнень, можливі чинники їх розвитку, визначати потреби в препаратах інсуліну, виявляти найбільш важливі проблеми хворих на діабет, оцінювати адекватність фізичного та статевого розвитку дитини. Таким чином, Реєстр дає практично повну картину стосовно ситуації з ЦД у нашій країні. Національна програма не обмежується створенням Реєстру, вона передбачає низку організаційних заходів, медикаментозне забезпечення, розробку дієтичних продуктів, підтримку наукових розробок.
Немало медичних та психосоціальних проблем допомагає вирішувати Українська діабетологічна федерація, діяльність якої спрямована на захист інтересів хворих на ЦД, на їх підтримку в різних життєвих ситуаціях. Наприклад, для дітей із ЦД організовуються спеціалізовані школи та табори відпочинку, запроваджуються конкурси, що об'єднує маленьких пацієнтів та формує правильне ставлення до свого захворювання. Це допомагає хворим відчути себе повноцінними членами суспільства, вести активний спосіб життя.

Патологія щитоподібної залози після чорнобильської аварії набула особливої актуальності. За два десятиріччя єдиним доведеним медичним наслідком чорнобильської катастрофи визнано зростання захворюваності на рак щитоподібної залози. І, на жаль, найбільше постраждали від цього діти молодшого віку. Вже в середині 1990-х років ми відзначали значне підвищення захворюваності на рак щитоподібної залози, причому чим молодший був вік дитини на момент опромінення, тим більшим був ризик розвитку злоякісної пухлини. Крім того, має місце прямий зв'язок захворюваності на рак щитоподібної залози з регіоном, де мешкає дитина, – найбільш постраждали діти Київської, Чернігівської та Житомирської областей, а також евакуйовані з Прип'яті.
Саме в нашому Інституті проходили обстеження та лікування перші пацієнти, які зазнали опромінення радіонуклідами йоду та через деякий час захворіли на добро- чи злоякісне новоутворення щитоподібної залози. На сьогодні в нашому закладі створено повний цикл діагностики, лікування та спостереження за хворими, які постраждали внаслідок аварії на ЧАЕС, включаючи гормональне, ультразвукове дослідження, хірургічне лікування та курси радіойодтерапії. Більше того, під наглядом перебувають діти постраждалих, які зараз уже стали дорослими і мають власних дітей.

Наші тривалі спостереження свідчать, що в більшості випадків за умови своєчасної діагностики й адекватного лікування клінічний перебіг злоякісних пухлин щитоподібної залози має сприятливий прогноз. Тому педіатри, дитячі ендокринологи повинні бути уважними до щитоподібної залози дитини та підлітка при проведенні профілактичних оглядів та диспансеризації, щоб своєчасно виявляти пухлини та призначати ефективне обстеження і лікування хворого.

Не менш важливою є пов'язана з патологією щитоподібної залози проблема йододефіцитних захворювань. Це, безумовно, одна з важливіших проблем дитячої ендокринології, оскільки більшість регіонів України мають дефіцит йоду різного ступеня. Нестача йоду в організмі, який розвивається, призводить до гіпотиреозу, виникнення зобу, порушення фізичного, статевого та психічного розвитку. Без своєчасного лікування дитина, хвора на гіпотиреоз, стає розумово відсталим карликом. У 2006 р. в Україні зафіксовано 308 нових випадків вродженого гіпотиреозу серед дітей від 0 до 14 років (4,6 на 100 тис. населення), на відміну від 2005 р., коли було діагностовано 247 нових хворих (3,5 на 100 тис. населення). Дефіцит йоду зумовлює великі проблеми зі здоров'ям пацієнта та призводить до зниження інтелекту нації в цілому.
У колишньому Радянському Союзі функціонували протизобні диспансери, була налагоджена індивідуальна та масова профілактика дефіциту йоду. На сьогодні ця система практично зруйнована, увага до проблеми послабшала, і наслідки відсутності профілактики йододефіцитних захворювань не забарилися: в ендемічних з приводу зобу регіонах значно зросла поширеність цієї патології. Тому спеціалісти знову звернулися до цієї проблеми та активно впроваджують програму профілактики йододефіцитних захворювань (йодована сіль, препарати, що містять йод; просвітницька робота), особливо в групах населення, які знаходяться в зоні найбільшого ризику розвитку тяжких йододефіцитних станів. Такими групами максимального ризику є вагітні та жінки, які годують грудним молоком, а також новонароджені та діти дошкільного віку. Як свідчать скринінгові дослідження, проведені в нашому Інституті, ендемічною за дефіцитом йоду є не тільки зона Карпат, а й багато інших регіонів України. Тому дослідження на йодурію слід проводити практично у всіх областях України з метою раннього виявлення нестачі йоду серед дитячого населення та ефективної й адекватної профілактики йододефіцитних захворювань. Слід відзначити, що спектр йододефіцитних захворювань достатньо широкий і не обмежується тільки вродженим гіпотиреозом (табл.).
Хоча вроджений гіпотиреоз діагностувати не так важко, дуже часто його виявляють достатньо пізно, що пов'язане не тільки з фінансовими витратами на проведення скринінгу, а й недостатньою увагою лікарів до цього захворювання. У нашій практиці відомі випадки первинної діагностики вродженого гіпотиреозу у підлітків, котрим до 10-13 років встановлювали різноманітні діагнози – гіпофізарний нанізм, хвороба Дауна, хондродистрофія тощо. На сьогодні скринінг на вроджений гіпотиреоз запроваджений лише в деяких великих містах та областях України. А доцільно розробити та впровадити державну програму скринінгу з метою раннього виявлення цієї патології (проведення скринінгу в пологових будинках у перший тиждень після народження дитини). До речі, така скринінгова програма також обов'язкова для таких видів вродженої патології, як адреногенітальний синдром та деяких ферментопатій.

Кожний четвертий пацієнт, що звертається до дитячого ендокринолога, скаржиться на порушення росту та/або статевого розвитку. У відділенні дитячої ендокринної патології в 2000 р. вперше в Україні розпочато роботу щодо створення першого Реєстру хворих на гіпофізарний нанізм, який на сьогодні налічує дані про більш ніж 700 хворих з недостатністю соматотропіну і продовжує поповнюватися. Це уже важливий організаційний крок, оскільки в попередні роки такі хворі зовсім не враховувались, і лікарі не мали уявлення, скільки таких пацієнтів в Україні. За даними Реєстру, поширеність гіпофізарного нанізму у дітей віком від 0 до 18 років становить в Україні 0,45 на 10 тис. дитячого населення (у країнах Європи – 1 на 3-10 новонароджених). Ці дані постійно уточнюються, тому що до Реєстру вносяться нові випадки соматотропної недостатності, а також раніше не зареєстровані хворі.
Сьогодні на фармацевтичному ринку представлено ряд високоякісних препаратів людського гормону росту, і держава протягом двох років проводить закупівлі цих медикаментів, призначених для хворих на гіпофізарний нанізм віком до 18 років. Це також дуже важливий крок у забезпеченні ендокринних хворих, оскільки ці ліки мають надзвичайно високу вартість, і хворі абсолютно не спроможні придбати їх за власні кошти.
Необхідно підкреслити, що введення гормону росту показано також і дорослим (старшим 18 років) хворим з ендогенною недостатністю соматотропного гормону та відкритими зонами росту, а також пацієнткам із синдромом Шерешевського-Тернера, в деяких випадках – при хондродистрофії та інших спадкових хворобах. Нині вивчаються можливості застосування препаратів гормону росту у дітей з синдромом Прадера-Віллі, ревматоїдним артритом, хронічною нирковою недостатністю, недосконалим остеогенезом. На жаль, поки що не передбачено безкоштовне забезпечення таких категорій хворих препаратами гормону росту.

І ще одна дуже важлива проблема, яка може призвести до виникнення ЦД, гіпертонії, серцево-судинної недостатності, патології печінки та підшлункової залози, порушення менструального циклу у дівчат та затримки статевого розвитку у хлопчиків, – ожиріння в дитячому віці. Щорічно в Україні у дітей до 14 років фіксують майже 1000 нових випадків ожиріння – 15 639 у 2005 р. (223,7 на 100 тис. населення) та 17 160 у 2006 р. (253,7 на 100 тис. населення). І цей показник, на жаль, не віддзеркалює реальної ситуації, оскільки ожиріння, особливо на початкових стадіях, офіційно реєструють далеко не завжди. Проблема ожиріння (особливо його профілактики) повинна вирішуватися навіть не скільки за рахунок лікарняної допомоги, скільки за рахунок соціальних організаційних заходів: необхідно сприяти підвищенню фізичної активності дітей та підлітків, підтримувати дитячі спортивні школи та секції, впроваджувати правильне та раціональне харчування дітей у школах, дитячих садках тощо, проводити освітню роботу серед населення.
Існують проблеми з діагностикою та лікуванням (особливо хірургічним) такої патології, як інтерсексуалізм. Все ще є випадки неправильної реєстрації статі новонародженого, що зумовлює велику кількість як медичних, психологічних, так і соціальних проблем – як у самої дитини, так і у її батьків (необхідність тривалого лікування, заміни документів, імені, зміни місця проживання, роботи тощо). Треба підкреслити, що якщо ситуація зі статтю дитини не зовсім ясна, не треба квапитися та реєструвати дитину як хлопчика чи дівчинку, слід ретельно її обстежити в спеціалізованому дитячому ендокринологічному закладі.

Таким чином, пріоритетними завданнями дитячої ендокринології в найближчий час є удосконалення методів ранньої діагностики ендокринопатій у дітей та підлітків (включаючи методи молекулярної генетики); раннє виявлення, профілактика та розробка нових методів лікування ускладнень ЦД, своєчасне забезпечення хворих високоякісними препаратами інсуліну та їх аналогами; створення та раціональне функціонування державних реєстрів хворих на ЦД, гіпофізарний нанізм, рак щитоподібної залози; розроблення програм раннього скринінгу вродженої ендокринної патології (у першу чергу вродженого гіпотиреозу та адреногенітального синдрому); посилення уваги до таких рідких, але тяжких ендокринопатій, як нецукровий діабет, гіпо- та гіперпаратиреоз, ЦД 2 типу; розвиток програми з ліквідації йодного дефіциту в Україні, відродження системи профілактики дефіциту йоду в ендемічних регіонах; оптимізація схем терапії ендокринних захворювань, активне впровадження нових сучасних гормональних засобів.

Комментарии к статье